Dysgenese av hjernen

Vanlige nevrologiske problemer i barndommen er patologier, hvis utseende er basert på unormal intrauterin utvikling av hjernen. Slike lidelser kalles "dysgenese av hjernen", det er en multifaktoriell tilstand som ofte ikke har et uttalt klinisk bilde. I de fleste tilfeller søker foreldre hjelp fra en lege med klager over lærevansker, anfall, motorisk distraksjon og atferdsmessige avvik hos barnet. Dysgenese av hjernen gjenkjennes bare under CT eller kjernemagnetisk resonansbilder. Generelt er mekanismene for utvikling av lidelsen ikke godt forstått.

Epidemiologi

Defekter i hjernens utvikling utgjør omtrent 20% av alle misdannelser. Ifølge observasjonene fra spesialister varierer forekomsten av medfødte lidelser i sentralnervesystemet fra 1 til 2 tilfeller per 1000 fødte babyer. [1], [2]

Blant medfødte anomalier i hjernens utvikling er en av de første stedene okkupert av kortikal dysgenese, som blir de viktigste årsakene til utseendet til epileptisk syndrom hos barn. Generelt er medfødte hjerneavvik funnet hos omtrent 30% av all dysgenese diagnostisert i barndommen.

Kortikal dysgenese forekommer hos 25-40% av pasientene med utviklingsdefekter i hjernen og ledsages ofte av epileptisk syndrom eller andre typer symptomatisk epilepsi.

Blant medfødte anomalier i hjernen noteres kortikal dysgenese ganske ofte, noe som skyldes den brede praktiske anvendelsen av nevrodiagnostisk diagnostikk - spesielt neurosonografi, magnetisk resonansavbildning, computertomografi.

Fører til dysgenese av hjernen

De mest åpenbare årsakene til hjernedysgenese er:

• forstyrret intrauterin utvikling av nervesystemet (på leggingsstadiet);
• skade på nervesystemet på stadium av tidlig embryogenese som et resultat av genmutasjoner, smittsomme sykdommer hos mor under graviditet, eksponering for stråling, traumatiske skader, eksponering av fosteret for kjemiske midler og giftstoffer.

Blant infeksjonene som har en skadelig effekt på fostrets nervesystem, skal det skilles mellom røde hunder, toksoplasmose, viral hepatitt og cytomegalovirusinfeksjon.

Ofte skyldes feil intrauterin utvikling den negative innvirkningen på kroppen til moren og babyen av uønskede faktorer som har en teratogen effekt. Eksogene årsaker til dannelsen av dysgenese kan være:

• radioaktiv stråling;
• påvirkning av kjemiske midler;
• høy temperatur;
• eksponering for høyfrekvente strømmer;
• utilfredsstillende miljøsituasjon, som medfører inntak av giftige produkter i kvinnens kropp.

I tillegg kan noen medisinske legemidler, så vel som hormonelle medisiner som den forventede moren kan ta uten å vite om graviditeten, ha en teratogen effekt. Det er bevis for at mange medisiner krysser morkaken uten problemer og havner i babyens sirkulasjonssystem. Fare kan utgjøres ikke bare av potente stoffer, men også av vanlige medisiner i høye doser, og til og med multivitaminkomplekser. [3]

Svikt i metabolske prosesser, virus- og andre infeksjoner, inkludert de som har et latent asymptomatisk forløp, kan også provosere brudd på intrauterin utvikling av typen dysgenese. Spesielt farlig er:

• hypertyreose;
• metabolske forstyrrelser;
• diabetes;
• syfilis;
• cytomegalovirusinfeksjon;
• rubella;
• listeriose;
• toksoplasmose.

Karakteristikkene til en gravid kvinners liv har en ekstremt negativ effekt på graviditetsforløpet og det ufødte barns helse. Teratogene effekter utøves av:

• alkohol inntak;
• røyking;
• avhengighet.

Risikofaktorer

Følgende anses som predisponerende faktorer for utseendet på hjernedysgenese:

• arvelig predisposisjon (relaterte tilfeller av patologi, ved en autosomal arvsmåte eller knyttet til X-kromosomet);
• spontan mutasjon;
• kromosomal omlegging;
• intrauterin infeksjon (hovedsakelig av viral opprinnelse) eller traumatisk skade;
• påvirkning av rus, medisiner, kjemikalier på stadium av intrauterin utvikling;
• dødelig alkoholsyndrom på grunn av mors alkoholisme i svangerskapsperioden;
• akutt mangel på ernæringsmessige komponenter i fosteret;
• uttalt metabolske forstyrrelser hos den vordende moren.

Foreløpig kan forskere ikke identifisere en hovedårsak til hjernedysgenese, så det er nødvendig å veie de eksisterende risikofaktorene. [4]

Patogenesen

Utviklingen av den menneskelige hjerne starter på prenatalstadiet og fortsetter aktivt etter fødselen. Ifølge eksperter er høyre hjernehalvdel ansvarlig for fantasifull og kreativ tenkning, for motorisk koordinering, balanse, romlig visuell og kinestetisk følsomhet. Den venstre hjernehalvdel bestemmer matematiske, tegn, logiske, tale, analytiske evner, gir oppfatningen av informasjon etter øret, målinnstillinger og skjematiske utsagn. En enhetlig hjerne er arbeidet med to halvkuler, tett sammenkoblet med hverandre av det nervefibre systemet (corpus callosum).

Corpus callosum er lokalisert mellom hjernehalvkule i occipito-parietal-regionen. Den inkluderer 200 millioner nervefibre og sørger for koordinert arbeid i hjernen og overføring av informasjon mellom halvkulene. Med et slikt brudd som dysgenese av hjernen, lider den kognitive funksjonen til en person. Med feil ledning gjennom corpus callosum får den dominerende halvkulen økt belastning, med den praktiske passiviteten til den andre. Forbindelsen mellom de to hjernehalvdelene går tapt. Som et resultat lider romlig orientering, en ubalanse oppstår, pasienten kan ikke oppfatte sin egen kropp riktig, reagere tilstrekkelig følelsesmessig. Funksjonen til oppfatning av de ledende lemmer er svekket. [5]

Barn med cerebral dysgenese kryper ofte ikke, de har vanskeligheter med å gå, lese, skrive. Informasjon oppfattes hovedsakelig gjennom hørsel og syn. I fravær av behandling og medisinsk rehabilitering har slike pasienter i fremtiden mange problemer knyttet til generell utvikling og læring. [6]

Symptomer dysgenese av hjernen

Kliniske symptomer hos alle pasienter manifesterer seg på forskjellige måter, derfor blir diagnosen utført på forskjellige tidspunkter. For eksempel oppdages alvorlige former for cerebral dysgenese allerede i tidlig barndom, og hos voksne kan lidelsen skjules og diagnostiseres tilfeldig.

Barn med hjernedysgenese i nyfødtperioden kan se ut som normale og ganske sunne, og utviklingsindikatorer sammenfaller med normale opptil tre måneders alder. Fra og med 3 måneder kan de første patologiske tegnene vises i form av epileptiske anfall, infantile spasmer etc.

Det kliniske bildet kan representeres av slike tegn:

• brudd på dannelsen og påfølgende utvikling av corpus callosum;
• cystisk utvidelse av hjerneventrikkelhulen, anomali i hjernemantelen;
• hydrocefalus;
• atrofi av de optiske og auditive nervene;
• mikroencefali;
• tumorprosesser (inkludert cyster) i hjernehalvkulene;
• ufullstendig dannelse av kramper;
• tidlig seksuell utvikling;
• misdannelse i ryggraden (spina bifida, ikke-lukking av ryggbuen);
• Aicardi syndrom (tidlig myoklonisk encefalopati);
• lipomer;
• alle slags patologier i fordøyelsessystemet;
• hemmet psykomotorisk utvikling;
• intellektuell og fysisk retardasjon;
• koordineringsforstyrrelser;
• mangler fra andre organer, inkludert muskuloskeletalsystemet;
• nedsatt muskeltonus.

I relativt milde tilfeller av dysgenese, med normal mental og motorisk utvikling, kan det være tegn på nedsatt informasjonsutveksling mellom hjernehalvdelene. [7]

Første tegn

Dysgenese av hjernen hos spedbarn finnes oftest etter tre måneders levetid, selv om det er mulig å diagnostisere patologi selv på stadium av intrauterin utvikling. De første tegnene på et problem hos babyer er vanligvis:

• utseendet på anfall, infantile spasmer;
• kramper;
• svekkelse av gråten;
• problemer med syn, lukt og / eller berøring;
• kommunikasjonsforstyrrelser; [8]
• tegn på muskelhypotoni (redusert refleksaktivitet, rikelig salivasjon, hemming av fysisk utvikling, svak motorisk aktivitet, nedsatt gripefunksjon).

I eldre alder, med dysgenese, blir oppmerksomhet rettet mot forverring av hørsels- og synshukommelse, nedsatt motorisk koordinasjon og termoregulering (hypotermi).

Infantile spasmer er krampaktig plutselig forlengelse av lemmer. Muskulær hypotensjon er preget av nedsatt muskeltonus (kan kombineres med tap av muskelstyrke).

Ikke-syndromiske typer dysgenese regnes som mer vanlig, som forblir asymptomatiske i lang tid og oppdages nesten ved et uhell - for eksempel under diagnosen mental retardasjon, kramper eller en stor hodestørrelse. Makrocefali skyldes delvis tilstedeværelsen av gigantiske cystiske masser bak den tredje ventrikkelen. Mindre vanlig kan endokrinologiske lidelser forekomme.

Syndromiske former for cerebral dysgenese er som følger:

• Aicardi syndrom - forekommer hovedsakelig hos jenter og er preget av infantile spasmer, spesifikke koroidale lakuner, vertebral-costal defekter. Utfallet av patologien er ofte ugunstig: pasientene vedvarer kramper, og det er bemerket dyp mental retardasjon.
• Et familiesyndrom med kjønnspatologi, som kan manifestere seg som mikrocefali og andre defekter i sentralnervesystemet.
• Andermanns syndrom er preget av skade på det perifere nervesystemet i kombinasjon med hjernedysgenese (eller hypotrofi).
• Syndrom av periodisk hyperhidrose og hypotermi (omvendt Shapiro syndrom).

Dysgenese av corpus callosum

Dysgenese er en medfødt patologi i hjernen, da den begynner å utvikle seg på prenatalstadiet under påvirkning av forskjellige faktorer. Sekundær dysgenese av corpus callosum betraktes i form av sekundær ødeleggelse av det gjennomsiktige septum: en slik defekt kan visualiseres med en koronar projeksjon under neurosonografi. Mange patologier er assosiert med dysgenese av den gjennomsiktige septum, inkludert stenose av akvedukten mot bakgrunn av sekundær hydrocefalus, agenese av corpus callosum, Chiari II anomali, migrasjonsfeil og septooptisk dysplasi. Ved septooptisk dysplasi er det dysgenese av den gjennomsiktige septum og hypoplasia i de optiske kanalene, nervefibrene og chiasmen. De fleste av pasientene med denne patologien lider i tillegg av forstyrrelser i hypofyse-hypotalamus-systemet. [9]

Dysgenese av corpus callosum hos et barn påvirker nervepleksusene som forbinder de to hjernehalvkulene, nemlig corpus callosum, som har en flat form og er lokalisert under hjernebarken. Sykdommen kan ha varierende alvorlighetsgrad:

1. En mild grad av dysgenese observeres mens intellektuelle evner og motorisk aktivitet opprettholdes. Det er bare forstyrrelser i overføring av impulssignaler mellom halvkulene.
2. Den komplekse graden ledsages ikke bare av generelle tegn på dysgenese, men også av andre abnormiteter i hjernens utvikling. Det er markante forstyrrelser i nevrale forbindelser, anfall og en klar hemming av mental utvikling.

Komplikasjoner og konsekvenser

Resultatene av medfødte hjerneavvik kan deles inn i tre alternativer:

1. Nesten fullstendig restitusjon, uten synlige forstyrrelser og pasientens tilbake til normal livsaktivitet.
2. Restfenomener som ikke truer pasientens liv, men til en viss grad begrenser hans hverdagslige og sosiale aktiviteter.
3. Grove lidelser, betydelige intellektuelle funksjonshemninger.

Alvorlighetsgraden av konsekvensene av dysgenese avhenger av volumet av patologiske endringer i hjernen, samt av årsaken som provoserte denne patologien. Diagnosens aktuelle og tilstrekkelige medisinske prosedyrer er av stor betydning. [10]

Generelt er det hos mange pasienter med cerebral dysgenese en moderat eller alvorlig svekkelse av den intellektuelle utviklingen, og det er en fysisk forsinkelse.

Diagnostikk dysgenese av hjernen

I alvorlige tilfeller av cerebral dysgenese er det mulig å utføre diagnostikk allerede med en visuell undersøkelse av en nyfødt baby. Ytterligere undersøkelser kan foreskrives for muskulær hypotensjon i nyfødtperioden, med utseende av kramper, med mental retardasjon.

Følgende anses som vanlige diagnostiske metoder:

• screening og obstetrisk ultralydundersøkelse under graviditet;
• nevrosonografi gjennom fontanelområdet de første 12-18 månedene av babyens liv;
• elektroencefalografi med mulig videoovervåking;
• Bildebehandling av magnetisk resonans. [11]

For å gjenkjenne lidelser assosiert med dysgenese, utføres somatiske patologier, en ultralydundersøkelse av nyrene, hjertet og bukorganene. I tillegg kan genetisk rådgivning være nødvendig. Laboratorietester utføres som en del av en generell vurdering av kroppens tilstand: de utfører sjeldnere blod- og urintester - en studie av hjernevæske.

Instrumentaldiagnostikk i barndommen, i perioden med åpen fontaneller, er oftest representert av neurosonografi - en rimelig, mobil, sikker og informativ prosedyre. Nevrosonografi kan brukes både i medfødte og smittsomme, neuroplastiske eller traumatiske hjerneskader. [12]

Differensiell diagnose

Under diagnosen hjernedysgenese i nyfødtperioden, bør differensiering gjøres med følgende patologiske forhold:

• lukkingsfeil, cephalocele , meningocele , myelomeningocele;
• Chiari misdannelse;
• cerebellar anomalier, nedsatt ventral induksjon;
• Dandy-Walker anomali ;
• cerebellar dysplasi og hypoplasi; [13]
• hypoplasia og aplasi av corpus callosum; [14]
• holoprosencephaly;
• migrasjonsdefekter, heterotopi, lissencephaly, polymicrogyria, schizencephaly;
• spredning og nevronell differensiering;
• stenose av akvedukten;
• phakomatoses (Sturge-Weber syndrom);
• vaskulære misdannelser.

Behandling dysgenese av hjernen

Medisin er ikke i stand til å kurere dysgenese helt. Leger foreskriver behandling for å korrigere arbeidet i sentralnervesystemet, for å eliminere patologiske symptomer, for å normalisere pasientens intellektuelle aktivitet. Den terapeutiske ordningen velges individuelt for hver pasient, med tanke på alvorlighetsgraden av patologien.

For å lindre tilstanden foreskrives følgende medisiner:

• Fenobarbital bidrar til å redusere hyppigheten av infantile spasmer. Ofte foreskrives barn i en dose på 50 mg per dag, for voksne - 200 mg per dag.
• Benzodiazepiner bremser psykomotoriske reaksjoner og reduserer hyppigheten av anfall. Diazepam i en startdose på 5-10 mg korrigerer atferdsforstyrrelser, har en muskelavslappende effekt.
• Kortikosteroidmedisiner eliminerer til og med komplekse epileptiske anfall, men krever nøye valg av dosering og gradvis tilbaketrekning av legemidlet. Bivirkninger oppstår hovedsakelig på bakgrunn av langvarig bruk av slike legemidler og kan uttrykkes i forekomsten av elektrolyttforstyrrelser, hyperglykemi, nedsatt glukosetoleranse, osteoporose, hypertensjon, etc.
• Antipsykotika brukes til å forebygge psykiske lidelser, men behandling med slike medikamenter bør være forsiktig, da antipsykotika i noen tilfeller kan øke anfallfrekvensen.
• Nootropics normaliserer hjernens funksjon. Det nootropiske medikamentet hopantensyre Pantogam er spesielt utbredt: bruken av den som en del av et neurometabolsk korrigerende behandlingsregime bidrar til å forbedre den psykosomatiske helsen og optimalisere livskvaliteten til barn med hjernedysgenese. Nevropeptider optimaliserer nevrale forbindelser og brukes mye i nevropediatri som effektive og trygge midler for å forbedre mentale og motoriske funksjoner hos pasienter.

I tillegg til medisinering kan kirurgi foreskrives.

Kirurgi

Hjelp fra en kirurg er nødvendig for å stimulere vagusnerven for hjernedysgenese. For dette brukes en spesiell vagusstimulator, som består av en pulsgenerator og et batteri, samt en tilkoblingskabel med platinaelektroder. Generatoren er implantert i venstre subklaviske sone, elektrodene er festet i nakken nær venstre vagus (X kranial nerve).

Implantasjonen utføres under generell anestesi, og selve intervensjonen varer ca. 60-90 minutter. Under operasjonen blir det gjort to snitt i området til venstre armhule og nakke for riktig plassering av pulsgeneratoren og elektrodene. Implantatets funksjonalitet blir sjekket direkte under intervensjonen. Etter operasjonen forblir pasienten på sykehus i flere dager til.

Hva gir denne typen behandling for dysgenese? Utseendet til krampeanfall er blokkert, konsentrasjonen av oppmerksomhet og humør forbedres, og livskvaliteten øker. Disse effektene er spesielt tydelige hos pasienter som allerede har tatt medisiner, og spesielt antiepileptika.

Kirurgisk inngrep brukes i tilfeller der andre terapeutiske metoder ikke gir det ønskede resultatet, og patologien til cerebral dysgenese i seg selv truer komplikasjoner fra vitale organer. [15]

Forebygging

Forebyggende tiltak bør være involvert i forberedelsene til graviditet og tiltenkt unnfangelse. Den primære typen forebygging av dysgenese inkluderer følgende punkter:

• Optimalisering av kvinnens ernæring under hele fertil alder, regelmessig bruk av vitamin- og mineralkomponenter i form av spesielle farmasøytiske kosttilskudd eller ved å utvide og berike dietten.
• Eliminering av bruk av usunne produkter, alkohol.
• Forebygging av diabetes mellitus i forberedelsesfasen for graviditet og under svangerskapet, forhindrer utvikling av fedme.
• Forebygging av rus og skadelige effekter (tungmetaller, plantevernmidler, visse medisiner, røntgen). Å ta medisiner av en kvinne bør være så berettiget som mulig.
• Forebygging av utvikling av infeksjoner, tidlig vaksinasjon mot røde hunder (hvis en kvinne ikke har blitt vaksinert eller ikke har hatt røde hunder i barndommen).

Prognose

Hvis dysgenese i hjernen ikke kombineres med andre utviklingsforstyrrelser, kan prognosen karakteriseres som gunstig. Mer enn 80% av pediatriske pasienter har praktisk talt ingen alvorlige konsekvenser av sykdommen, eller får grense nevrologiske lidelser.

Det er nødvendig å forstå at den største faren for dysgenese er at barnet blir fratatt muligheten til å konsolidere de tilegnede ferdighetene og evnene, ofte må mye læres igjen. Pasienten må stadig vende tilbake til støttende behandlinger, noe som er spesielt viktig på bakgrunn av økende hjernebelastning med alderen. Behovet for regelmessig terapi forblir minst til fylte 14 år, til den endelige dannelsen av interhemisfæriske forbindelser. Dessuten er det ikke mulig å akselerere denne prosessen, siden konsekvensene av en slik "akselerasjon" kan være uforutsigbare.

Det er ikke mulig å gi en mer nøyaktig prognose for sykdommen: hjernedysgenese forekommer relativt sjelden, og de har ennå ikke blitt fullstendig studert.