Sideroblastisk anemi hos barn

Anemi assosiert med brudd syntese eller anvendelse av porfyriner (sideroahrestical, oblast anemi) - er en heterogen gruppe av sykdommer, arvelige og ervervet, assosiert med nedsatt aktivitet av enzymer involvert i syntesen av hem og porfyriner. Begrepet "sideroachrestic anemia" ble introdusert av Heylmeyer (1957). Med sideroahrestic anemi er serumnivået av jern forhøyet. I benmargen utstillings ringet sideroblaster - kjerneholdige erythrocytter med perinukleært halogen sammensatt av grove granuler gemoside-Rina og som utgjør de fylte jern mitokondriene.

[1], [2]

Årsakene til sidero-achestisk anemi

Arvelige former

Overført av recessiv, knyttet til X-kromosom (syke menn) eller autosomalt dominant type (syke menn og kvinner).

Metabolismen kan være i trinnet for å danne delta-aminolevulinsyre fra glycin og succinyl CoA. Denne reaksjon krever pyridoksalfosfat, et aktivt koenzym av pyridoksin og syntetase av aminolevulinsyre.

Kjøpte skjemaer

Ervervede former for anemi assosiert med nedsatt syntese av porfyriner kan skyldes blyforgiftning.

Husholdnings blyforgiftning i pediatrisk praksis er ganske vanlig. De oppstår når du spiser mat lagret i fortinnet eller steinvarer med glasur av håndverk produksjon. Blyforgiftning ofte forårsaket av å skrive inn i føringholdige malinger, plaster og andre materialer som er rike på bly fargestoffer (aviser, gips, stein, skrider blyinnhold 0,06%), så vel som husstøv og jordpartikler (bly innhold på 500 mg / kg) . Fra atmosfæren kommer bly ikke bare ved innånding; oftest blir det avsatt og kommer inn i kroppen med støv og jordpartikler. Hos spedbarn oppstår forgiftning når forurenset vann brukes til å tilberede melkeblandinger. Giftighet kan føre til manglende overholdelse av de nødvendige forholdsregler når smelte bly hjemme.

Årsakene til sideroblastisk anemi

Diagnose Sidero-anestesi Anemi

Diagnosen av arvelige former for anemi er bekreftet ved studiet av innholdet av porfyriner i erytrocytter. Det ble etablert at arvelige former for sidero-achestisk anemi reduserte innholdet av protoporfyrin av erytrocytter. Innholdet av koproporfyrin erytrocytter er både forhøyet og lavt. Normalt er det gjennomsnittlige nivået av protoporfyrin av erytrocytter i helblod 18 μg%, og øvre grense i fravær av anemi er 35 μg%. For å studere innholdet i jernforretninger og bekrefte hemosiderose, brukes en desferastest. Etter intramuskulær injeksjon av 500 mg desferal utskilles 0,6-1,2 mg jern per dag normalt i urinen, og hos pasienter med sideroblastisk anemi 5-10 mg / dag.

For å diagnostisere blyforgiftning bestemmes nivået av bly i venøst blod; nivået av protoporfyrin på erytrocytter i helblod - et nivå over 100 μg%, indikerer vanligvis en toksisk effekt av bly.

[3], [4], [5]

Behandling av sidero-anestesi anemi

Behandling av pasienter med arvelig sidero-achestisk anemi

1. Vitamin B ₆ i store doser - 4-8 ml 5% oppløsning per dag intramuskulært. I fravær av effekt, er utnevnelsen av koenzym vitamin B ₁₂ - pyridoksalfosfat angitt . Den daglige dosen av legemidlet er 80-120 mg ved oral administrering.
2. Desferal (for binding og utskillelse fra kroppen av jern) - 10 mg / kg / dag månedlige kurs på 3-6 ganger i året.

Behandling av sideroblastisk anemi

Profylakse av blyforgiftning

For å unngå blyforgiftning under gjenoppbyggingen av gamle hus, bør det tas forholdsregler ved midlertidig flytting av barn. Det er spesielt farlig å brenne og grave i bakken blymaling, de skal skrapes av eller fjernes ved kjemiske metoder. Overvåking av boligkvartilstanden, tiltak for sanitær- og bygningsnormer reduserer frekvensen av forgiftning.