Diagnostisering av sideroblastanemier

Ved arvelige former oppdages anemi av varierende alvorlighetsgrad i hemogrammet. Som regel øker anemi med alderen og er hypokrom (fargeindeksen reduseres til 0,4-0,6). Hypokromiske erytrocytter oppdages i utstryk, men normokrome erytrocytter finnes også blant dem; anisocytose med tendens til mikrocytose og poikilocytose bestemmes også. Antall retikulocytter er innenfor normale grenser. Antall leukocytter og blodplater er innenfor normale grenser.

Ved blyforgiftning avslører hemogrammet hypokrom anemi, hypokromiske erytrocytter, målformer, anisocytose med tendens til mikrocytose. Et konstant karakteristisk symptom på blyforgiftning er basofil granularitet av erytrocytter.

I beinmargen observeres hyperplasi av erytroidkimen, forholdet mellom ulike former for normocytter endres: antallet basofile celler øker og antallet hemoglobiniserte oksyfile normocytter synker kraftig. Patognomonisk er en økning (opptil 70 % i arvelige former) i antall sideroblaster (avslørt med spesiell farging), som har en karakteristisk morfologi. Jernkorn i cellen omgir kjernen i en ring - ringformede sideroblaster. Denne morfologien skyldes akkumulering av jern som ikke brukes til syntese av hem i cellens mitokondrier.

I biokjemiske studier, i alle former, observeres en økning i serumjernnivået på 2–4 ganger eller mer sammenlignet med normen. Transferrinmetningskoeffisienten med jern øker til 100 %.

Diagnose av sideroblastisk anemi

Diagnosen arvelige former for anemi bekreftes ved å studere innholdet av porfyriner i erytrocytter. Det er fastslått at innholdet av erytrocyttprotoporfyrin er redusert ved arvelige former for sideroblastisk anemi. Innholdet av erytrocyttkoproporfyrin kan både økes og reduseres. Normalt er gjennomsnittlig nivå av erytrocyttprotoporfyrin i fullblod 18 μg%, og den øvre grensen i fravær av anemi er 35 μg%. For å studere innholdet av jernreserver og bekrefte hemosiderose brukes desferaltesten. Etter intramuskulær administrering av 500 mg desferal skilles normalt 0,6–1,2 mg jern per dag ut i urinen, og hos pasienter med sideroblastisk anemi – 5–10 mg/dag.

For å diagnostisere blyforgiftning bestemmes nivået av bly i venøst blod; nivået av erytrocytprotoporfyrin i fullblod - et nivå over 100 μg% indikerer som regel den toksiske effekten av bly.

Ved kronisk blyforgiftning viser knerøntgenbilder utvidede og kompakte forkalkninger i distale femur, proksimale tibia og fibula (blylinjer). Ved akutt forgiftning på grunn av inntak av blyholdige gjenstander kan de oppdages ved hjelp av et anteroposteriort abdominalt røntgenbilde. Knerøntgenbilder hos barn under 3 år er vanskelige å tolke fordi blylinjer kan forveksles med normale beinforandringer under rask vekst. Den karakteristiske lokaliseringen av beinforandringer indikerer høyst sannsynlig kronisk blyforgiftning. Blylinjer opptrer vanligvis når blynivåene overstiger 50 μg % over lengre tid - mer enn 6 uker.

Ved moderat økning av blynivået i blodet (35–45 μg %), utføres en EDTA-test dersom resultatene fra andre tester er motstridende. Kalsium-dinatriumsalt av EDTA administreres i en dose på 1000 mg/m² ^/ dag eller 35 mg/kg/dag intramuskulært eller som intravenøs infusjon i 1 time. Testen anses som positiv dersom urin samlet i løpet av 24 timer inneholder 1 μg bly per 1 mg administrert dose EDTA. Det er ikke noe poeng i å bestemme blykonsentrasjonen i urinen. Kun mengden bly som skilles ut i løpet av en viss tidsperiode per administrert dose EDTA har diagnostisk verdi. Ved utførelse av testen er det nødvendig å sikre tilstrekkelig væskeinntak og å samle all urin. I en generell urinanalyse for blyforgiftning kan leukocyturi, sylindruri, glukosuri eller aminoaciduri påvises (vanligvis når blykonsentrasjonen i blodet overstiger 100 mcg %).

Undersøkelsesplan for en pasient med sideroakrestisk anemi

1. Tester som bekrefter tilstedeværelsen av sideroakrestisk anemi.
   • Klinisk blodprøve med bestemmelse av antall retikulocytter og morfologiske egenskaper ved erytrocytter.
   • Myelogram med obligatorisk farging av utstryk med preussisk blått for å påvise ringformede sideroblaster.
   • Biokjemisk blodprøve: jernkompleks, ALT, AST, FMFA, bilirubin, sukker, urea, kreatinin.
2. Tester for å avklare formen for sideroakrestisk anemi.
   • Protoporfyrinnivå av erytrocytter i helblod.
   • Blynivå i fullblod.
   • Desferaltest.
   • EDTA-test.
   • Røntgen av kneleddene.
3. Barnets livshistorie. Vær spesielt oppmerksom på bosted, hjemmeforhold, miljø, appetitt, ernæring, atferd, hyppighet av avføring. Spesifiser hvilke medisiner barnet tar.
4. Familiehistorie - tilstedeværelse av sideroblastisk anemi hos slektninger.
5. Generelle kliniske undersøkelser: urin- og avføringsanalyse, EKG, spesialistundersøkelse, ultralyd av mageorganer, nyrer, hjerte og andre undersøkelser utføres i henhold til individuelle indikasjoner.

Kliniske og laboratoriemessige tegn på blyforgiftning

	Lunge	Moderat	Tung
Kilde til bly	Støv eller jord	Maling	Maling (spiser med pervers appetitt)
Symptomer	Ingen	Nedsatt appetitt og atferdsforstyrrelser	Magesmerter, irritabilitet, døsighet, feber, hepatosplenomegali, ataksi, kramper, økt intrakranielt trykk, koma, tegn på jernmangel
Predisponerende faktorer	Jernmangel	Jernmangel	Jernmangel
Konsekvenser	Svekkede kognitive evner	Atferdsforstyrrelser, kognitiv svikt	Vedvarende nevrologisk svekkelse
Blynivå i fullblod, mcg%	25–49	49–70	>70
Erytrocytt protoporfyrinnivå, mcg %	35–125	125–250	>250
Transferrin jernmetningskoeffisient	<16	<16	<16
Serumferritinnivå, ng/ml	<40	<20	< 10
EDTA-test: blyinnhold i daglig urin per 1 mg EDTA		1	>1
Urinanalyse			Aminoaciduri, glukosuri
Røntgenbilder av kneleddene, nyrene, blæren	Ingen endringer	Endringer i kneleddene	Endringer i kneledd, nyrer, blære
CT-skanning av hodet			Tegn på økt intrakranielt trykk
Hastigheten på eksitasjonsforplantningen langs nerven			Forstørret
Generell analyse og blodprøve		Mild anemi	Anemi, basofil granularitet av erytrocytter

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]