Von Willebrands sykdom er en medfødt mangel på von Willebrands faktor (VWF) som resulterer i blodplatedysfunksjon. Den er vanligvis karakterisert ved mild blødning. Screening viser forlenget blødningstid, normalt blodplatetall og muligens en liten økning i partiell tromboplastintid.
Trombotisk trombocytopenisk purpura og hemolytisk uremisk syndrom er akutte, fulminante sykdommer karakterisert ved utvikling av trombocytopeni og mikroangiopatisk hemolytisk anemi.
Idiopatisk (immun) trombocytopenisk purpura er en hemoragisk lidelse forårsaket av trombocytopeni som ikke er assosiert med en systemisk sykdom. Den er vanligvis kronisk hos voksne, men er ofte akutt og forbigående hos barn. Milten er normal i størrelse.
Arvelige intracellulære blodplatesykdommer er sjeldne sykdommer og resulterer i livslang blødning. Diagnosen bekreftes ved blodplateaggregeringstesting. Ved alvorlig blødning er blodplatetransfusjoner nødvendige.
Blodplater er fragmenter av megakaryocytter som sørger for hemostase av sirkulerende blod. Trombopoietin syntetiseres av leveren som respons på en reduksjon i antall megakaryocytter i benmargen og sirkulerende blodplater, og stimulerer benmargen til å syntetisere blodplater fra megakaryocytter.
Konsekvenser av lymfopeni inkluderer utvikling av opportunistiske infeksjoner og økt risiko for kreft og autoimmune sykdommer. Hvis lymfopeni oppdages under en fullstendig blodtelling, er diagnostiske tester for immunsvikttilstander og analyse av lymfocyttersubpopulasjoner nødvendige. Behandlingen er rettet mot den underliggende sykdommen.
Nøytropeni (agranulocytose, granulocytopeni) er en reduksjon i antall nøytrofiler (granulocytter) i blodet. Ved alvorlig nøytropeni øker risikoen for og alvorlighetsgraden av bakterielle og soppinfeksjoner.
På grunn av den høye forekomsten av HbS-thalassemia og beta-thalassemia i visse befolkningsgrupper, er medfødt tilstedeværelse av begge anomaliene ganske vanlig.
Symptomer og plager skyldes utvikling av anemi, hemolyse, splenomegali, benmargshyperplasi og, ved flere transfusjoner, jernoverbelastning. Diagnosen er basert på kvantitativ hemoglobinanalyse.
