Trombotisk trombocytopenisk purpura og hemolytisk-uremisk syndrom er akutt, fulminant sykdom karakterisert ved trombocytopeni og mikroangiopatisk hemolytisk anemi.
Idiopatisk (immun) trombocytopenisk purpura er en hemorragisk sykdom forårsaket av trombocytopeni, ikke forbundet med en systemisk sykdom. Det har vanligvis et kronisk kurs hos voksne, men er ofte akutt og forbigående hos barn. Miltens størrelse er normal.
Arvelige intracellulære forstyrrelser av blodplater er sjeldne sykdommer og fører til manifestasjon av blødninger gjennom livet. Diagnosen bekreftes ved studiet av blodplateaggregering. I nærvær av alvorlige manifestasjoner av blødning er transfusjon av blodplater nødvendig.
Blodplater er fragmenter av megakaryocytter som gir hemostase av sirkulerende blod. Trombopoietin blir syntetisert i leveren som reaksjon på en reduksjon i antallet av benmarg megakaryocytter og sirkulerende blodplater og stimulerer benmargen til syntesen av blodplate megakaryocytter.
Konsekvensene av lymfopeni inkluderer utvikling av opportunistiske infeksjoner og økt risiko for kreft og autoimmune sykdommer. Hvis lymfopeni oppdages ved utførelse av en generell blodprøve, bør det utføres diagnostiske tester for immunodefekt tilstand og analyse av lymfocytt subpopulasjoner. Behandlingen er rettet mot den underliggende sykdommen.
Neutropeni (agranulocytose, granulocytopeni) er en nedgang i antall blodneutrofiler (granulocytter). I alvorlig neutropeni øker risikoen og alvorlighetsgraden av bakterielle og soppinfeksjoner.
På grunn av den høye forekomsten av thalassemi HbS og beta-thalassemi hos visse befolkningsgrupper, er den medfødte tilstedeværelsen av begge anomaliene ganske hyppig.
Symptomer og klager er forårsaket av utvikling av anemi, hemolyse, splenomegali, beinmarg hyperplasi og flere transfusjoner med jernoverbelastning. Diagnosen er basert på en kvantitativ analyse av hemoglobin.
Hemoglobin E er den tredje hemoglobinopathy frekvens (etter HbA og HbS), forekommer hovedsakelig hos personer svarte og innfødte i Amerika og Sørøst-Asia, mens blant de kinesiske sjeldne.
