Von Willebrands sykdom hos voksne

Von Willebrands sykdom er en medfødt mangel på vWF, noe som fører til dysfunksjon i blodplate.

Det er vanligvis preget av mild blødning. Screening viser en økning i blødningstid, et normalt antall blodplater og muligens en liten økning i partiell tromboplastintid. Diagnosen er basert på et lavt nivå av antigen av von Willebrand-faktor og en avvik fra normen for aktiviteten til ristocetin-kofaktoren. Behandling inkluderer overvåking av blødning med erstatningsterapi (kryoprecipitat eller faktor VIII-konsentrat av mediumrensing) eller desmopressin.

Årsaker til von Willebrands sykdom

Von willebrand-faktoren (PV) syntetiseres og utskilles av det vaskulære endotelet i området av den perivaskulære matriksen. Von Willebrand-faktoren fremmer adhesjonsfasen av hemostase, kobling til reseptoren på overflaten av blodplater (glykoprotein Ib-IX), som fester blodplater til vaskemuren. Von willebrand-faktoren er også nødvendig for å opprettholde et normalt nivå av faktor VIII i blodplasmaet. Nivået på vWF kan øke midlertidig som følge av stress, fysisk aktivitet, graviditet, betennelse eller infeksjon.

Von Willebrands sykdom (BV) inneholder kvantitativ (type 1 og 3) eller kvalitativ (type 2) brudd på vWF-syntese. Type 2 von Willebrands sykdom kan være et resultat av ulike genetiske abnormiteter. Arv av von Willebrands sykdom forekommer i en autosomal dominant type. Selv om Willebrands sykdom, som hemofili A, er en arvelig patologi og kan forårsake en mangel på faktor VIII, er underskuddet vanligvis moderat uttrykt.

[1], [2], [3], [4], [5]

Symptomer på Willebrands sykdom

Blødningens manifestasjon i von Willebrands sykdom er mild eller moderat uttalt og inkluderer en tendens til subkutane blødninger; dinitelnoe bløder fra små kutane kutt, som kan stoppe og deretter gjenoppta etter noen timer; noen ganger langvarig menstrual blødning; unormal blødning etter kirurgiske prosedyrer (f.eks. Tannutvinning, tonsillektomi).

Diagnose av von Willebrand sykdom

Von Willebrands sykdom er mistenkt hos pasienter med hemorragiske sykdommer, spesielt de med en slektshistorie av sykdommen. Ved screening av hemostase system undersøkelse avdekket en normal blodplatetelling, normal MHO, øket blødningstiden, og i noen tilfeller en svak økning i den partielle tromboplastintiden. Men når stimulert kan være en midlertidig økning i nivået av von Willebrand faktor, som kan forårsake lozhnonegativnye forskningsresultater med mild von Willebrands sykdom, så du trenger en gjentakelse screening tester. For diagnose er det nødvendig å bestemme nivået av plasma total vWF-antigen, vWF funksjon som er definert ved evnen til å opprettholde et plasma av normal agglutinasjon av blodplater indusert av ristocetin (ristotsetinovogo kofaktoraktivitet); plasma nivå av faktor VIII.

Generelt, med den første typen von Willebrands sykdom, er resultatene av studiene konsistente, dvs. Von willebrand faktor antigen, von willebrand faktor funksjon og plasma nivå von von willebrand faktor er like redusert. Graden av depresjon varierer fra 15 til 60% av normen, som bestemmer alvorlighetsgraden av blødning hos pasienter. Det skal huskes på at hos friske mennesker med blodgruppe 0 (I) er det en reduksjon i antigenet av von Willebrand-faktor under 40%.

I den andre typen von Willebrands sykdom er resultatene av studiene uoverensstemmende, dvs. VWF-antigen høyere grad av aktivitet ristotsetinovogo kofaktor (vWF-antigen er høyere enn forventet på grunn abnormitet av von Willebrand-faktor i den andre typen av kvalitative og ikke kvantitative). Diagnosen bekreftes ved påvisning av en reduksjon i konsentrasjonen av store Willebrand-faktor multimerer ved agarosegelelektroforese. Det finnes fire varianter av den andre typen Willebrands sykdom, forskjellig i funksjonelle avvik i vWF-molekylet.

Type 3 Willebrands sykdom er en sjelden autosomal recessiv sykdom hvor von Willebrand-faktoren ikke er bestemt i homozygoter med en signifikant reduksjon i faktor VIII. De har en kombinert anomali av blodplateadhesjon og blodkoagulasjon.

[6], [7], [8], [9], [10]

Behandling av von Willebrands sykdom

Behovet for behandling av von Willebrands sykdom skjer bare hvis det foreligger aktive blødninger eller invasive prosedyrer (f.eks. Kirurgi, utvinning av tenner). Behandlingen består i erstatning av von Willebrand-faktor ved infusjon av et faktor VIII-konsentrat av medium grad av rensing, der von Willebrand-faktoren er inneholdt. Disse konsentrater gjennomgår viral inaktivering og overfører ikke hiv eller hepatitt, så de er mer foretrukket enn det brukte cryoprecipitatet. Koncentrater med høy renhet faktor VIII fremstilles ved immunoaffinitetskromatografi og inneholder ikke von Willebrand-faktoren.

Desmopressin er en analog av vasopressin, stimulerer frigivelsen av von Willebrand-faktor i blodplasmaet og i stand til å øke nivået av faktor VIII. Desmopressin kan være effektiv i type 1 av Willebrands sykdom, men den er ineffektiv i andre typer, og selv med noen kan det forårsake skade. For å sikre et adekvat svar på stoffet, bør legen gi en testdose og måle responset i henhold til nivået av antigen av von Willebrand-faktor. Desmopressin 0,3 μg / kg i 50 ml 0,9% NaCl-oppløsning intravenøst i 15 til 30 minutter kan gi pasienten hemostase for små inngrep (f.eks. Tannutvinning, liten kirurgi) uten behov for substitusjonsbehandling. Hvis det imidlertid er nødvendig med erstatningsterapi, kan desmopressin redusere dosen som kreves. En dose desmopressin virker i 8-10 timer. For å gjenoppta VF-butikker, tar det ca 48 timer, noe som tillater en ny injeksjon av desmopressin for å ha samme effekt som opprinnelig dose av legemidlet.