Trombotisk trombocytopenisk purpura og hemolytisk uremisk syndrom

Trombotisk trombocytopenisk purpura og hemolytisk uremisk syndrom er akutte, fulminante lidelser karakterisert ved trombocytopeni og mikroangiopatisk hemolytisk anemi. Andre manifestasjoner inkluderer feber, endret bevissthet og nyresvikt. Diagnosen krever karakteristiske laboratorieavvik, inkludert Coombs-negativ hemolytisk anemi. Behandling er plasmautskiftning.

Ved trombotisk trombocytopenisk purpura (TTP) og hemolytisk uremisk syndrom (HUS) skjer blodplatedestruksjon uten immunmekanismer. Frie fibrintråder avsettes i flere små kar, noe som forårsaker skade på blodplater og røde blodlegemer. Blodplater ødelegges også i små tromber. Myke blodplate-fibrin-tromber (uten den granulocytiske infiltrasjonen av karveggen som er karakteristisk for vaskulitt) utvikles i mange organer, hovedsakelig lokalisert i arteriokapillære overganger, beskrevet som mikroangiopatier. TTP og HUS skiller seg bare i graden av utvikling av nyresvikt. Diagnose og behandling hos voksne er den samme. Derfor kan TTP og HUS grupperes sammen hos voksne.

Følgende patologiske tilstander kan forårsake TGP og HUS: medfødt og ervervet mangel på plasmaenzymet ADAMTS13, som spalter von Willebrand-faktor (vWF) og dermed eliminerer de unormalt store vWF-multimerene som forårsaker trombocytttrombier; hemoragisk kolitt som følge av aktiviteten til Shiga-toksinproduserende bakterier (f.eks. Escherichia coli 0157:H7 og Shigella dysenteriae-stammer); graviditet (hvor tilstanden ofte er vanskelig å skille fra alvorlig preeklampsi eller eklampsi); og visse legemidler (f.eks. kinin, ciklosporin, mitomycin C). Mange tilfeller er idiopatiske.

Symptomer på trombotisk trombocytopenisk purpura og hemolytisk uremisk syndrom

Feber og iskemi av varierende alvorlighetsgrad utvikler seg i mange organer. Disse manifestasjonene inkluderer forvirring eller koma, magesmerter og arytmier forårsaket av hjerteinfarktskade. De ulike kliniske syndromene er like, bortsett fra epidemiske sykdommer hos barn (typisk for HUS) assosiert med enterohemorragisk E. coli 0157 og Shiga-toksinproduserende bakterier, hyppigere nyrekomplikasjoner og spontan bedring.

ITP og HUS mistenkes hos pasienter med karakteristiske symptomer, trombocytopeni og anemi. Pasientene testes med urinanalyse, perifert blodutstryk, retikulocyttall, serum LDH, nyrefunksjon, serumbilirubin (direkte og indirekte) og Coombs-test. Diagnosen bekreftes ved tilstedeværelse av trombocytopeni, anemi med tilstedeværelse av røde blodcellefragmenter i blodutstryket (trekantede røde blodceller og deformerte røde blodceller, noe som er typisk for mikroangiopatisk hemolyse); tegn på hemolyse (fall i hemoglobin, polykromasi, økt retikulocyttall, økt serum LDH); negativ direkte Coombs-test. Tilstedeværelse av uforklarlig trombocytopeni og mikroangiopatisk hemolytisk anemi er tilstrekkelig for en presumptiv diagnose. Selv om årsaken (f.eks. kininfølsomhet) eller assosiasjonen (f.eks. graviditet) er klar hos noen pasienter, oppstår ITP-HUS spontant uten åpenbar årsak hos de fleste pasienter. ITP-HUS kan ofte ikke differensieres, selv ved biopsi, fra syndromer som forårsaker identiske trombotiske mikroangiopatier (f.eks. preeklampsi, sklerodermi, raskt progressiv hypertensjon, akutt avstøting av nyretransplantat).

Prognose og behandling av trombotisk trombocytopenisk purpura og hemolytisk uremisk syndrom

Epidemisk HUS hos barn assosiert med enterohemorragisk infeksjon går vanligvis over spontant, behandles med symptomatisk behandling og krever ikke plasmaferese. I andre tilfeller er ITP-HUS nesten alltid dødelig hvis den ikke behandles. Plasmaferese er effektiv hos nesten 85 % av pasientene. Plasmaferese utføres daglig inntil tegn på sykdomsaktivitet forsvinner, noe som kan vare fra flere dager til mange uker. Glukokortikoider og platehemmende midler (f.eks. aspirin) kan også brukes, men effektiviteten deres er tvilsom. Mange pasienter har vanligvis en enkelt episode av ITP-HUS. Tilbakefall kan imidlertid forekomme år senere, og hvis det mistenkes tilbakefall, bør pasientene gjennomgå alle nødvendige undersøkelser så snart som mulig.