Arvelige intracellulære forstyrrelser av blodplater: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Arvelige intracellulære forstyrrelser av blodplater er sjeldne sykdommer og fører til manifestasjon av blødninger gjennom livet. Diagnosen bekreftes ved studiet av blodplateaggregering. I nærvær av alvorlige manifestasjoner av blødning er transfusjon av blodplater nødvendig.

For normal hemostase er adhæsjon og aggregering av blodplater nødvendige. For trombocytadhesjon er von Willebrand-faktor og blodplate-glykoproteinkompleks Ib-IX nødvendige. Aktivering av blodplater forårsaker aggregering, som medieres av blodplate-glykoproteinkomplekset llb-llla og fibrinogenmolekylet. Når aktiverte blodplater fra blodplate-lagringsgranuler utgitt adenosindifosfat (ADP), og en reaksjon finner sted omdannelse av arakidonsyre til tromboksan A2, som er involvert cyklooksygenase. Arvelige intracellulære blodplateabnormaliteter kan inkludere defekter i noen av de nevnte stadiene. Disse avvik hos pasienter med mistanke om tilstedeværelse av blødnings-sykdommer manifestere i barndommen med normale blodplatetellinger og tester normal sekundær hemostase. Diagnosen er vanligvis basert på studien av blodplateaggregering.

Brudd på blodplateaggregering er den vanligste arvelige intracellulære blodplateforstyrrelsen, noe som forårsaker mild blødning. Defekten kan være et resultat av reduksjon av ADP til blodplategranuler (lagerområde mangel), forstyrrelse generering av tromboksan fra arakidonsyre, plateaggregering i respons til et brudd av tromboksan A ₂. Blodplateaggregasjon tester Blodplateaggregering detektert dempning etter eksponering av kollagen, epinefrin og lave doser av ADP og aggregering av normal i respons til høye doser av ADP. Lignende variasjoner kan skyldes eksponering til ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler eller aspirin effekt som viser seg i løpet av få dager. Derfor bør studien av blodplateaggregasjon ikke utføres hos pasienter som nylig har brukt disse legemidlene.

Resultater av aggregeringsstudier med arvelige trombocytfunksjonsavvik

Sykdom	Kollagenadrenalin små doser	Høye doser	Ristotsetin
Forringet amplifikasjon av blodplateaktivering	Svekket	Norm	Norm
Trombastenii	Ikke	Ikke	Normal eller svak
Bernard-Soulier syndrom	Norm	Norm	Svekket

ADP - adenosindifosfat.

Trombasteni (Glantsmana sykdom) er et sjeldent autosomal recessiv sykdom med uregelmessighet blodplateglykoprotein Ilb-IIIa, hvor blodplateaggregasjon er ikke mulig. Pasienter kan manifestere alvorlig blødning av slimhinne (for eksempel neseblødninger, avsluttes først etter at nesen tamponade eller platetransfusjon). Diagnosen kan mistenkes når man studerer smøret av perifert blod oppnådd etter en fingerpekking, og fraværet av aggregerte blodplater. Dette blir bekreftet av blodplateaggregering brudd med epinefrin, kollagen og til og med høye doser av ADP, men nærvær av ristocetin aggregering.

Bernard-Soulier syndrom er en annen sjelden autosomal recessiv sykdom hvor blodplateadhesjonen svekkes på grunn av anomali av glykoproteinkomplekset Ib-IX. Blødning kan uttalt. Trombocytter er uvanlig store. De aggregerer ikke med ristocetin, men vanligvis samlet med ADP, kollagen og adrenalin.

Store blodplater er forbundet med Meya-Heglin-anomali, trombocytopenisk sykdom med unormale leukocytter og Chediak-Higashi syndrom.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]