Hemofili er vanligvis en medfødt lidelse forårsaket av mangel på faktor VIII eller IX. Alvorlighetsgraden av faktormangelen bestemmer sannsynligheten for og alvorlighetsgraden av blødning. Blødning i bløtvev eller ledd oppstår vanligvis innen timer etter skade.
Disseminert intravaskulært koagulasjonssyndrom (DIC, forbrukskoagulopati, defibrinasjonssyndrom) er en lidelse med uttalt generering av trombin og fibrin i sirkulerende blod.
Sirkulerende antikoagulantia er vanligvis autoantistoffer som nøytraliserer spesifikke koagulasjonsfaktorer in vivo (f.eks. autoantistoffer mot faktor VIII og V) eller hemmer proteinbundne fosfolipider in vitro. Noen ganger forårsaker sentype autoantistoffer blødning in vivo ved å binde protrombin.
Patologisk blødning kan oppstå som følge av sykdommer i blodkoagulasjonssystemet, blodplater eller blodårer. Koagulasjonsforstyrrelser kan være ervervede eller medfødte.
Hyperhomocysteinemi kan bidra til utvikling av arteriell eller venøs tromboembolisme, muligens på grunn av skade på endotelcellene i karveggen. Plasmahomocysteinnivåene er økt mer enn 10 ganger hos homozygoter med cystathioninsyntase-mangel.
Antitrombin er et protein som hemmer trombin og faktorene Xa, IXa og Xla. Forekomsten av heterozygot plasma-antitrombinmangel er 0,2 til 0,4 %. Halvparten av heterozygote individer utvikler venøs trombose.
Protein Z er et vitamin K-avhengig protein som fungerer som en kofaktor i prosessen med å hemme blodkoagulasjon ved å danne et kompleks med plasmaprotein Z-avhengig proteasehemmer.
Siden aktivert protein C forårsaker nedbrytningen av faktorene Va og VIIIa, er det dermed et naturlig plasmaantikoagulant. En reduksjon i protein C på grunn av genetiske eller ervervede årsaker fremkaller forekomsten av venøs trombose.
Aktivert protein C spalter faktorene Va og VIIIa, og hemmer dermed blodkoagulasjonsprosessen. Enhver av flere mutasjoner av faktor V forårsaker resistens mot aktivert protein C, og øker dermed mottakeligheten for trombose. Den vanligste mutasjonen av faktor V er Leiden-mutasjonen. Homozygote mutasjoner øker risikoen for trombose i større grad enn heterozygote mutasjoner.
Hos friske individer er hemostatisk balanse et resultat av samspillet mellom prokoagulant (som fremmer koagulasjonsdannelse), antikoagulant og fibrinolytiske komponenter.
