Kavernom i hjernen

Unormale masser i hjernekarene tilhører cerebrovaskulære sykdommer, og en av dem er cerebral kavernom.

Det finnes flere alternative navn for denne kavernøse klyngen av unormale blodårer, som er et kavernom (fra latin caverna - hule, hulrom): kavernøs angiom (dvs. vaskulær svulst), kavernøs hemangiom (svulst fra blodårer), venøs misdannelse eller cerebral kavernøs misdannelse (fra latin malus - dårlig og formasjon - formasjon). [ 1 ]

Epidemiologi

Det antas at 0,4–0,8 % av befolkningen har cerebralt kavernom, og denne patologien står for 8–15 % av alle vaskulære misdannelser i hjernen og ryggmargen. Symptomatiske misdannelser står for minst 40–45 % av tilfellene, de diagnostiseres i alderen 40–60 år, men i 25 % av tilfellene oppdages et kavernom hos et barn eller en ungdom. [ 2 ]

Nesten halvparten av kavernøse misdannelser oppdages ved et uhell: under hjerneskanninger når man oppsøker lege med nevrologiske plager. [ 3 ]

Fører til cerebrale kavernomer

Hva er årsakene til denne typen dannelse av cerebrale kar? Årsaken er assosiert med intrauterin forstyrrelse av dannelsen av endotelet som kler den indre overflaten av blodårene, noe som er forårsaket av spesifikke mutasjoner eller delesjoner av visse gener.

De såkalte familiære formene av kavernom står for 30–50 % av alle tilfeller, og tilknyttede gener som koder for proteiner som samhandler ved endotelcelleovergangen inkluderer: CCM1 (KRIT1); CCM2 (MGC4607); CCM3 (PDCD10). For eksempel antas mutasjoner i CCM3-genet, som kan arves i et autosomalt dominant mønster, å være forhåndsbestemt i dannelsen av kavernomer i hjernen og ryggmargen, manifestert i barndommen ved flere hjerneblødninger.

Multiple kavernomer forekommer i 15–20 % av tilfellene, diagnostisert som multippel kavernomatose – med symptomdebut i tidligere alder med økt blødningsrisiko.

Kavernomer kan imidlertid også utvikle seg sporadisk (de novo-utseende) – uten klart definerte årsaker. I noen tilfeller er de assosiert med ioniserende stråling, for eksempel ved strålebehandling av hjernen hos barn. [ 4 ]

Spesialister tar også hensyn til det faktum at hos en betydelig andel av pasientene oppstår cerebralt kavernom i nærvær av en slik medfødt misdannelse som venøs utviklingsanomali (DVA) - venøst angiom i hjernen, siden alle sporadiske kavernøse masser dannes nær den unormale venen. [ 5 ]

Størrelsen på et cerebralt kavernom kan variere fra noen få millimeter til flere centimeter. Oftest er det lokalisert i den supratentorielle regionen (i hjernen), kan finnes i den hvite substansen eller ved siden av hjernebarken, og i 20 % av tilfellene finnes anomalien i den infratentorielle regionen - i lillehjernen og sonen av den bakre skallegropen. Den samme vaskulære misdannelsen kan dannes i ryggmargen - et kavernom i ryggmargen.

Se også - kavernøs angiom

Patogenesen

Forskere fortsetter å belyse patogenesen - molekylære mekanismer for cerebrale vaskulære misdannelser.

Selv om et kavernom kan forstørres, er det ikke en kreftsvulst, men en godartet vaskulær masse – en type venøs misdannelse uten hyperplasi av endotelocytter (endotelceller).

Histologisk er kavernomer runde/ovale kapselfrie formasjoner som består av uregelmessig utvidede tynnveggede kapillærlignende kar med hulrom foret med endotel (uten fibre i den intercellulære matrisen).

I disse svulstlignende massene, som ser ut som et lite bringebær eller morbær, er det ikke hjernevev eller intens arteriell blodstrøm. Imidlertid kan trombose, avsetning av hemosiderin, et nedbrytningsprodukt av blodhemoglobin, og erstatning av nerveceller med gliaceller (reaktiv gliose) observeres i det tilstøtende hjerneparenkymet.

Ulike teorier om patogenesen til cerebral kavernøs misdannelse vurderes – med tanke på særegenhetene ved strukturen og funksjonene til hjernekapillærene i blod-hjerne-barrieren; med mulig stenose av basal- og samlevener på grunn av utviklingsvenøs anomali (DVA); økt trykk i hjernekapillærlaget; mikroblødning i omkringliggende vev; og proliferasjon av endotelocytter og fibroblaster som stammer fra germinalmesenkymet. [ 6 ]

Symptomer cerebrale kavernomer

Som regel er symptomene ved små kavernomer fraværende i lang tid eller gjennom hele livet, men når størrelsen på misdannelsen øker, avhenger symptomatologiens art og intensitet av lokaliseringen av den vaskulære formasjonen. Disse inkluderer hodepine, svimmelhet, svakhet i lemmene, balanseproblemer, sensoriske forstyrrelser (parestesier), etc.

Eksperter forbinder partielle anfall og epileptiske anfall med mikroblødninger i kavernomer på overflaten av hjernehalvdelene eller hjernelappene. Og bare kavernomer i hjernestammen og ryggmargen forårsaker ikke slike anfall. Men blant symptomene på kavernøs misdannelse i hjernestammen er: ataksi (nedsatt koordinasjon av bevegelser), nedsatt muskeltonus, ensidig ansiktsnerveparalyse, dobbeltsyn.

Et kavernom i medulla oblongata, den nederste delen av hjernestammen, kan forårsake spasmer i mellomgulvet som ligner kontinuerlig hikke, og i noen tilfeller dysfagi (svelgeproblemer).

Et kavernom i pontinbroen, som er en del av hjernestammen, kan i noen grad forstyrre overføringen av nerveimpulser mellom lillehjernen og lillehjernen og forstyrre funksjonen til kjernene i flere hjernenerver. På grunn av dette kan det kliniske bildet av et slikt kavernom omfatte: vestibulære problemer og vansker med å stå og bevege seg, rytme og proporsjonalitet i bevegelser, og hørselsproblemer.

Et bredt spekter av symptomer har et frontallapskavernom: fra anfall, svekkede frivillige og målrettede bevegelser (med manglende evne til å koordinere dem), problemer med tale, skriving og abstrakt tenkning til dypere kognitive forstyrrelser og uttalt treghet, samt opp til katatonisk immobilitet.

I tillegg til anfall kan høyre frontallappskavernom være ledsaget av migrene, pseudodepressivt/pseudopsychopatisk syndrom. Hos høyrehendte personer kan venstre frontallappskavernom forårsake apati, artikulasjonsrelaterte taleforstyrrelser, hukommelsessvekkelse og problemer med logisk tenkning.

Et kavernom i høyre temporallap kan manifestere seg med epileptiske anfall, taleforstyrrelser, hukommelsestap og hallusinasjoner. Hvis pasienten har et kavernom i venstre temporallap, har vedkommende i tillegg til epileptiske anfall problemer med å gjenkjenne og identifisere lyder.

Blant symptomene som kan manifesteres av et parietallapskavernom er sensoriske forstyrrelser i øvre ekstremiteter, astereognose og redusert evne til å orientere seg i rommet; apraksi (vanskeligheter med å utføre målrettede handlinger) utvikler seg; hukommelse og konsentrasjon av oppmerksomhet reduseres.

Et stort cerebellært kavernom har en negativ innvirkning på cerebellarfunksjonen, manifestert som vestibulo-ataktisk syndrom, og påvirker evnen til å utføre stereotype og målrettede bevegelser. I tillegg kan cerebral kavernøs misdannelse av denne lokalisasjonen føre til svimmelhet eller kvalme, tinnitus eller hørselshemming.

I tilfeller der kavernomet er lokalisert i ryggmargen, kan det utvikles nummenhet, svakhet, problemer med bevegelse og følsomhet i ekstremiteter (nummenhet eller svie), lammelse og tap av tarm- og blærekontroll. [ 7 ]

Komplikasjoner og konsekvenser

Den alvorligste komplikasjonen av denne hjernemisdannelsen er intrakraniell blødning i kavernomet – inn i hjernemembranene eller subaraknoidalblødning – med et klinisk bilde som ved hemoragisk hjerneslag. Og det fører vanligvis til en økning i kavernomets størrelse og forverring av symptomene, men det er også høy risiko for død.

De vanligste følgetilstandene av temporallapskavernom i hjernen inkluderer nevropsykiatriske lidelser som epileptogen encefalopati og temporallapsepilepsi.

Diagnostikk cerebrale kavernomer

Det er umulig å diagnostisere et cerebralt kavernom basert på pasientens symptomer. Avbildning, dvs. instrumentell diagnostikk, er nødvendig: CT- og ultralydencefalografi, høyoppløselig magnetisk resonansavbildning - MR av hjernen, angiografi av hjernen og ryggmargen.

Genetisk testing kan utføres for å bestemme etiologien til sykdommen.

Differensiell diagnose

Differensialdiagnoser inkluderer: cerebral arteriell aneurisme og amyloid angiopati; cerebral vaskulitt; gliom, medulloblastom og andre cerebrale maligniteter; primære hemoragiske svulster (ependymom, glioblastom) og hemoragiske metastaser til hjernen; Hippel-Lindau sykdom.

Behandling cerebrale kavernomer

Det bør forstås at behandling av kavernomer med medisiner er rettet mot å lindre eksisterende symptomer, siden det ikke finnes farmakologiske midler for "resorpsjon" av cerebral vaskulær misdannelse.

Derfor foreskrives ulike medisiner for å behandle hodepine, og antikonvulsiva – antiepileptika – bidrar til å kontrollere anfall.

Imidlertid har ikke alle pasienter epileptiske anfall som kan behandles – på grunn av resistens mot farmakologiske legemidler.

De fleste kavernomer behandles konservativt ved å observere pasientens tilstand og overvåke kliniske symptomer, med jevne mellomrom visualisere den vaskulære massen.

Kirurgisk behandling utføres dersom anfallene ikke kan kontrolleres, det har vært en kavernomblødning og det er risiko for tilbakefall. Mange nevrokirurger anser det som nødvendig å fjerne et de novo kavernom samt voksende misdannelser.

I slike tilfeller, tatt i betraktning størrelsen og plasseringen av kavernomet, blir det kirurgisk resekert. Og når lokaliseringen av massen gjør nevrokirurgisk inngrep vanskelig eller farlig, brukes stereotaktisk radiokirurgi, hvor presist dosert gammastråling – den såkalte gammakniven – rettes direkte mot kavernomet. [ 8 ], [ 9 ]

Mer informasjon i materialet - angiom i hjernen

Forebygging

Det finnes for øyeblikket ingen tiltak for å forhindre utviklingen av denne cerebrovaskulære sykdommen.

Prognose

Prognosen for utfallet av sykdommen avhenger av størrelsen på den cerebrale misdannelsen, tilstedeværelsen av symptomer og komplikasjoner, og hastigheten og omfanget av forstørrelsen.

Er det akseptert i hæren med et kavernom i hjernen eller ryggmargen? Hvis denne misdannelsen oppdages, så reiser gjennomføring av militærtjeneste i nærvær av slik patologi tvil hos helsepersonell, selv i fravær av symptomer.