Cavernoma i hjernen

Unormale hjernekarmasser tilhører cerebrovaskulære sykdommer, og en av dem er cerebralt kavernom.

Det finnes flere alternative navn for denne kavernøse klyngen av unormale blodårer, som er et kavernom (fra latin caverna - hule, hulrom): kavernøs angiom (dvs. Vaskulær svulst), kavernøs hemangiom (svulst fra blodkar), venøs misdannelse eller cerebral kavernøs misdannelse (fra latin malus - dårlig og formio - dannelse).[1]

Epidemiologi

Det antas at 0,4-0,8% av befolkningen har cerebralt kavernom, og denne patologien står for 8-15% av alle vaskulære misdannelser i hjernen og ryggmargen. Symptomatiske misdannelser utgjør minst 40-45 % av tilfellene, de diagnostiseres i en alder av 40-60 år, men i 25 % av tilfellene oppdages et kavernom hos et barn eller en ungdom.[2]

Nesten halvparten av kavernøse misdannelser oppdages ved et uhell: under hjerneskanninger når du besøker en lege med nevrologiske plager.[3]

Fører til Kavernomer i hjernen

Hva er årsakene til denne typen cerebral vaskulær formasjon? Dens etiologi er assosiert med intrauterin forstyrrelse av dannelsen av endotelet som forer den indre overflaten av blodårene, som er forårsaket av spesifikke mutasjoner eller slettinger av visse gener.

De såkalte familiære formene for kavernom står for 30-50 % av alle tilfeller, og assosierte gener som koder for proteiner som samhandler ved endotelcellekrysset inkluderer: CCM1 (KRIT1); CCM2 (MGC4607); CCM3 (PDCD10). For eksempel antas mutasjoner i CCM3-genet, som kan arves i et autosomalt dominant mønster, å være forhåndsbestemt i dannelsen av kavernomer i hjernen og ryggmargen, manifestert i barndommen av flere hjerneblødninger.

Multiple kavernomer forekommer i 15-20 % av tilfellene, diagnostisert som multippel kavernomatose – med symptomdebut i en tidligere alder med økt risiko for blødning.

Imidlertid kan kavernomer også utvikle seg sporadisk (de novo utseende) - uten klart definerte årsaker. I noen tilfeller er de assosiert med ioniserende stråling, for eksempel i barnestrålebehandling av hjernen.[4]

Spesialister tar også hensyn til det faktum at hos en betydelig andel av pasientene oppstår utseendet av cerebralt kavernom i nærvær av en slik medfødt misdannelse som venøs utviklingsanomali (DVA) - venøs angiom i hjernen, siden alle sporadiske kavernøse masser dannes nær unormal vene.[5]

Størrelsen på et cerebralt kavernom kan variere fra noen få millimeter til flere centimeter. Oftest er det lokalisert i den supratentoriale regionen (i hjernen), kan finnes i den hvite substansen eller ved siden av hjernebarken, og i 20% av tilfellene er anomalien funnet i den infratentoriale regionen - i lillehjernen og sonen av den bakre kraniale fossa. Den samme vaskulære misdannelsen kan dannes i ryggmargen - et kavernom i ryggmargen.

Se også - Cavernøs angiom

Patogenesen

Forskere fortsetter å belyse patogenesen - molekylære mekanismer for cerebrale vaskulære misdannelser.

Selv om et kavernom kan forstørres, er det ikke en kreftsvulst, men en godartet vaskulær masse - en type venøs misdannelse uten hyperplasi av endoteliocytter (endotelceller).

Histologisk er kavernomer runde/ovale kapselfrie formasjoner som består av uregelmessig utvidede tynnveggede kapillærlignende kar med hulrom foret med endotel (uten fibre i den intercellulære matrisen).

I disse tumorlignende massene, som ser ut som en liten bringebær eller morbær, er det ikke hjernevev eller intens arteriell blodstrøm. Imidlertid kan trombose, avsetning av hemosiderin, et nedbrytningsprodukt av blodhemoglobin og erstatning av nerveceller med gliaceller (reaktiv gliose) observeres i det tilstøtende hjerneparenkymet.

Ulike teorier om patogenesen av cerebral kavernøs misdannelse vurderes - tar hensyn til særegenhetene til strukturen og funksjonene til hjernekapillærer i blod-hjerne-barrieren; med mulig stenose av basale og samlende vener på grunn av utviklingsvenøs anomali (DVA); økt trykk i den cerebrale kapillærsengen; mikroblødning i omkringliggende vev; og spredning av endoteliocytter og fibroblaster som stammer fra det germinale mesenkymet.[6]

Symptomer Kavernomer i hjernen

Som regel, i små kavernomer, er symptomene fraværende i lang tid eller gjennom hele livet, men når størrelsen på misdannelsen øker, avhenger karakteren av symptomatologien og dens intensitet av lokaliseringen av den vaskulære formasjonen. Disse inkluderer hodepine, svimmelhet, svakhet i lemmer, balanseproblemer, sanseforstyrrelser (parestesier) etc.

Eksperter forbinder partielle anfall og epileptiske anfall med mikroblødning i kavernomer på overflaten av halvkulene eller hjernelappene. Og bare hjernestamme og ryggmargskavernomer forårsaker ikke slike anfall. Men blant symptomene på kavernøs misdannelse av hjernestammen er notert: ataksi (svekket koordinering av bevegelser), nedsatt muskeltonus, ensidig lammelse av ansiktsnerven , dobbeltsyn.

Et kavernom i medulla oblongata, den nederste delen av hjernestammen, kan forårsake spasmer i mellomgulvet som ligner kontinuerlige hikke, og i noen tilfeller dysfagi (problemer med å svelge).

Et kavernom av pontinebroen, som er en del av hjernestammen, kan til en viss grad forstyrre overføringen av nerveimpulser mellom cerebellar cortex og cerebellum og forstyrre funksjonen til kjernene til flere kranienerver. På grunn av dette kan det kliniske bildet av et slikt kavernom inkludere: vestibulære problemer og vanskeligheter med å stå og bevege seg, rytme og proporsjonalitet av bevegelser og hørselsproblemer.

Et bredt spekter av symptomer har et frontallappens kavernom: fra anfall , svekkede frivillige og målrettede bevegelser (med manglende evne til å koordinere dem), problemer med tale, skriving og abstrakt tenkning til dypere kognitive forstyrrelser og uttalt treghet, så vel som opp til katatonisk immobilitet.

I tillegg til anfall, kan høyre frontallappens kavernom være ledsaget av migrenehodepine, pseudodepressivt/pseudopsykopatisk syndrom. Hos høyrehendte kan venstre frontallappens kavernom forårsake en tilstand av apati, artikulasjonsrelaterte taleforstyrrelser, hukommelsessvikt og problemer med logisk tenkning.

Et kavernom i høyre temporallapp kan manifestere seg med epileptiske anfall, taleforstyrrelser, hukommelsestap og hallusinasjoner. Hvis pasienten har et venstresidig tinninglapp-kavernom, i tillegg til epileptiske anfall, har han eller hun problemer med å gjenkjenne og identifisere lyder.

Blant symptomene som kan manifesteres av et parietallapp-kavernom er sensoriske forstyrrelser i de øvre ekstremiteter, astereognose og nedsatt evne til å orientere seg i rommet; apraksi (vansker med å utføre målrettede handlinger) utvikler seg; hukommelse og oppmerksomhetskonsentrasjon reduseres.

Et stort cerebellar kavernom har en negativ innvirkning på cerebellar funksjon, manifestert som vestibulo-ataktisk syndrom , og påvirker evnen til å utføre stereotype og målrettede bevegelser. I tillegg kan cerebral kavernøs misdannelse av denne lokaliseringen føre til svimmelhet eller kvalme, tinnitus eller hørselshemming.

I tilfeller hvor kavernomen er lokalisert i ryggmargen, kan nummenhet, svakhet, problemer med bevegelse og følsomhet i ekstremitetene (nummenhet eller svie), utvikle lammelser og tap av tarm- og blærekontroll.[7]

Komplikasjoner og konsekvenser

Den mest alvorlige komplikasjonen av denne cerebrale misdannelsen er intrakraniell blødning av kavernom - inn i hjernemembranene eller subaraknoidal blødning - med et klinisk bilde som ved hemorragisk hjerneslag. Og det fører vanligvis til en økning i størrelsen på kavernomet og forverring av symptomene, men det er også høy risiko for død.

De vanligste følgene av tinninglappens kavernom i hjernen inkluderer nevropsykiatriske lidelser som epileptogen encefalopati og tinninglappepilepsi .

Diagnostikk Kavernomer i hjernen

Det er umulig å diagnostisere et cerebralt kavernom basert på pasientens symptomer. Bildediagnostikk, dvs. Instrumentell diagnostikk er nødvendig: CT og ultralydencefalografi , høyoppløselig magnetisk resonansavbildning - MR av hjernen, angiografi av hjernen og ryggmargen .

Genetisk testing kan utføres for å bestemme etiologien til sykdommen.

Differensiell diagnose

Differensialdiagnoser inkluderer: cerebral arteriell aneurisme og amyloid angiopati; cerebral vaskulitt; gliom, medulloblastom og andre cerebrale maligniteter; primære hemoragiske svulster (ependymom, glioblastom) og hemoragiske metastaser til hjernen; Hippel-Lindau sykdom .

Behandling Kavernomer i hjernen

Det skal forstås at behandlingen av kavernomer med medisin er rettet mot å lindre de eksisterende symptomene, siden det ikke er noen farmakologiske midler for "resorpsjon" av cerebral vaskulær misdannelse.

Derfor er forskjellige medisiner foreskrevet for å behandle hodepine , og antikonvulsiva - antiepileptiske midler - hjelper til med å kontrollere anfallsanfall.

Imidlertid har ikke alle pasienter epileptiske anfall som kan behandles – på grunn av resistens mot farmakologiske legemidler.

De fleste kavernomer behandles konservativt ved å observere pasientens tilstand og overvåke kliniske symptomer, med jevne mellomrom visualisere den vaskulære massen.

Kirurgisk behandling utføres dersom anfall ikke kan kontrolleres, det har vært en kavernomblødning og det er fare for tilbakefall. Mange nevrokirurger anser det som nødvendig å fjerne et de novo kavernom samt voksende misdannelser.

I slike tilfeller, under hensyntagen til størrelsen og plasseringen av kavernom, blir det kirurgisk resekert. Og når lokaliseringen av massen gjør nevrokirurgiske inngrep vanskelig eller farlig, brukes stereotaktisk radiokirurgi, hvor nøyaktig dosert gammastråling – den såkalte gammakniven – rettes direkte mot kavernomet. [8],[9]

Mer informasjon i materialet - Angiom i hjernen

Forebygging

Det er foreløpig ingen tiltak for å forhindre utviklingen av denne cerebrovaskulære sykdommen.

Prognose

Prognosen angående utfallet av sykdommen avhenger av størrelsen på den cerebrale misdannelsen, tilstedeværelsen av symptomer og komplikasjoner, og graden og omfanget av dens utvidelse.

Er det akseptert i hæren med kavernom i hjernen eller ryggmargen? Hvis denne misdannelsen oppdages, selv i fravær av symptomer, reiser militærtjenesten i nærvær av slik patologi tvil hos medisinere.