Hippel-Lindau sykdom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Angiomatose av retina og cerebellum utgjør syndromet kjent som Hippel-Lindau sykdommen. Sykdommen er arvet av en autosomal dominant type. Genet som er ansvarlig for forekomsten av syndromet, er lokalisert på den korte armen av kromosom 3 (3p25-p26). De viktigste symptomene på sykdommen inkluderer retinal angiomatose, cerebellarhemangioblastom, hjerne og ryggmargen, samt nyrekarcinomer og feokromocytomer.

Et karakteristisk trekk ved denne lidelsen er mangfoldet av kliniske symptomer. En pasient finner sjelden alle patologiske tegn på sykdommen.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Symptomer på Hippel-Lindau sykdom

Nevrologiske

Skader på sentralnervesystemet er nesten alltid lokalisert under begynnelsen av cerebellum. Den vanligste hemangioblastom av cerebellum, forekommer med en frekvens på ca 20%. Lignende lesjoner forekommer i hjernen og ryggmargen, men sjeldnere. Det kan være syringobulbia og syringomyelia.

Lesjoner av indre organer

Nyrene er involvert i en patologisk prosess med dannelse av karcinomer eller hemangioblastomer fra parenkymale celler. Mindre ofte er det et hemangiom i bukspyttkjertelen. Feokromocytomer er observert hos ca. 10% av pasientene. Paraganglioma epididymus er ikke karakteristisk for Hippel-Lindau syndrom.

Oftalmiske manifestasjoner

Omtrent 2/3 av alle tilfeller av sykdommen, observeres retinal angiomatose, lokalisert som regel på midtre periferien. Fem stadier av utvikling av denne skaden er beskrevet.

• Fase 1. Præklinisk; de opprinnelige akkumulasjonene av kapillærene, deres ubetydelige utvidelse av typen diabetiske mikroanurysmer.
• Fase 2. Klassisk; dannelse av typiske retinale angiomer.
• Fase 3. Exudative; er forårsaket av økt permeabilitet av vaskulære vegger av angiomatøse noder.
• Fase 4. Retinal løsrivelse av ekssudativ eller trekkende natur.
• Stage 5. Terminal scene; retinal detachment, uveitt, glaukom, øyesymptomer. Behandling, startet i de tidlige stadiene av sykdommen, er forbundet med lavere risiko for komplikasjoner. Kryoterapi, laser og strålebehandling, samt kirurgisk reseksjon, er mulige.

Det er nødvendig å skjule pasienter med Hyppel-Lindau syndrom, som inkluderer følgende studier:

1. årlig inspeksjon med registrering av mottatte data
2. oftalmisk undersøkelse hver 6-12 måneder fra 6 års alder;
3. minst en enkelt urinalyse for tilstedeværelse av feokromocytom og en gjentakelse av studien med økende eller ustabilt blodtrykk;
4. bilateral selektiv angiografi av nyrene etter å ha nådd pasientene 15-20 år, med en gjentakelse av prosedyren hvert 1-5 år;
5. MR av den bakre kranial fossa;
6. Beregnet tomografi av bukspyttkjertelen og nyrene etter å ha nådd pasientene 15-20 år, med en gjentakelse av prosedyren hvert 1-5 år eller unscheduled hvis det oppstår aktuelle symptomer. Det er tilrådelig å skjule barn fra de berørte foreldrene og / eller andre nære slektninger med høy risiko for sykdommen. Studien gjennomføres på følgende områder:
   • Undersøkelse med registrering av mottatte data etter at barnet har fylt 10 år
   • årlig oftalmologisk undersøkelse fra 6 år eller når det er mistenkelige symptomer;
   • minst en gang en urinalyse for tilstedeværelse av feokromocytom og en gjentakelse av studien med økende eller ustabilt blodtrykk
   • MR av den bakre kranial fossa, CT i bukspyttkjertelen og nyrene etter å ha fylt 20 år;
   • ekkografi av bukspyttkjertelen og nyrene etter 15-20 år;
   • om mulig, en familiehistorie for å finne ut hvilket familiemedlem som er bærer av personen som er ansvarlig for forekomsten av genssyndromet.