Rotorsyndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Rotor-syndrom (kronisk familiær ikke-hemolytisk gulsott med konjugert hyperbilirubinemi og normal leverhistologi uten uidentifisert pigment i hepatocytter) har en arvelig natur, blir overført gjennom en autosomal retsessivnm.

Patogenesen til rotorsyndromet ligner på patogenesen av Dabin-Johnsons syndrom, men feilen i utskillelsen av bilirubin er mindre uttalt.

[1], [2], [3], [4], [5]

Symptomer på rotorsyndrom

De første kliniske tegnene på Rotors syndrom fremstår i barndommen, ofte like syke gutter og jenter.

De viktigste symptomene på Rotors syndrom er som følger:

• ikke uttalt kronisk gulsott;
• subjektive tegn (tretthet, smerte i riktig hypokondrium, bitterhet i munnen, tap av appetitt) er utydelige; .
• Lever av normal størrelse, bare hos noen pasienter litt forstørret;
• innholdet av bilirubin i blodet øker hovedsakelig på grunn av den konjugerte fraksjonen;
• bilirubinuri oppdages periodisk - økt utskillelse av urobilin med urin, mørkere urin;
• Den generelle analysen av blod og funksjonelle tester av leveren blir ikke endret;
• oral cholecystography gir normale resultater;
• etter belastning med bromsulfalein, er det en økt forsinkelse av fargestoffet etter 45 minutter;
• i leverbiopsier et normalt histologisk bilde, oppdages ikke pigmentakkumulering.

Forløpet av Rotorsyndromet er gunstig, langsiktig, uten signifikante brudd på den generelle tilstanden. Periodisk eksacerbasjon av sykdommen under påvirkning av de samme faktorene som forårsaker en forverring av Dabin-Johnson syndromet. Mulig utvikling av kolelithiasis.

Diagnose av rotorsyndrom

1. Generell analyse av blod, urin, avføring.
2. Bestemmelse av urin bilirubin, urobilin.
3. Bestemmelse av stercobilin i avføring.
4. Biokjemisk analyse av blod: bilirubin innhold og dets fraksjoner, kolesterol, lipoproteiner, triglitseradov, urea, kreatinin, alanin og asparaginsyre aminotransferase, lever-spesifikke enzymer (fruktose-1-fosfataldolaza, ornitinkarbamoiltransferaza, arginase).
5. Ultralyd i leveren og galdeveiene.
6. Radioisotop hepatologi.
7. Bromsulfalein test. Bromsulfalein er en maling som utskilles av leveren som bilirubin. Etter intravenøs injeksjon blir fargen raskt tatt fra blodet ved leveren og deretter langsomt utgitt i gallen. Intravenøst injisert 5% steril oppløsning av bromsulfalein i en mengde på 5 mg / kg kroppsvekt. Blod for undersøkelse er tatt fra ulnarvenen til den andre armen på 3 og 4,5 minutter. Konsentrasjonen av bromosulfalein i 3 minutter er tatt som 100%; i forhold til det, er prosentandelen av fargestoffet som gjenstår etter 45 minutter, beregnet. Normalt, etter 45 minutter, forblir omtrent 5% av malingen. Hvis det er et brudd på leverens ekskretjonsfunksjon, er prosentandelen av gjenværende blekk i blodet mye større.
8. Punktere leverbiopsi med histologisk og histokemisk undersøkelse av biopsiprøven.
9. En blodprøve for serologiske markører av hepatitt B, C, D.

[6], [7]