Rotorsyndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Rotorsyndrom (kronisk familiær ikke-hemolytisk gulsott med konjugert hyperbilirubinemi og normal leverhistologi uten uidentifisert pigment i hepatocytter) er arvelig og overføres autosomal recessivt.

Patogenesen ved Rotors syndrom ligner på patogenesen ved Dubin-Johnsons syndrom, men defekten i bilirubinutskillelse er mindre uttalt.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Symptomer på rotorsyndrom

De første kliniske tegnene på Rotors syndrom oppstår i barndommen, og gutter og jenter er like berørt.

De viktigste symptomene på rotors syndromer:

• mild kronisk gulsott;
• subjektive symptomer (tretthet, smerter i høyre hypokondrium, bitterhet i munnen, tap av appetitt) er uklare;
• leveren er av normal størrelse, bare hos noen pasienter er den litt forstørret;
• bilirubininnholdet i blodet økes hovedsakelig på grunn av den konjugerte fraksjonen;
• bilirubinuri observeres med jevne mellomrom - økt utskillelse av urobilin i urinen, mørkfarging av urinen;
• generell blodanalyse og leverfunksjonstester er uendret;
• Oral kolecystografi gir normale resultater;
• etter påfylling med bromsulfalein observeres en økt fargestoffretensjon etter 45 minutter;
• Leverbiopsier viser et normalt histologisk bilde, ingen pigmentopphopning påvises.

Forløpet av Rotors syndrom er gunstig, langvarig, uten betydelige forstyrrelser i allmenntilstanden. Med jevne mellomrom er en forverring av sykdommen mulig under påvirkning av de samme faktorene som forårsaker en forverring av Dubin-Johnsons syndrom. Utvikling av gallesteinsykdom er mulig.

Diagnose av rotorsyndrom

1. Generell analyse av blod, urin, avføring.
2. Bestemmelse av nivåer av bilirubin og urobilin i urin.
3. Bestemmelse av stercobilin i avføring.
4. Biokjemisk blodprøve: innhold av bilirubin og dets fraksjoner, kolesterol, lipoproteiner, triglyserider, urea, kreatinin, alanin- og aspartataminotransferaser, leverspesifikke enzymer (fruktose-1-fosfataldolase, ornitinkarbamoyltransferase, arginase).
5. Ultralyd av leveren og gallegangene.
6. Radioisotop hepatografi.
7. Bromsulfaleintest. Bromsulfalein er et fargestoff som skilles ut av leveren i likhet med bilirubin. Etter intravenøs administrering blir fargestoffet raskt fanget opp fra blodet av leveren og deretter skilt ut saktere i gallen. En 5 % steril løsning av bromsulfalein administreres intravenøst i en mengde på 5 mg/kg kroppsvekt. Blod til studien tas fra den cubitale venen på den andre armen etter 3 og 4,5 minutter. Bromsulfaleinkonsentrasjonen etter 3 minutter tas som 100 %; prosentandelen fargestoff som er igjen etter 45 minutter beregnes i forhold til den. Normalt er omtrent 5 % av fargestoffet igjen etter 45 minutter. Hvis leverens utskillelsesfunksjon er svekket, er prosentandelen fargestoff som er igjen i blodet betydelig høyere.
8. Punkteringsbiopsi av leveren med histologisk og histokjemisk undersøkelse av biopsien.
9. Blodprøve for serologiske markører for hepatitt B-, C- og D-virus.

[ 6 ], [ 7 ]