Dabin-Johnsons syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Dubin-Johnsons syndrom er en kronisk godartet lidelse karakterisert av intermitterende gulsott med forhøyede nivåer av hovedsakelig konjugert bilirubin og biliribinuri. Det arves autosomalt recessivt og er vanlig hovedsakelig i Midtøsten blant iranske jøder.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Årsaker til Dubin-Johnsons syndrom

Grunnlaget for Dubin-Johnsons syndrom (familiær kronisk idiopatisk gulsott med uidentifisert pigment i leverceller) er en medfødt defekt i hepatocyttenes ekskretoriske funksjon (postmikrosomal hepatocellulær gulsott). I dette tilfellet er utskillelsen av bilirubin fra hepatocytter svekket, noe som fører til regurgitasjon av kvotientbilirubin i blodet (konjugert hyperbilirubinemi utvikler seg). Sammen med defekten i bilirubinutskillelse er det et brudd på utskillelsen av bromsulfalein, rose Bengal og kolecystografiske midler. Utskillelsen av gallesyrer er ikke svekket.

Karakteristisk for Dubin-Johnsons syndrom er den peribiliære avsetningen av en betydelig mengde mørkebrunt pigment i cytoplasmaet til hepatocytter. Makroskopisk har leveren en farge fra blågrønn til nesten svart. Pigmentets natur er ikke endelig fastslått. AF Bluger (1984) antyder at basisen er melanin.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Symptomer på Dubin-Johnsons syndrom

Sykdommen kan først manifestere seg som gulsott under graviditet eller mens man tar p-piller (begge disse tilstandene forårsaker forverring av leverens utskillelsesfunksjon). Prognosen er gunstig.

Følgende symptomer er karakteristiske for Dubin-Johnsons syndrom:

• sykdommen overføres autosomalt dominant;
• menn blir syke oftere;
• De første kliniske tegnene på sykdommen oppdages i perioden fra fødsel til 25 år;
• Hovedsymptomet på sykdommen er kronisk eller intermitterende gulsott, ikke tydelig uttrykt;
• Gulsott er ledsaget av tretthet, kvalme, tap av matlyst, noen ganger magesmerter; sjelden - mild kløe i huden;
• bilirubininnholdet i blodet økes til 20–50 μmol/l (sjelden opptil 80–90 μmol/l) på grunn av en overveiende økning i den konjugerte (direkte) fraksjonen;
• bilirubinuri observeres; urinen er mørk i fargen;
• leveren er ikke forstørret hos de fleste pasienter, selv om den av og til er forstørret med 1–2 cm;
• Bromsulfaleintesten, samt radioisotophepatografi, avslører en skarp forstyrrelse av leverens utskillelsesfunksjon; andre funksjonelle tester av leveren er ikke signifikant endret;
• Røntgenundersøkelse av galleveiene er preget av fravær av kontrastmiddel eller sen og svak fylling av gallegangene og blæren med kontrastmiddel;
• ingen endringer i blodtellinger;
• hepatocyttcytolysesyndrom er ikke typisk.

Forløpet av Dubin-Johnsons syndrom er kronisk og gunstig. Forverring av sykdommen er forbundet med samtidige infeksjoner, fysisk overanstrengelse, psykoemosjonelt stress, alkoholforbruk, anabole steroider og kirurgiske inngrep. Dubin-Johnsons syndrom kompliseres ofte av utviklingen av kolelitiasis.