Gauchers sykdom er sfingolipidose, noe som skyldes mangel på glukokrebrosidase, noe som fører til avsetning av glukocerebroside og tilhørende komponenter. Symptomer på Gauchers sykdom varierer avhengig av type, men oftest inkluderer hepatosplenomegali eller endringer i CNS. Diagnosen er basert på studier av leukocyt enzymer.