Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Hyperhomocysteinemi: årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Sist anmeldt: 04.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Hyperhomocysteinemi er en multifaktoriell prosess som involverer genetiske og ikke-genetiske mekanismer.
Fører til hyperhomocysteinemi
Årsaker til hyperhomocysteinemi kan være arvelige og ervervede. Arvelige faktorer kan deles inn i enzymmangel og transportmangel.
Patogenesen
Hyperhomocysteinemi kan predisponere for arteriell eller venøs tromboembolisme, muligens på grunn av skade på endotelcellene i karveggen. Plasmahomocysteinnivåene er økt mer enn 10 ganger hos homozygoter med cystathioninsyntase-mangel. Mindre uttalt aktivering sees ved heterozygot mangel og ved andre abnormaliteter i folatmetabolismen, inkludert metyltetrahydrofolatreduktase-mangel. Den vanligste årsaken til hyperhomocysteinemi er imidlertid ervervet mangel på folat, vitamin B12.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]
Homocystein dannes fra metionin ved transmetylenreaksjoner. De viktigste enzymene i den metabolske veien for homocysteinomdannelse er cystotionin beta-syntetase og metylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) i nærvær av kofaktorene - pyridoksin og cyanokobalamin, og, som substrat, folsyre. Som et resultat av genmutasjon reduseres aktiviteten til disse enzymene og den metabolske veien for homocysteinomdannelse forstyrres, og plasmainnholdet øker.
Redusert inntak av pyridoksin, cyanokobalamin og folat gjennom kosten forårsaker hyperhomocysteinemi ikke bare hos homozygote bærere, men også hos personer uten MTHFR-genmutasjonen.
Normalt homocysteinnivå i plasma er 5–16 μmol/l. En økning i homocysteinnivåer til 100 μmol/l er ledsaget av homocystinuri.
Hyperhomocysteinemi og defekter i utviklingen av embryoets sentralnervesystem er godt studert og forklarer hvordan og hvorfor behandling med folsyre kan redusere forekomsten av disse. Hyperhomocysteinemi er assosiert med obstetriske patologier som vanlige tidlige svangerskapstap, tidlig debut av gestose, morkakeløsning og intrauterin vekstretardasjon. Samtidig fant ikke I. Martinelli et al. (2000) en sammenheng mellom sen fosterdød og hyperhomocysteinemi.
Det antas at hyperhomocysteinemi kan forårsake endotelskade på grunn av svekkede redoksreaksjoner, økte nivåer av frie radikaler og reduserte nivåer av nitrogenoksid gjennom effekter på aktiveringen av koagulasjonsfaktorer (vevsfaktor og faktor XII) og/eller koagulasjonshemmere.
Diagnostikk hyperhomocysteinemi
Diagnosen stilles ved å måle homocysteinnivåene i plasma.
Behandling hyperhomocysteinemi
Homocysteinnivåer kan normaliseres ved kostholdsinngrep med folsyre, vitamin B12 eller B12 (pyridoksin) i kombinasjon eller monoterapi. Det er imidlertid uklart om denne behandlingen reduserer risikoen for arteriell eller venøs trombose.