Primær hemokromatose er en medfødt lidelse karakterisert ved alvorlig jernopphopning, som forårsaker vevsskade. Sykdommen manifesterer seg ikke klinisk før organskade har utviklet seg, ofte irreversibelt. Symptomer inkluderer svakhet, hepatomegali, bronsefarget hudpigmentering, tap av libido, artralgi, manifestasjoner av skrumplever, diabetes og kardiomyopati.