Primær hemokromatose er en medfødt sykdom, karakterisert ved en markert opphopning av jern, noe som forårsaker vevskader. Sykdommen er ikke klinisk manifestert før utviklingen av organskader, ofte irreversibel. Symptomer på sykdommen inkluderer svakhet, hepatomegali, bronsehudpigmentering, tap av libido, artralgi, manifestasjon av cirrhose, diabetes, kardiomyopati.