Kearns-Sayre syndrom - denne sykdommen ble først beskrevet i 1958. De fleste tilfeller er forårsaket av store mtDNA-delesjoner på 2–10 tusen bp. Den vanligste delesjonen er 4977 bp. Duplikasjoner eller punktmutasjoner er ekstremt sjeldne.
Pearson syndrom ble først beskrevet av NA Pearson i 1979. Det er basert på store delesjoner i mitokondrielt DNA, men de er hovedsakelig lokalisert i mitokondriene i benmargsceller. I de fleste tilfeller forekommer Pearson syndrom sporadisk.
Mitokondriesykdommer er en stor heterogen gruppe av arvelige sykdommer og patologiske tilstander forårsaket av forstyrrelser i mitokondrienes struktur og funksjoner samt vevsrespirasjon. Ifølge utenlandske forskere er hyppigheten av disse sykdommene hos nyfødte 1:5000.
Ved trombocytopeni uten radius kan kumelkproteiner betraktes som en type allergen som forårsaker alvorlig trombocytopeni med høy dødelighet (60 %), som er en konsekvens av den morfologiske eller funksjonelle underlegenheten til benmargsmegakaryocytter som er karakteristisk for denne sykdommen. Kirurgiske inngrep blir også en stressfaktor som forårsaker trombocytopeni.
Klinefelters syndrom er den vanligste årsaken til hypergonadotropisk hypogonadisme hos gutter. Hyppigheten av dette syndromet er, ifølge forskjellige forfattere, 1300–1:1000 nyfødte gutter.
CHARGE-assosiasjonen er et symptomkompleks av medfødte defekter i øyeeplet (kolobom), hjertefeil, choanal atresi, hypoplasi av de ytre kjønnsorganene og anomalier i øret hos barn med forsinket fysisk utvikling.
Spekteret av medfødte defekter er svært bredt, og mer enn 2/3 av disse defektene er lokalisert i det nedre segmentet av kroppen (defekter i den distale tarmen, urogenitale anomalier, bekkenben og underekstremiteter).
