NARP-syndrom (Neurogen svakhet, ataksi, retinitis pigmentosa, neuropati syndrom, ataksi, retinitis pigmentosa), som først ble beskrevet i 1990 arvet av mors type.
MERRF syndrom (Myoclonic Epilepsy med Ragged-Red Fibers, myoclonus-epilepsi, "revet" røde fibre) ble først beskrevet i 1980. Senere ble sykdommen allokert til en uavhengig nosologi.
Cairns-Seyr syndrom - denne sykdommen ble først beskrevet i 1958. De fleste tilfeller skyldes store deletjoner av mtDNA med en lengde på 2-10 tusen bp. Den mest utbredte slettingen er 4977 bp lang. Ekstremt sjeldne er duplikasjoner eller punktmutasjoner.
Pearson syndrom ble først beskrevet av N.A. Pearson i 1979. Den er basert på store deletjoner i mitokondrialt DNA, men de er lokalisert hovedsakelig i mitokondriene av benmargsceller. I de fleste tilfeller forekommer Pearson syndrom sporadisk.
Mitokondriale sykdommer er en stor heterogen gruppe av arvelige sykdommer og patologiske forhold forårsaket av strukturelle lidelser, mitokondriale funksjoner og respirasjon av vev. Ifølge utenlandske forskere er forekomsten av disse sykdommene hos nyfødte 1: 5000.
Det kan betraktes som en form for allergen forårsaker kraftig trombocytopeni med høy dødelighet (60%) I fravær av trombocytopeni med radius kumelk protein, som er en konsekvens av sykdommen karakteristiske morfologiske og funksjonelle uførhet benmarg megakaryocytter. Kirurgiske inngrep blir også en stressor som forårsaker trombocytopeni.
Klinefelters syndrom er den vanligste årsaken til hypergonadotropisk hypogonadisme hos gutter. Frekvensen til dette syndromet tilsvarer, ifølge forskjellige forfattere, 1. 300-1: 1000 nyfødte gutter.
CHARGE-Association - et symptom av medfødte defekter i øyeeplet (coloboma), hjertefeil, choanal atresien, hypoplastisk ytre kjønnsorganene og aurikulære anomalier hos barn med forsinket fysisk utvikling.
Spekteret av medfødte misdannelser er meget bred, og mer enn 2/3 av disse defekter lokalisert i den nedre legemesegmentet (defekter av den distale tarmen, urinveisforstyrrelser, pelvis og nedre ekstremiteter).
