MELAS syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Melas syndrom (Mitokondriell Encephalomyopathy, laktisk acidose, Stroke -lignende episoder, mitokondriell encefalopati, laktisk acidose, hjerneslag-episoder) - en sykdom forårsaket av punktmutasjoner i mitokondrie DNA.

Symptomer på MELAS syndrom. Alderen der sykdommen manifesterer seg varierer mye fra spedbarn til voksen, men oftest forekommer de første symptomene i perioden fra 5 til 15 år. Utbruddet av sykdommen kjennetegnes ofte av stroke-lignende episoder, ondartet migrene eller forsinket psykomotorisk utvikling. Stroker er lokalisert oftere i de tidlige, parietale eller oksipitale hjerneområdene, er ledsaget av hemiparesis og har en tendens til å bli raskt gjenopprettet. De er forårsaket av mitokondriell angiopati, kjennetegnet ved overdreven spredning av mitokondrier i veggene av arterioler og kapillærer i hjerneskipene. Når sykdommen utvikler seg, øker nevrologiske symptomer mot en bakgrunn av gjentatte slag. Muskelsvikt, kramper, myoklonus, ataksi og neurosensorisk hørselstap er forbundet. Noen ganger utvikler endokrine sykdommer (diabetes mellitus, hypofysisk fascisme).

Undersøkelsen inkluderer biokjemiske, morfologiske og molekylære genetiske studier. Den vanligste mutasjonen er erstatning av A ved G i 3243 posisjon. Som et resultat inaktiveres transkripsjonsterminatoren inne i tRNA- genet . Følgelig, som følge av enkelt nukleotidutskifting, endres transkripsjonsforholdet mellom rRNA og mRNA og translasjonseffektiviteten reduseres. På andre plass i frekvensen er det en mutasjon av T til C i 3271. Stilling av mtDNA, som fører til utvikling av MELAS syndrom.

[1], [2], [3], [4], [5]