^

Helse

A
A
A

MELAS syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

 
, Medisinsk redaktør
Sist anmeldt: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.

Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.

Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.

MELAS-syndrom (mitokondriell encefalomyopati, melkesyreacidose, slaglignende episoder) er en sykdom forårsaket av punktmutasjoner i mitokondrielt DNA.

Symptomer på MELAS-syndrom. Alderen sykdommen manifesterer seg i varierer mye fra spedbarnsalder til voksen alder, men oftest oppstår de første symptomene mellom 5 og 15 år. Sykdomsdebut er ofte preget av slaglignende episoder, ondartet migrene eller psykomotorisk retardasjon. Slag er oftest lokalisert i de temporale, parietale eller occipitale områdene i hjernen, ledsaget av hemiparese og har en tendens til å komme seg raskt. De er forårsaket av mitokondriell angiopati, karakterisert ved overdreven proliferasjon av mitokondrier i veggene i arterioler og kapillærer i hjernekarene. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, mot bakgrunn av gjentatte slag, øker nevrologiske symptomer. Muskelsvakhet, kramper, myoklonus, ataksi og sensorinevralt hørselstap kommer også. Endokrine lidelser (diabetes mellitus, hypofysedvergvekst) utvikler seg noen ganger.

Undersøkelsen inkluderer biokjemiske, morfologiske og molekylærgenetiske studier. Den vanligste mutasjonen er erstatningen av A til G i posisjon 3243. Som et resultat inaktiveres den transkripsjonelle terminatoren som finnes i tRNA-genet. Følgelig, som et resultat av en enkelt nukleotid-erstatning, skjer en endring i transkripsjonsforholdetmellom rRNA og mRNA, og translasjonseffektiviteten reduseres. Den nest vanligste mutasjonen er T til C-mutasjonen i posisjon 3271 av mtDNA, noe som fører til utviklingen av MELAS-syndrom.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.