Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Cairns-Seir syndrom
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
[Årsaker til Cairns-Seir syndrom
De fleste tilfeller av Cairns-Seir syndromet er sporadiske, noe som kan forklares av den høye mutasjonshastigheten av mitokondrielgenomet. Det foreslås at deletjoner oftest forekommer i mitokondrier av somatiske celler i perioden med tidlig embryonal utvikling. Nesten 50% av pasientene har sammen med denne mutasjonen dupliseringen av D-løkken, arvet fra moren. Unormalt fusjonert som et resultat av sletting, kan gener transkriberes, men ikke translationelt, og følgelig utvikler mangel på kodede proteiner.
Symptomer på Cairns-Seir syndrom
Sykdommen manifesterer seg i alderen 4-20 år og inkluderer en triade av symptomer:
- oftalmoplegi med ptosis av øvre øyelokk og begrensning av øyebevegelser;
- Progressiv svakhet i musklene i de proksimale delene av lemmerne;
- pigment degenerasjon av netthinnen.
Etter hvert som utviklingen av syndromet Kearns-Sayre sammen med andre symptomer: hjertesykdommer (hjerterytmeforstyrrelse, atrioventrikulær blokk, ventrikulære rom utvidelse), organ for høre (sansenevralt hørselstap), organ syn (optisk atrofi), redusert intelligens. Pasienter dør fra kardiovaskulær svikt 10-20 år etter sykdommens begynnelse. Ved laboratorieundersøkelse avsløres: Laktat-acidose og økning av 3-hydroksybutyrat i blod; ved morfologisk muskelbiopsi utstillings RRF fenomen ( "forrevne" muskelfibre).
Diagnose av Cairns-Seir syndrom
Diagnosen klargjøres ved molekylærgenetisk forskning og deteksjon av en stor deletion i mtDNA. Når man analyserer dataene som er oppnådd, er det imidlertid nødvendig å ta hensyn til forekomsten av heteroplasmien. I perifere blodceller er kun ca. 5% av mutant DNA inneholdt. Mye informasjon kan oppnås ved molekylær genetisk analyse av muskelbiopsier, som inneholder opptil 70% mitokondriellmutant DNA.
Hva trenger å undersøke?
Hvordan undersøke?
Использованная литература