Medisinsk ekspert av artikkelen

Pediatrisk genetiker, barnelege

Nye publikasjoner

Kearns-Sayre syndrom

Alexey Kryvenko , Medisinsk redaktør
Sist anmeldt: 05.07.2025

Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.

Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.

Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.

Kearns-Sayre syndrom - denne sykdommen ble først beskrevet i 1958. De fleste tilfeller er forårsaket av store mtDNA-delesjoner på 2–10 tusen bp. Den vanligste delesjonen er 4977 bp. Duplikasjoner eller punktmutasjoner er ekstremt sjeldne.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Årsaker til Kearns-Sayre syndrom

De fleste tilfeller av Kearns-Sayre syndrom er sporadiske, noe som kan forklares med den høye mutasjonsraten i mitokondriegenomet. Det antas at delesjoner oftest forekommer i mitokondriene til somatiske celler under tidlig embryonal utvikling. I nesten 50 % av tilfellene har pasientene, sammen med denne mutasjonen, en duplisering av D-løkken arvet fra moren. Genene som er unormalt fusjonert som følge av delesjonen kan transkriberes, men er ikke i stand til å translere, og følgelig utvikles det en mangel på de kodede proteinene.

trusted-source [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Symptomer på Kearns-Sayre syndrom

Sykdommen manifesterer seg i alderen 4–20 år og inkluderer en triade av symptomer:

oftalmoplegi med ptose i øvre øyelokk og begrenset bevegelse av øyeeplene;
progressiv svakhet i musklene i de proksimale ekstremitetene;
pigmentær degenerasjon av netthinnen.

Etter hvert som Kearns-Sayre syndrom utvikler seg, kommer andre symptomer: skade på hjertet (rytmeforstyrrelse, atrioventrikulær blokk, ventrikkelutvidelse), hørsel (sensorinevral døvhet), synsorgan (atrofi av synsnerven) og redusert intelligens. Pasienter dør av kardiovaskulær svikt 10–20 år etter sykdomsdebut. Laboratorietester avslører melkesyreacidose og økt 3-hydroksybutyrat i blodet; morfologisk undersøkelse av muskelvevsbiopsier avslører RRF-fenomenet (ragged muscle fibre).

Diagnose av Kearns-Sayre syndrom

Diagnosen avklares ved molekylærgenetisk testing og påvisning av en stor delesjon i mtDNA. Ved analyse av dataene er det imidlertid nødvendig å ta hensyn til forekomsten av heteroplasmi; perifere blodceller inneholder bare omtrent 5 % mutant DNA. Mer informasjon kan fås fra molekylærgenetisk analyse av muskelbiopsier, som inneholder opptil 70 % mutant mitokondrielt DNA.

trusted-source [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]