Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
NARP-syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Sist anmeldt: 04.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
[ Årsaker og patogenese av NARP-syndrom
Sykdommen er basert på en punktmutasjon i mtDNA-lokuset 8993, som tilhører klassen av miscensmutasjoner, når leucin erstattes av arginin i underenheten av den sjette mitokondrielle ATPasen. Det finnes ofte en korrelasjon mellom alvorlighetsgraden av kliniske manifestasjoner av sykdommen og mengden av unormale mtDNA-er (heteroplasminivå).
Symptomer på NARP-syndrom
Kliniske tegn inkluderer hovedsymptomene: nevropati, ataksi, retinitt pigmentosa. Hos barn er det ofte en forsinkelse i nevropsykisk utvikling, spastisitet, progressiv demens. Imidlertid varierer tidspunktet for sykdommens manifestasjon betydelig (tidlig og sen debut). Alvorlighetsgraden varierer fra ondartede til godartede former. Forløpet er progressivt.
Diagnose av NARP-syndrom
Laboratorieundersøkelser avslører ofte melkesyreacidose, men det er ikke sikkert at den er tilstede. Morfologisk undersøkelse av muskler avslører noen ganger fenomenet med "revne" røde fibre.
Differensialdiagnose utføres ved tilstander ledsaget av ataksi og retinitt pigmentosa (olivopontocerebellar degenerasjon, Refsums sykdom, abetalipoproteinemi).
Hvordan undersøke?
Использованная литература