Medisinsk ekspert av artikkelen

Barns genetiker, barnelege

Nye publikasjoner

NARP-syndrom: Årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Alexey Portnov , Medisinsk redaktør
Sist anmeldt: 23.04.2024

Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.

Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.

Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.

NARP-syndrom (Neurogen svakhet, ataksi, retinitis pigmentosa, neuropati syndrom, ataksi, retinitis pigmentosa), som først ble beskrevet i 1990 arvet av mors type.

trusted-source [1], [2]

Årsaker og patogenese av NARP syndrom

Sykdommen er basert på en punktmutasjon i mtDNA locus 8993, knyttet til klasse mistsens mutasjonene når det er en erstatning av leucin til arginin i den mitokondrielle ATPase-subenheten av den sjette. Ofte avsløres en korrelasjon mellom alvorlighetsgraden av kliniske manifestasjoner av sykdommen og antall unormale mtDNA (nivået av heteroplasmien).

trusted-source [3], [4], [5], [6], [7]

Symptomer på NARP syndrom

Kliniske tegn inkluderer hovedsymptomene: neuropati, ataksi, retinitt pigmentosa. Ofte observeres barn en forsinkelse i nevropsykisk utvikling, spasticitet, progressiv demens. Tidspunktet for manifestasjon av sykdommen varierer imidlertid betydelig (tidlig og sen debut). Sværheten varierer fra ondartede til godartede former. Kurset er progressivt.

Diagnose av NARP-syndrom

Ifølge laboratorieundersøkelser er laktatacidose ofte funnet, men det kan ikke være. I den morfologiske studien av muskler, er det noen ganger et fenomen av "revet" røde fibre.

Differensiell diagnose utføres med forhold ledsaget av ataksi og pigmentretinitt (olivopontocerebellar degenerasjoner, Refsums sykdom, abetalipoproteinemi).

trusted-source [8], [9], [10], [11]

Hvordan undersøke?

Muskel ultralyd

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.