CHARGE foreningen

CHARGE (Coloboma, hjertefeil. Atresia choanae, Retarded vekst. Genital hypoplasia, Ear anomalies).

CHARGE-Association - et symptom av medfødte defekter i øyeeplet (coloboma), hjertefeil, choanal atresien, hypoplastisk ytre kjønnsorganene og aurikulære anomalier hos barn med forsinket fysisk utvikling.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi av CHARGE-foreningen

1 per 10.000 nyfødte.

[6], [7], [8], [9], [10], [11],

Årsaker til CHARGE-forening

Sykdommen er heterogen. Både dominerende og recessive arvtyper er notert. I 75% av tilfellene er det mulig å verifisere den spesifikke mutasjonen av CHD7 genet (OMIM 608892).

[12], [13]

Symptomer på CHARGE-forening

Atresia khohan er diagnostisert fra fødselen, det kan være en- eller tosidig - membranøs eller ben. Atresia av khohan er den hyppigste årsaken til luftveissykdommer i denne sykdommen.

Medfødte hjertefeil: åpen arteriell kanal, atrioventrikulær kanal, tetralogi av Fallot, defekter av hjertepartiet og en høyre aortabue med en vaskulær ring. I alle nyfødte med atresi bør khohan utelukke medfødte hjertefeil.

Ca. 80% av pasientene har kolonier av øyebollet (iris eller choroid), og retinal detachment kan også oppdages.

Kirurgisk patologi: gastro-øsofageal reflukssykdom, medfødte misdannelser nyre (hypoplasi, dobling, cyster, hydronephrosis), vesicoureteral refluks. En høy frekvens av gjentatte fundoplikasjoner er kjent ved kirurgisk korreksjon av gastroøsofageal reflux hos barn.

Diagnose av CHARGE-forening

Tre eller flere av de ovenfor arvede defekter kan diagnostisere sykdommen. I 75% av tilfellene er det mulig å verifisere den spesifikke mutasjonen av CHU7 genet (OMIM 608892).

[14], [15], [16]

Behandling av CHARGE-forening

Symptomatisk behandling. Genetisk rådgivning er vist.

Outlook

Det bestemmes av frekvensen og alvorlighetsgraden av medfødte misdannelser.