Sykdommer hos barn (barn)

Mitokondriesykdommer på grunn av nedsatt oksidasjon av beta-fettsyrer

Studien av mitokondrielle sykdommer forårsaket av svekket beta-oksidasjon av fettsyrer med forskjellige karbonkjedelengder startet i 1976, da forskere først beskrev pasienter med mangel på acyl-CoA-dehydrogenase av mellomkjedede fettsyrer og glutarsyreemi type II.

Mitokondriesykdommer som skyldes forstyrrelser i Krebs-syklusen

De viktigste representantene for denne gruppen av sykdommer er hovedsakelig assosiert med mangel på følgende mitokondrielle enzymer: fumarase, a-keto-glutaratdehydrogenasekompleks, succinatdehydrogenase og akonitase.

Mitokondriesykdommer som skyldes defekter i oksidativ fosforylering

Populasjonsfrekvensen for denne sykdomsgruppen er 1:10 000 levendefødte, og sykdommer forårsaket av en defekt i mitokondrielt DNA er omtrent 1:8000.

Mitokondriesykdommer som skyldes nedsatt pyruvatmetabolisme

Blant de genetisk bestemte sykdommene i pyruvinsyremetabolismen skilles defekter i pyruvatdehydrogenasekomplekset og pyruvatkarboksylase. De fleste av disse tilstandene, med unntak av mangel på E, alfa-komponenten,

Trikopolydystrofi Menkes

Menkes trikopolydystrofi (kinky hair disease, OMIM 309400) ble først beskrevet av JH Menkes i 1962. Forekomsten av sykdommen er 1:114 000–1:250 000 nyfødte. Den arves på en X-bundet recessiv måte.

Wolframs syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Wolframs syndrom (DIDMOAD syndrom - Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, Optisk atrofi, Døvhet, OMIM 598500) ble først beskrevet av DJ Wolfram og HP WagenerB i 1938 som en kombinasjon av juvenil diabetes mellitus og optisk atrofi, som senere ble supplert av diabetes insipidus og hørselstap. Til dags dato er omtrent 200 tilfeller av denne sykdommen beskrevet.

Progressiv skleroserende polyodystrofi av Alpers

Alpers' progressive skleroserende polydystrofi (OMIM 203700) ble først beskrevet av BJ Alpers i 1931. Populasjonsfrekvensen er ennå ikke fastslått. Den arves autosomal recessivt. Genets lokalisering er ikke fastslått.

Subakutt nekrotiserende Leahs encefalomyopati

Sykdommen ble først nevnt i 1951. Til dags dato er mer enn 120 tilfeller beskrevet. Leighs sykdom (OMIM 256000) er en genetisk heterogen sykdom som kan arves enten nukleært (autosomal recessivt eller X-bundet) eller mitokondrielt (mindre vanlig).

Multippel mitokondriell DNA-delesjon: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Multippelt mitokondrielt DNA-delesjonssyndrom arves i henhold til Mendels lover, oftest på en autosomal dominant måte.

Lebers syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Lebers syndrom (LHON-syndrom - Lebers arvelige optiske nevropati), eller arvelig atrofi av synsnervene, ble beskrevet av T. Leber i 1871.

Helse