Sykdommer hos barn (barn)

Mitokondriale sykdommer på grunn av et brudd på beta oksydasjon av fettsyrer

Studiet av mitokondriale sykdommer forbundet med forstyrret beta oksidasjon av fettsyrer med varierende carbonkjedelengde ble startet i 1976, da forskere som først ble beskrevet pasienter med mangel av acyl-CoA-dehydrogenase medium kjedet fettsyre og glutar acidemia type II.

Mitokondriale sykdommer på grunn av forstyrrelser i Krebs syklusen

De viktigste representanter for denne gruppen av sykdommer er hovedsakelig forbundet med mangel på følgende mitokondrie enzymer: fumarase, a-keto-glutarat dehydrogenase kompleks, succinat dehydrogenase og aconitase.

Mitokondriale sykdommer på grunn av defekter i oksidativ fosforylering

Befolkningsfrekvensen for denne gruppen av sykdommer er 1:10 000 levendefødte, og sykdommer forårsaket av en mitokondriell DNA-defekt, ca. 1: 8000.

Mitokondrielle sykdommer forårsaket av nedsatt metabolisme av pyruvat

Blant genetisk bestemte sykdommer av pyruvinsyremetabolismen, blir defekter av pyruvat-dehydrogenaskompleks og pyruvat-karboksylase isolert. De fleste av disse forholdene, med unntak av mangelen på E, alfakomponenten

Trigopolydystrofi av Menkes

Menkes 'trichopolydystrofi (krøllete hår, OMIM 309400) ble først beskrevet av JH Menkes i 1962. Incidensen er 1: 114 000-1: 250 000 nyfødte. Det er arvet recessivt knyttet til X-kromosomet. D

Wolfram syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Tungsten syndrom (DIDMOAD syndrom - Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, Optisk atrofi, Døvhet, OMIM 598500) er beskrevet for første gang av DJ Wolfram og N.R. WagenerB 1938 som en kombinasjon av juvenil diabetes mellitus og optisk atrofi, som senere ble supplert med diabetes insipidus og døvhet. Hittil er omtrent 200 tilfeller av denne sykdommen beskrevet.

Progressiv scleroserende polyiodystrofi av Alpers

Alger progressive scleroserende polyiodystrofi (OMIM 203700) ble først beskrevet av BJ Alpers i 1931. Befolkningsfrekvensen er ennå ikke fastslått. Det er arvet av autosomal recessiv type. Lokalisering av genet er ikke etablert.

Subakutt nekrotiserende encefalomyopati Leia

Om sykdommen ble først nevnt i 1951. Til nå har over 120 tilfeller blitt beskrevet. Leigh sykdom (OMIM 256000) - genetisk heterogen sykdom som kan arves som et kjernetype (autosomal recessiv, eller X-bundet) og mitokondrier (sjelden).

Mitokondrielt DNA multiple delesjonssyndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Syndromet med flere deletjoner av mitokondriell DNA er arvet i henhold til Mendel-lovene, oftere i den autosomale dominerende typen.

Lebers syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Leber syndrom (LHON syndrom - Leber's arvelig optisk nevropati), eller arvelig atrofi av optiske nerver, ble beskrevet av T. Leber i 1871.

Helse