Sykdommer hos barn (barn)

VATER-forening

Spekteret av medfødte misdannelser er meget bred, og mer enn 2/3 av disse defekter lokalisert i den nedre legemesegmentet (defekter av den distale tarmen, urinveisforstyrrelser, pelvis og nedre ekstremiteter).

Syndrom Noonan: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Noonans syndrom er oppkalt etter forfatteren som beskrev sykdommen i 1963. Nyfødte har en vekstretardasjon (lengde ved fødsel på 48 cm) med normal kroppsvekt. Fra fødselen diagnostisert medfødt hjertesykdom (klaffestenose av lungearterien, Ventrikkelseptumdefekt), kryptorkisme hos menn i 60% av tilfellene, kombinert misdannelse av brystet.

Beckwith-Wiedemann syndrom

Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS) er en medfødt sykdom som preges av overdreven rask vekst i en yngre alder, asymmetri i kroppens utvikling, økt risiko for å utvikle kreft og noen fødselsskader, og et brudd på barnets oppførsel.

Shereshevsky-Turners syndrom

Turners syndrom (syndrom Shereshevscky-Turner Bonnevie-Ulrich syndrom, Syndrom 45, X0) er et resultat av fullstendig eller delvis fravær av en av de to kjønnskromosomer, er definert fenotypisk hunn. Diagnosen er basert på kliniske manifestasjoner og bekreftes ved studiet av en karyotype.

Lejeune syndrom (kort kromosom 5 deletionsyndrom): årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Epidemiologi av Leszmanns syndrom. Befolkningsfrekvensen er ukjent. Ikke mer enn 1% av pasientene med dyp mental retardasjon utviser 5p-deletion.

Wolff-Hirschhorn syndrom (kort kromosomavvik 4): årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Wolff-Hirschhorn syndrom er beskrevet i mer enn 150 publikasjoner.

Edwards syndrom (trisomysyndrom på kromosom 18): årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Edwards syndrom (trisomy 18, trisomy 18 kromosom) er forårsaket av overdreven 18. Kromosomet, og innbefatter typisk en lav etterretning, lav fødselsvekt og flere misdannelser, herunder uttrykt mikrocefali fremspringende hode, lav sett av misformet ører og karakteristiske trekk ved ansiktet.

Syndrom Patau (et syndrom av trisomi på kromosom 13)

Patau syndromet (trisomi på det 13. Kromosom) utvikler seg i nærvær av et ekstra 13. Kromosom og inkluderer misdannelser av forgrunnen, ansiktet og øynene; merket mental retardasjon; lav fødselsvekt.

Down syndrom

Downs syndrom er det vanligste diagnostiserte kromosomale syndromet. Klinisk beskrevet av Down i 1866. Karyotypisk identifisert i 1959.

Underernæring hos barn: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Ernæringsmessige sykdommer er patologiske forhold som skyldes utilstrekkelig eller overdreven inntak og / eller absorpsjon av næringsstoffer. Ernæringsforstyrrelser er preget av et brudd på fysisk utvikling, metabolisme, immunitet, morfofunksjonell tilstand av indre organer og kroppssystemer.

Helse