MERRF Syndrome

MERRF syndrom (Myoclonic Epilepsy med Ragged-Red Fibers, myoclonus-epilepsi, "revet" røde fibre) ble først beskrevet i 1980. Senere ble sykdommen allokert til en uavhengig nosologi.

[1], [2], [3]

Årsaker og patogenese av MERRF syndrom

Syndromet er forårsaket av punktmutasjoner i genet lizinovoi tRNA locus 8344 og 8356. Den 8344 mutasjon avtar aminoacylering av tRNA til 35-50% av dens innhold avtar og forårsaker for tidlig avslutning av translasjon på mitokondrielle ribosomer. Denne mutasjonen er ikke-spesifikt, det kan bli bestemt ved andre former for skade på sentralnervesystemet (for eksempel myoklonus-myopati med lipoma).

[4], [5], [6], [7], [8]

Symptomer på MERRF-syndrom

Sykdommen er preget av utprøvd klinisk polymorfisme, inkludert familiær, og har en progressiv karakter. Åpenbaringsalderen varierer betydelig fra 3 til 65 år. Sykdommen begynner med tretthet under trening, utseendet på smerter i leggen, redusere prosesser av utenat og oppmerksomhet. I det utvidede stadiet utvikler myoklonus-epilepsi, inkludert ataksi og demens. Myoklonus er observert i 85% tilfeller. Den manifesterer seg i form av bilaterale jerks, hvorav antallet er ganske variabel. Epileptisk myoklonus korrelerer ofte med EEG- og EMG-data. Så, ataksi og demens bli med. Gait shakiness og brudd på koordineringsprosessene er også svært variabel. Sekvensen av kliniske symptomer i MERRF-syndromet kan endres. Beslag forekomme i opp til 70% av pasientene, er de ofte tonisk-kloniske i naturen, men kan utvikle seg delvis epileptiske anfall. Sensorineural hørselstap forekommer hos 50% av pasientene. Det er forårsaket av skade på den perifere delen av den auditive analysatoren. Det myopatiske syndromet er ikke særlig uttalt. Andre endringer kan utvikle seg til en mindre grad: laktisk acidose (23%), optisk atrofi (22%), sensoriske forstyrrelser, perifer neuropati, redusere sene reflekser, fokale nevrologiske symptomer, etc. Flere forfattere angir viktige diagnostiske funksjoner :. Mioklonus- epilepsi, ataksi, demens, kombinert med sensorinevral døvhet, dyp sensorisk tap og atrofi synsnerven.

Alvorlighetsgraden av sykdommen og graden av progresjon er forskjellig i variasjon selv innenfor samme familie.

Diagnose av MERRF-syndrom

Diagnose MERRF syndrom basert på data fra laboratoriestudier (uttales laktisk acidose i blodet, økte nivåer av laktat og pyruvat i cerebrospinalvæsken, noe som reduserer aktiviteten av mitokondrielle enzymer i biopsier av muskler), EEG (uorden fra basalaktiviteten, generalisert "polyspike bølger" diffuse langsomme bølger videre alle ledninger og andre), resultatene av MR av hjernen (cerebral atrofi, diffuse, endring av hvit substans, basalgangliene forkalkning noen ganger). Ved undersøkelse av muskelbiopsier blir det avslørt typiske "revet røde fibre".

Hovedkriteriene for MERRF syndromet er:

• mitokondrieltype arv
• bredt aldersområde av sykdoms manifestasjon (3-65 år);
• kombinasjon av myoklonus, ataksi, demens og neurosensory døvhet, atrofi av optisk nerve og brudd på dyp følsomhet;
• fremdriften av sykdommen
• laktat acidose;
• karakteristiske EEG-endringer ("polyspike-wave" -komplekser);
• Karakteristiske morfologiske endringer i muskler (biopsieprøver av skjelettmuskler avslører "revet" røde fibre).

Differensiell diagnose utføres med epileptiske syndrom ledsaget av myoklonier, så vel som andre mitokondrie sykdommer, der det er individuelle symptomer som er en del av MERRF syndromet.

[9], [10], [11]

Behandling av MERRF syndrom

Behandling av MERRF syndrom er rettet mot korrigering av forstyrrelser i energi metabolisme, reduksjon i grad av laktatacidose, forebygging av skader på mitokondriamembraner med frie oksygenradikaler. For dette formål angir riboflavin, nikotinamid, cytokrom C, koenzym Q-10, anti perparaty (derivater av valproinsyre, klonazepam, etc.).