Pearson syndrom
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Fører til pearson syndrom
Den er basert på store deletjoner i mitokondrialt DNA, men de er lokalisert hovedsakelig i mitokondriene av benmargsceller.
[13]
Symptomer pearson syndrom
Sykdommen debuterer i de første dagene og månedene av barnets liv. I dette utvikler alvorlig ondartet oblast anemi, pancytopeni ofte (hemming av benmarg) og insulinavhengig diabetes, som er forbundet med fibrose i pankreas. Barnet sløvt, søvnig, blek. Karakterisert av diaré, dårlig vektøkning.
Hvilke tester er nødvendig?
Prognose
De fleste pasienter dør i de første 2 årene av livet. Men hos de individer som overlevde på grunn av hyppige og intensive blodtransfusjoner, utvikles et klinisk bilde som ligner Cairns-Seir syndrom etter flere år. Dette skjer som et resultat av en økning i innholdet av mutant DNA i pasientens muskel- og nerveceller.
Использованная литература