Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Pearsons syndrom
Sist anmeldt: 04.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Fører til Pearsons syndrom
Det er basert på store delesjoner i mitokondrielt DNA, men de er hovedsakelig lokalisert i mitokondriene i benmargsceller.
[ 13 ]
Symptomer Pearsons syndrom
Sykdommen debuterer i de første dagene og månedene av et barns liv. I dette tilfellet utvikles alvorlig ondartet sideroblastisk anemi, noen ganger pancytopeni (undertrykkelse av alle beinmargsspirer) og insulinavhengig diabetes mellitus, som er assosiert med bukspyttkjertelfibrose. Barnet er sløvt, søvnig, blekt. Diaré og dårlig vektøkning er karakteristisk.
Hvilke tester er nødvendig?
Prognose
De fleste pasienter dør i løpet av de første to leveårene. De som overlever på grunn av hyppige og intensive blodtransfusjoner, utvikler imidlertid et klinisk bilde som ligner Kearns-Sayre syndrom etter flere år. Dette skjer som et resultat av en økning i innholdet av mutant DNA i pasientens muskel- og nerveceller.
Использованная литература