Sykdommer hos barn (barn)

Noonans syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Noonan syndrom er oppkalt etter forfatteren som beskrev denne sykdommen i 1963. Nyfødte har veksthemming (lengde ved fødselen er 48 cm) med normal kroppsvekt. Medfødte hjertefeil (klaffstenose i lungearterien, ventrikkelseptumdefekt), kryptorkisme hos gutter i 60 % av tilfellene, kombinert deformasjon av brystkassen diagnostiseres fra fødselen av.

Beckwith-Wiedemanns syndrom.

Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS) er en medfødt lidelse som kjennetegnes av overdrevent rask vekst i tidlig barndom, asymmetri i kroppsutvikling, økt risiko for å utvikle kreft og noen fødselsskader, og atferdsproblemer hos barnet.

Shereshevsky-Turners syndrom.

Turners syndrom (Shereshevsky-Turners syndrom, Bonnevie-Ulrichs syndrom, syndrom 45, X0) er en konsekvens av fullstendig eller delvis fravær av ett av de to kjønnskromosomene, fenotypisk bestemt kvinnelig kjønn. Diagnosen stilles på grunnlag av kliniske manifestasjoner og bekreftes ved karyotypeundersøkelse.

Lejeunes syndrom (kromosom 5 kortarmsdelesjonssyndrom): årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Epidemiologi ved Lejeune syndrom. Populasjonsfrekvensen er ukjent. Ikke mer enn 1 % av pasienter med alvorlig psykisk utviklingshemming har en 5p-delesjon.

Wolff-Hirschhorn syndrom (kromosom 4 kortarmsdelesjonssyndrom): årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Wolf-Hirschhorn syndrom er beskrevet i mer enn 150 publikasjoner.

Edwards syndrom (kromosom 18 trisomisyndrom): årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Edwards syndrom (trisomi 18, trisomi 18) er forårsaket av et ekstra kromosom 18 og involverer vanligvis lav intelligens, lav fødselsvekt og flere fødselsdefekter, inkludert alvorlig mikrocefali, fremtredende nakkeknute, lavt sittende, misdannede ører og karakteristiske ansiktstrekk.

Pataus syndrom (kromosom 13 trisomisyndrom)

Pataus syndrom (trisomi 13) oppstår når det er et ekstra kromosom 13 og inkluderer misdannelser i forhjernen, ansiktet og øynene; alvorlig psykisk utviklingshemming; og lav fødselsvekt.

Downs syndrom

Downs syndrom er det hyppigst diagnostiserte kromosomale syndromet. Det ble klinisk beskrevet av Down i 1866 og karyotypisk identifisert i 1959.

Spiseforstyrrelser hos barn: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Ernæringsforstyrrelser er patologiske tilstander som utvikler seg som følge av utilstrekkelig eller overdrevent inntak og/eller absorpsjon av næringsstoffer. Ernæringsforstyrrelser er karakterisert ved forstyrrelser i fysisk utvikling, metabolisme, immunitet og den morfofunksjonelle tilstanden til indre organer og kroppssystemer.

Behandling av fedme hos barn

Målet med behandling av fedme hos barn er å oppnå energibalanse mellom energiforbruk og -utgifter. Kriteriet for effektiv behandling av fedme hos barn er vekttap. En nødvendig forutsetning for diettbehandling i alle aldersgrupper er å beregne næringsinntaket basert på proteiner, fett, karbohydrater og kalorier, og sammenligne faktisk og anbefalt inntak.

Helse