Trombocytopeni uten radial bein (TAP syndrom)

Syndrom TAP - Trombocytopeni, Aplasi, Radial.

Hva forårsaker trombocytopeni med mangel på radius?

Autosomal recessiv sykdom.

Symptomer på trombocytopeni med mangel på radius

Hovedtegnene er neonatal trombocytopeni, medfødte mangler i radiusen. Medfødte misdannelser av nyrer og hjerte er vanlige.

Diagnose av trombocytopeni uten fravær av radius

Diagnostiske kriterier:

• neonatal trombocytopeni;
• bilateral medfødt defekt - aplasi eller hypoplasi av radiusen med bevaring av fingerens første finger.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Behandling av trombocytopeni uten fravær av radius

Det kan betraktes som en form for allergen forårsaker kraftig trombocytopeni med høy dødelighet (60%) I fravær av trombocytopeni med radius kumelk protein, som er en konsekvens av sykdommen karakteristiske morfologiske og funksjonelle uførhet benmarg megakaryocytter. Kirurgiske inngrep blir også en stressor som forårsaker trombocytopeni.

Egenskaper for pasientstyring:

• Et spesielt kosthold er utelukkelse av kumelk melk for forebygging av alvorlig trombocytopeni.
• Opptil 5 år er planlagte kirurgiske inngrep kontraindisert (risikoen for trombocytopeni er høy).
• Ved utførelse av kirurgiske inngrep må en ny blodplätt transfekteres (overholdelse av immunologisk kompatibilitet!).

Outlook

Dødelighet med neonatal trombocytopeni er 60%. I fravær av intrakranielle blødninger lider intellektet ikke.

[7]