Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Trombocytopeni med fravær av radialbein (TAP-syndrom)
Sist anmeldt: 04.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
TAP-syndrom - trombocytopeni, aplasi, radial.
Hva forårsaker trombocytopeni med fraværende radius?
Autosomal recessiv sykdom.
Symptomer på trombocytopeni uten radius
De viktigste symptomene er neonatal trombocytopeni, medfødte defekter i radius. Medfødte defekter i nyrer og hjerte er vanlige.
Hvilke tester er nødvendig?
Behandling av trombocytopeni uten radius
Ved trombocytopeni uten radius kan kumelkproteiner betraktes som en type allergen som forårsaker alvorlig trombocytopeni med høy dødelighet (60 %), som er en konsekvens av den morfologiske eller funksjonelle underlegenheten til benmargsmegakaryocytter som er karakteristisk for denne sykdommen. Kirurgiske inngrep blir også en stressfaktor som forårsaker trombocytopeni.
Funksjoner ved pasientbehandling:
- Spesialkosthold - utelukkelse av kumelk for å forhindre alvorlig trombocytopeni.
- Planlagte kirurgiske inngrep er kontraindisert for barn under 5 år (høy risiko for trombocytopeni).
- Ved kirurgiske inngrep er transfusjon av fersk blodplatemasse nødvendig (opprettholdelse av immunologisk kompatibilitet!).
Mer informasjon om behandlingen
Prognose
Dødeligheten ved neonatal trombocytopeni er 60 %. I fravær av intrakraniell blødning påvirkes ikke intelligensen.
[ 7 ]
Использованная литература