Sykdommer hos barn (barn)

Symptomer på sigdcelleanemi

Sigdcelleanemi forekommer i form av episoder med smerteanfall (kriser) assosiert med kapillær okklusjon som følge av spontan "sigddannelse" av erytrocytter, vekslende med perioder med remisjon. Kriser kan provoseres av tilstøtende sykdommer, klimatiske forhold, stress, og spontan forekomst av kriser er mulig.

Årsaker og patogenese ved sigdcelleanemi

Hovedfeilen i denne patologien er produksjonen av HbS som et resultat av en spontan mutasjon og delesjon av β-globin-genet på kromosom 11, noe som fører til erstatning av valin med glutaminsyre i VIP-posisjonen til polypeptidkjeden (a2, β2, 6 val).

Sigdcelleanemi

Sigdcelleanemi er en alvorlig kronisk hemolytisk anemi som forekommer hos individer som er homozygote for sigdcellegenet og er assosiert med høy dødelighet.

Talassemi

Thalassemier er en heterogen gruppe av arvelige hypokrome anemier av varierende alvorlighetsgrad, som er basert på en forstyrrelse i strukturen til globinkjeder.

Glukose-6-fosfatdehydrogenasemangel: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Den vanligste enzymopatien er glukose-6-fosfat dehydrogenase-mangel, som finnes hos omtrent 300 millioner mennesker; på andreplass kommer pyruvatkinase-mangel, som finnes hos flere tusen pasienter i befolkningen; andre typer enzymatiske defekter i røde blodlegemer er sjeldne.

Infantil pyknocytose.

Sykdommer forårsaket av forstyrrelse av lipidstrukturen i erytrocytmembranen inkluderer også infantil pyknocytose, som ikke er en vedvarende arvelig patologi og har en forbigående natur og en gunstig prognose.

Pyruvatkinasemangel: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Mangel på pyruvatkinaseaktivitet er den nest vanligste årsaken til arvelig hemolytisk anemi etter G6PD-mangel. Den arves autosomal recessivt, manifesterer seg som kronisk hemolytisk (ikke-sfærocytisk) anemi, forekommer med en frekvens på 1:20 000 i befolkningen og observeres i alle etniske grupper.

Hemolytisk anemi hos barn

Andelen hemolytisk anemi blant andre blodsykdommer er 5,3 %, og blant anemiske tilstander - 11,5 %. I strukturen til hemolytisk anemi er hemolytisk anemi blant andre blodsykdommer omtrent 5,3 %, og blant anemiske tilstander - 11,5 %. I strukturen til hemolytisk anemi dominerer arvelige former for sykdommer.

Arvelig sfærocytose (Minkowski-Schoffars sykdom)

Arvelig sfærocytose (Minkowski-Chauffards sykdom) er en hemolytisk anemi basert på strukturelle eller funksjonelle forstyrrelser i membranproteiner, som oppstår ved intracellulær hemolyse.

Behandling av folsyre-mangel

Det optimale behandlingsresultatet oppnås ved å foreskrive folsyre i en dose på 100–200 mcg per dag. Én tablett inneholder 0,3–1,0 mg folsyre, injeksjonsvæske – 1 mg/ml. Behandlingsvarigheten er flere måneder, inntil en ny populasjon av erytrocytter er dannet.

Helse