Sykdommer hos barn (barn)

Diagnose av seglcelleanemi

I hemogrammet oppdages normokrom hyperregenerativ anemi - konsentrasjonen av hemoglobin er vanligvis 60 ~ 80 g / l, antall retikulocytter er 50-150%. I utstrykninger av perifert blod inneholder vanligvis røde blodlegemer, utsatt for irreversibel "sigte" - segl erythrocytter; Aniso- og poikilocytose, polychromatofili, ovalocytose, mikro- og makrocytose er også funnet, og Kebot og Jolly-kroppene er funnet.

Symptomer på seglcelleanemi

Sykle-anemi forekommer i form av episoder av smertefulle angrep (kriser) forbundet med okklusjon av kapillærer som følge av spontane "cirrus" erythrocytter som veksler med perioder med remisjon. Krisene kan provoseres av sammenhengende sykdommer, klimatiske forhold, stress, spontan oppståelse av kriser er mulig.

Årsaker og patogenese av seglcelleanemi

Den grunnleggende feil i denne sykdommen er utviklingen av HbS som et resultat av spontane mutasjoner og delesjoner p-globin-genet på kromosom 11 som fører til substitusjon av valin til glutaminsyre i posisjon VIR-polypeptidkjede (a2, β2, aksel 6).

Sykelcelleanemi

Sykelcelleanemi er en alvorlig kronisk hemolytisk anemi som forekommer hos personer som er homozygote for det sekelformede genet, ledsaget av en høy dødelighet.

Talassemi

Thalassemia er en heterogen gruppe av heredisk betinget hypokrom anemi med forskjellig svingningsgrad, som er basert på en forstyrrelse i strukturen av globinkjedene.

Mangel på glukose-6-fosfatdehydrogenase: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Det vanligste enzymet er mangelen på glukose-6-fosfat dehydrogenase - identifisert i rundt 300 millioner mennesker; På andreplass er en mangel på pyruvat kinaseaktivitet funnet i flere tusen pasienter i befolkningen; De resterende typene enzymdefekter av røde blodlegemer er sjeldne.

Barns infantil pyknocytose

For sykdommer forbundet med forstyrret lipidmembranstruktur av erytrocytter, angår også barn infantile piknotsitoz som ikke er motstandsdyktig arvelige sykdommer og forbigående, og har en gunstig prognose.

Pyruvat kinase mangel: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Mangelen i pyruvat kinaseaktivitet er den nest vanligste årsaken til arvelig hemolytisk anemi etter G-6-PD-mangelen. Det er arvet autosomalt resessivt, manifestert av kronisk hemolytisk (nesferocytisk) anemi, forekommer med en frekvens på 1:20 000 i befolkningen, observert i alle etniske grupper.

Hemolytisk anemi hos barn

Andelen hemolytisk anemi blant andre blodsykdommer er 5,3%, og blant anemiske forhold - 11,5%. I strukturen av hemolytisk anemi er blant annet blodsykdommer ca. 5,3%, og blant anemiske forhold - 11,5%. I strukturen av hemolytisk anemi hersker arvelige former for sykdommer. Arvelige sykdomsformer dominerer.

Arvelig sfærocytose (Minkowski-Schoffar's sykdom)

Arvelig sfærocytose (Minkowski-Schoffar's sykdom) er hemolytisk anemi, som er basert på strukturelle eller funksjonelle forstyrrelser i membranproteiner, som fortsetter med intracellulær hemolyse.

Helse