Sigdcelleanemi

Sigdcelleanemi er en alvorlig kronisk hemolytisk anemi som forekommer hos individer homozygote for sigdgenet, ledsaget av høy dødelighet. Oftest forekommer denne sykdommen hos personer av afrikansk avstamning. Hyppigheten av sigdcelleanemi er 1:625 nyfødte. Homozygoter syntetiserer ikke HbA1c, deres røde blodceller inneholder 90–100 % HbS.

Sigdcellehemoglobinopatier er utbredt blant innbyggere i tropisk Afrika og i noen områder av India, og er mindre vanlige i Middelhavslandene, Nærøsten og Midtøsten og Amerika. På grunn av utbredt befolkningsmigrasjon har de nylig begynt å bli observert i Vest-Europa.

Sigdcelleanemi er forårsaket av homozygositet for Hb S eller dobbel heterozygositet: Hb S-β-thalassemia eller Hb SC (Hb SE, Hb SD).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Årsaker til sigdcelleanemi

Hovedfeilen i denne patologien er produksjonen av HbS som et resultat av en spontan mutasjon og delesjon av β-globin-genet på kromosom 11, noe som fører til erstatning av valin med glutaminsyre i VIP-posisjonen i polypeptidkjeden (a2 _, β2 _, 6val). Deoksygenering forårsaker avsetning av deoksygenerte molekyler av unormalt hemoglobin i form av monofilamenter, som som følge av aggregering blir til krystaller, og dermed endrer membranen til erytrocytter, noe som til slutt ledsages av dannelsen av sigdcelleanemi. Det antas at tilstedeværelsen av sigdcelleanemi i kroppen gir pasienten en viss grad av resistens mot malaria.

Årsaker og patogenese av sigdcelleanemi

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Symptomer på sigdcelleanemi

Sykdommen oppstår i form av episoder med smerteanfall (kriser) assosiert med kapillær okklusjon som følge av spontan "halvmånedannelse" av erytrocytter, vekslende med perioder med remisjon. Kriser kan provoseres av tilstøtende sykdommer, klimatiske forhold, stress, og spontan forekomst av kriser er mulig.

Kliniske manifestasjoner av sykdommen oppstår vanligvis innen utgangen av det første leveåret. Hos nyfødte dominerer føtalt hemoglobin (HbF); når HbF synker i postnatalperioden, øker konsentrasjonen av HbS. Intravaskulære "halvmåner" og tegn på hemolyse kan oppdages så tidlig som ved 6–8 ukers alder, men kliniske manifestasjoner av sykdommen er vanligvis ikke karakteristiske før ved 5–6 måneders alder.

Symptomer på sigdcelleanemi

Diagnose av sigdcelleanemi

Hemogrammet viser normokrom hyperregenerativ anemi - hemoglobinkonsentrasjonen er vanligvis 60~80 g/l, antallet retikulocytter er 50–150 %. Perifere blodutstryk inneholder vanligvis erytrocytter som har gjennomgått irreversibel "sigddannelse" - sigdformede erytrocytter; aniso- og poikilocytose, polykromatofili, ovalocytose, mikro- og makrocytose oppdages også, Cabot-ringer og Jolly-legemer oppdages. Det totale antallet leukocytter økes til 12–20 x 109 ^/ l, nøytrofili observeres; antallet blodplater økes, og erytrocytters sedimentasjonshastighet reduseres.

Diagnose av sigdcelleanemi

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Behandling av sigdcelleanemi

Transfusjonsbehandling for sigdcelleanemi er assosiert med økt blodviskositet inntil Hb S-nivåene er betydelig redusert; Ht bør ikke overstige 25–30 % før transfusjon av røde blodlegemer påbegynnes. Akutt blodtransfusjon er kun indisert når det er behov for å øke blodtransportfunksjonen uten en betydelig reduksjon i Hb S-nivåene, for eksempel:

• ved alvorlig anemi;
• i tilfelle sekvestreringskrise;
• under aplastisk krise;
• i tilfelle blodtap;
• før operasjonen.

Hvordan behandles sigdcelleanemi?