Sykelcelleanemi

Sykelcelleanemi er en alvorlig kronisk hemolytisk anemi som forekommer hos personer som er homozygote for det sekelformede genet, ledsaget av en høy dødelighet. Oftest forekommer denne sykdommen hos mennesker fra Afrika. Forekomsten av seglcelleanemi er 1: 625 nyfødte. Homozygoter syntetiserer ikke HbA, deres erytrocytter inneholder 90-100% HbS.

Syklecellehemoglobinopatier er utbredt blant mennesker som bor i tropisk Afrika og i enkelte områder av India, mindre vanlige i Middelhavet, Midtøsten og Amerika. I forbindelse med den utbredte migrasjonen av befolkningen begynte det nylig å forekomme i Vest-Europa.

Sykle-anemi skyldes homozygositet i Hb S eller dobbelt heterozygositet: Hb S-β-thalassemia eller Hb SC (Hb SE, Hb SD).

[1], [2], [3]

Årsaker til seglcelleanemi

Den grunnleggende feil i denne sykdommen er utviklingen av HbS som et resultat av spontane mutasjoner og delesjoner p-globin-genet på kromosom 11 som fører til substitusjon av valin til glutaminsyre i posisjon VIR-polypeptid-kjede (en ₂, P ₂, vil akselen 6). Oksygenfjerning forårsaker unormal hyller deoksygenerte hemoglobinmolekyler i form av monofilamenter, hvilken som et resultat av aggregering omdannet til krystaller, og dermed endre erytrocytt-membranen, som til slutt fulgt av dannelse av sigdcelle. Det antas at nærværet i kroppen av genet sigdcelleanemi pasient gir en grad av motstand mot malaria.

Årsaker og patogenese av seglcelleanemi

[4], [5], [6]

Symptomer på seglcelleanemi

Sykdommen oppstår i form av smerteangrep episoder (kriser) forbundet med okklusjon av blodkar i de spontane "serpleniya" erytrocytter, vekslende med perioder av remisjon. Krisene kan provoseres av sammenhengende sykdommer, klimatiske forhold, stress, spontan oppståelse av kriser er mulig.

Kliniske manifestasjoner av sykdommen vises vanligvis ved slutten av det første år av livet. Fosterhemoglobin (HbF) hersker hos nyfødte, da konsentrasjonen av HbS øker i postnatal perioden av HbF. Intravaskulært "overskudd" og tegn på hemolyse kan oppdages allerede i alderen 6-8 uker, men kliniske manifestasjoner av sykdommen er som regel ikke typiske til 5-6 måneder.

Symptomer på seglcelleanemi

Diagnose av seglcelleanemi

I hemogrammet oppdages normokrom hyperregenerativ anemi - konsentrasjonen av hemoglobin er vanligvis 60 ~ 80 g / l, antall retikulocytter er 50-150%. I utstrykninger av perifert blod inneholder vanligvis røde blodlegemer, utsatt for irreversibel "sigte" - segl erythrocytter; Aniso- og poikilocytose, polychromatofili, ovalocytose, mikro- og makrocytose er også funnet, og Kebot og Jolly-kroppene er funnet. Totalt antall leukocytter økes til 12-20 x 10 ⁹ / l, nøytrofili er observert; trombocyttallet økes, hastigheten av erytrocytsedimentering reduseres.

Diagnose av seglcelleanemi

[7], [8], [9], [10], [11]

Behandling av seglcelleanemi

Transfusjonsterapi for seglcelleanemi er belagt med økt blodviskositet til nivået av Hb S er betydelig redusert; Ht bør ikke overstige 25-30% før begynnelsen av transfusjon av erytrocytmasse. Nødt blodtransfusjon er bare indikert dersom det er nødvendig å øke transportfunksjonen til blodet uten å eksplisitt redusere nivået av Hb S, for eksempel:

• med alvorlig anemi
• i sekwestrasjonskrisen;
• i aplastisk krise;
• i tilfelle blodtap
• før kirurgi.

Hvordan behandles seglcelleanemi?