^

Helse

  1. Hoved
    2. »
  2. Helse
    3. »
  3. Sykdom

Sykdommer hos barn (barn)

Kombinerte T- og B-celleimmunfekter

Kombinert immunsvikt - syndromer som er kjennetegnet ved fravær eller nedgang i antall og / eller funksjon av T-lymfocytter, og markert svekkelse av andre komponenter av adaptiv immunitet. Selv med normale B-celler i perifert blod, blir deres funksjon vanligvis undertrykt, i lys av mangelen på hjelp fra T-cellene.

Hyperimmunoglobulinemi syndrom M

Hyper-IgM-syndrom (HIGM) - gruppe av primære immunmangler som er kjennetegnet ved normale eller forhøyede konsentrasjoner av serum-IgM, og en markert reduksjon eller totalt fravær av andre immunoglobulin klasser (G, A, E). Hyper-IgM syndrom refererer til sjeldne immundefekter, frekvensen i befolkningen overstiger ikke 1 tilfelle per 100.000 nyfødte.

Hyper-IgM-syndrom assosiert med CD40-mangel (HIGM3): symptomer, behandling

Autosomal recessiv variant forbundet med en mangel på CD40 (HIGM3) - dette er en sjelden form for hyper-IgM-syndrom (HIGM3) med en autosomal recessiv arve hittil bare beskrevet hos 4 pasienter fra 3 ubeslektede familier. Molekyl CD40 - reseptorsuperfamilien medlem av tumornekrosefaktor er konstitutivt uttrykt på B-lymfocytter, mononukleære fagocytter, dendrittiske vipper og aktiverte epitelceller.

Autosomalt recessivt hyper IgM-syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Etter oppdagelsen av den molekylære basis for X-bundet hyper-IgM-syndrom opptrådte beskriver pasienter av begge kjønn med normal ekspresjon av CD40L, økt mottakelighet for bakterier, men ikke opportunistiske infeksjoner, og i noen familier - med en autosomal recessiv arve. I 2000 Revy ssoavt. Vi publisert resultatene av en studie av den gruppe pasienter med hyper-IgM-syndrom, for å påvise en mutasjon i et gen som koder for et aktiverings-indusert cytidindeaminase (AICDA).

X-koblet hyper-IgM syndrom type 1 (HIGM1)

For mer enn 10 år siden ble det oppdaget et gen hvis mutasjoner fører til utviklingen av sykdommen HIGM1. I 1993 ble resultatene av fem uavhengige forskningsgrupper publisert som viser at mutasjoner i genet av CD40-liganden (CD40L) er en molekylær defekt som ligger til grunn for den Xt-kjedeformede form av hyper-IgM-syndrom. Genet som koder for gp39 (CD154) - CD40L proteinet er plassert på den lange armen av X-kromosomet (Xq26-27). CD40-liganden uttrykkes på overflaten av aktiverte T-lymfocytter.

Forbigående spedbarnshypogammaglobulinemi: symptomer, diagnose, behandling

Transient infantile hypogammaglobulinemi (TMG) er definert som en betydelig reduksjon i nivået av IgG med eller uten andre klasser av immunoglobulin mangel hos et barn yngre enn 6 måneder, i henhold til utelukkelse av andre immunsvikttilstander.

Mangel på IgG-underklasser: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Tilstanden hvor underskuddet av en av IgG-underklassene bestemmes ved et normalt eller redusert nivå av totalt immunoglobulin G kalles en selektiv mangel på IgG-underklassen. Ofte er det en kombinasjon av underskudd i flere underklasser.

Selektiv immunoglobulinmangel A: symptomer, diagnose, behandling

Blant de kjente immunsviktstilstandene er den selektive mangelen på immunoglobulin A (IgA) mest vanlig i populasjonen. I Europa er frekvensen 1 / 400-1 / 600 personer, i asiatiske og afrikanske land forekommer hyppigheten av forekomsten noe lavere.

Generell Variabel Immundefekt: Symptomer, Diagnose, Behandling

Vanlig variabel immundefekt (CVID) er en heterogen gruppe av sykdommer som er karakterisert ved en defekt i syntese av antistoffer. Utbredelsen av OVIN varierer fra 1: 25.000 til 1: 200.000, kjønnsforholdet er det samme.

Agammaglobulinemi hos barn

Agammaglobulinemi hos barn er en typisk sykdom som er ledsaget av et isolert underskudd av antistoffer. Denne sykdommen manifesterer sig i hyppige gjentatte bakterielle infeksjoner.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.