Sykdommer hos barn (barn)

Syndrom Griselli (Griscelli syndrom)

Gricellis syndrom er et medfødt autosomalt resessivt syndrom, som er en kombinasjon av immundefekt og delvis albinisme, først beskrevet i Frankrike av Claude Griscelli. Albinisme i dette syndromet skyldes et brudd på migrasjon av melanosomer fra melanocytter (der et pigment dannes) til keratocytter.

X-koblet lymfoproliferativt syndrom: symptomer, diagnose, behandling

X-bundet Lymfoproliferativ syndrom (X-Linked lymfoproliferativ syndrom - XLP) er en sjelden arvelig sykdom kjennetegnet ved svekket immunrespons mot Epstein-Barr-virus (Epstein-Barr-virus-EBV). XLP ble først identifisert i 1969 av David T. Purtilo et al., Som observerte en familie der gutter døde fra smittsom mononukleose.

Hemofagocytisk lymfohistiocytose

Primær (familiær og sporadisk) hemofagocytisk lymfogystyocytose forekommer i ulike etniske grupper og er spredt over hele verden. Forekomsten av primær hemofagocytisk lymfogystyocytose, ifølge J.Henter, er ca. 1,2 per 1.000.000 barn under 15 år eller 1 per 50.000 nyfødte. Disse indikatorene er sammenlignbare med forekomsten hos nyfødte av fenylketonuri eller galaktosemi.

DiGeorge syndrom: symptomer, diagnose, behandling

Klassisk DiGeorge syndrom har blitt beskrevet hos pasienter med en karakteristisk fenotype, inkludert hjertefeil, ansiktsskjelett, endokrinopati og tymisk hypoplasi. Syndromet kan også ledsages av andre utviklingsmessige anomalier.

Syndrom av kromosombrudd

Immunsvikt og kromosomal ustabilitet er markører ataxia-telangiectasia (A-T) og Nijmegen brudd syndrom kromosom - Nijmegen skadesyndrom (NBS), som sammen med Bloom syndrom, xeroderma pigmentosum gruppe innbefattet i syndromer med kromosomal ustabilitet. Gener som mutasjoner forårsaker utvikling av A-T og NBS er henholdsvis ATM (ataxia-teleangiectasia mutert) og NBSl.

Ataxia-telangiectasia hos barn

Ataxia-telangiektasi kan avvike vesentlig hos ulike pasienter. Progressiv cerebellær ataksi og telangiektasier finnes i acex, ofte er det en "kaffe med melk" på huden. Helling til infeksjoner varierer fra veldig uttalt til veldig mildt. Meget høy forekomst av ondartede svulster, hovedsakelig svulster i lymfoidsystemet.

Syndrom av kromosombrudd i Nijmegen

Nijmegen-bruddssyndromet ble først beskrevet i 1981. Weemaes CM som et nytt syndrom med kromosomal ustabilitet. Sykdommen er manifestert microcephaly, forsinket fysisk utvikling, spesifikke sykdommer i ansiktsskjelettet, hudfarge spots "kaffe med melk" og flere havari 7 og kromosom 14 ble funnet i 10-år gammel gutt.

Wiskott-Aldrich syndrom

Wiscott-Aldrich syndrom (WAS) (OMIM # 301000) er en X-koblet sykdom, hvis hoved manifestasjoner er mikrotrombocytopeni, eksem og immundefekt. Forekomsten av sykdommen er ca 1 av 250 000 nyfødte gutter.

Syndrom av hyperimmunoglobulinemi E med tilbakevendende infeksjoner: symptomer, diagnose, behandling

Hyper-IgE-syndrom (hies) (0MIM 147 060), tidligere kalt Jobs syndrom (Job syndrom), karakterisert ved gjentatte infeksjoner, hovedsaklig stafylokokker, grove ansiktstrekk, skjelettforstyrrelser og en dramatisk økning i nivåene av immunoglobulin E. De første to pasienter med et slikt syndrom er beskrevet i 1966, Davis og kolleger. Siden da har mer enn 50 tilfeller med et lignende klinisk bilde blitt beskrevet, men patogenesen til sykdommen er ikke bestemt til dato.

Omen syndrom: Årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Omen syndrom - en sykdom som kjennetegnes ved et tidlig (første leveuke) som begynner i form av eksudativ utslett, alopesi, hepatosplenomegali, generalisert lymfadenopati, diaré, hypereosinofili, geperimmunoglobulinemii E og en økt tendens til infeksjoner som er karakteristiske for kombinert immunsvikt.

Helse