Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Ataksi-telangiektasi hos barn
Sist anmeldt: 07.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Ataksi-telangiektasi kan variere betydelig fra barn til barn. Progressiv cerebellar ataksi og telangiektasi er tilstede hos alle barn, og «café au lait»-mønsteret på huden er vanlig. Mottakeligheten for infeksjoner varierer fra svært uttalt til svært moderat. Forekomsten av ondartede neoplasmer, hovedsakelig svulster i lymfoidsystemet, er svært høy.
[ Patogenese
Karakteristiske immunologiske forandringer hos pasienter med ataksi-telangiektasi er forstyrrelser i cellulær immunitet i form av en reduksjon i antall T-lymfocytter, inversjon av CD4+/CD8+-forholdet, hovedsakelig på grunn av en reduksjon i CD4+-celler, og funksjonell aktivitet av T-celler. Når det gjelder serumimmunoglobulinkonsentrasjoner, er de mest karakteristiske endringene en reduksjon eller fravær av IgA, IgG2, IgG4 og IgE, sjeldnere oppdages immunoglobulinkonsentrasjoner nær normale eller disimmunoglobulinemi i form av en kraftig reduksjon i IgA, IgG, IgE og en betydelig økning i IgM. Karakteristisk er det et brudd på antistoffdannelse som respons på polysakkarid- og proteinantigener.
Hva trenger å undersøke?
Hvilke tester er nødvendig?
Behandling
Det finnes ingen behandlingsmetoder for ataksi-telangiektasi utviklet til dags dato. Pasientene trenger palliativ behandling for nevrologiske lidelser. Ved påvisning av alvorlige immunologiske forandringer og/eller kroniske eller tilbakevendende bakterielle infeksjoner, er antibakteriell behandling indisert (varigheten bestemmes av alvorlighetsgraden av immunsvikten og infeksjonen), erstatningsbehandling med intravenøs immunglobulin, og hvis indisert, soppdrepende og antiviral behandling.
Использованная литература