Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Ataxia-telangiectasia hos barn
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Ataxia-telangiektasi kan avvike betydelig hos forskjellige barn. Progressiv cerebellær ataksi og telangiektasi er tilstede i alle, ofte er det en "kaffe med melk" på huden. Helling til infeksjoner varierer fra veldig uttalt til veldig mildt. Meget høy forekomst av ondartede svulster, hovedsakelig svulster i lymfoidsystemet.
[Patogenesen
Spesifikke immunologiske endringer i pasienter med ataxia-telangiectasia er forstyrrelser i den cellulære immuniteten i form av å redusere antallet av T-lymfocytt-forhold inversjoner CD4 + / CD8 +, hovedsakelig på grunn av reduksjon i CD4 + -celler og funksjonell aktivitet av T-celler. Fra konsentrasjoner av serum-immunglobuliner dersom de mest karakteristiske forandringer redusere eller fravær av IgA, IgG2, IgG4 og IgE, mindre ofte detektert immunoglobulin konsentrasjoner nær normal eller disimmunoglobulinemii er en kraftig nedgang i IgA, IgG, IgE og en betydelig økning i IgM. Karakteristisk brudd på antistoffproduksjon som respons på de polysakkarid- og proteinantigener.
Hva trenger å undersøke?
Hvilke tester er nødvendig?
Hvem skal kontakte?
Behandling
Metoder for ataksi-telangiektasi har ikke blitt utviklet til dags dato. Pasienter trenger palliativ behandling for nevrologiske lidelser. I tilfelle av alvorlige immunologiske endringer og / eller kroniske eller tilbakevendende bakterielle infeksjoner viser antibakteriell terapi (varighet bestemmes av alvorlighetsgraden og immunsvikt-infeksjoner), intravenøs immunglobulin erstatningsterapi, hvis indikert - antimykotisk og antiviral terapi.
Использованная литература