Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Omen syndrom: Årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Omen syndrom - en sykdom som kjennetegnes ved et tidlig (første leveuke) som begynner i form av eksudativ utslett, alopesi, hepatosplenomegali, generalisert lymfadenopati, diaré, hypereosinofili, geperimmunoglobulinemii E og en økt tendens til infeksjoner som er karakteristiske for kombinert immunsvikt.
RAG1 / RAG2 er involvert i rekombination av immunglobulin og TCR-gener. Fullstendig mangel på RAG1 / RAG2 fører til utviklingen av T-B-NK-TKIN. I missense mutasjoner i gener RAG1 / RAG2 funksjon RAG1 / RAG2 delvis beholdt (delvis mangel RAG1 / RAG2), respektivt, og V (D) J-rekombinasjon er ikke ødelegges fullstendig. Som et resultat er det forekomsten av oligoklonale T-lymfocytter som prolifererer i periferien, muligens som svar på autoantigener.
[Symptomer på Omen syndrom
Behandlingen av hud manifestasjoner med steroider har en ubetydelig effekt. Dette syndromet er forskjellig fra andre former for CIN i fravær av lymfopeni. Tvert imot øker antall lymfocytter hos mange pasienter kraftig. Sirkulerende lymfocytter hos pasienter med Omen syndrom er aktiverte T-celler, som ofte bærer markører av både aktiverte lymfocytter og hukommelsesceller. T-lymfocytter utskiller i utgangspunktet Th2-cytokiner, som sannsynligvis forklarer eosinofili og økte nivåer av IgE. Antall sirkulerende B-lymfocytter og serumimmunoglobuliner A, M, G reduseres kraftig. Histologi kjennetegnet ved unormal struktur lymfoide organer (fravær av lymfoide follikler i lymfeknuter, milt, Peyers plakk, og thymus hypoplasi med fravær Hassall celler); infiltrasjon av lymfoide organer, hud, lunge og lever-celler med egenskapene til Langerhans-celler, men ikke inneholdende spesifikke for deres Birbeka granuler; T-lymfocytter og eosinofiler.
Hos noen pasienter er kun en del av symptomene på Omen syndrom notert, denne tilstanden kalles vanligvis atypisk Omen syndrom.
Behandling og prognose av Omen syndrom
I 2001 ble 68 pasienter med Omen syndrom beskrevet, den eneste metoden for behandling er beinmargstransplantasjon. Ifølge publiserte data ble TKM utført hos 28 pasienter, med fullstendig immunologisk gjenoppretting oppstått hos 15 pasienter, og dødeligheten etter transplantasjonen var 46%. På stadium av fremstilling av transplantasjon ble en god effekt av terapi av kutane manifestasjoner av IFN-y og steroider notert.
Использованная литература