Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Omen syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Sist anmeldt: 07.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Omen syndrom er en sykdom som er karakterisert ved tidlig (første leveuker) debut av ekssudativt utslett, alopecia, hepatosplenomegali, generalisert lymfadenopati, diaré, hypereosinofili, hyperimmunoglobulinemi E og økt mottakelighet for infeksjoner som er karakteristiske for kombinerte immunsviktsykdommer.
RAG1/RAG2 er involvert i rekombinasjonen av immunoglobulin- og TCR-gener. Fullstendig mangel på RAG1/RAG2 resulterer i utvikling av TB-NK-SCID. Ved missense-mutasjoner av RAG1/RAG2-genene er RAG1/RAG2-funksjonen delvis bevart (ufullstendig mangel på RAG1/RAG2), og følgelig er ikke V(D)J-rekombinasjonen fullstendig svekket. Som et resultat oppstår oligoklonale T-lymfocytter, som prolifererer i periferien, muligens som respons på autoantigener.
[ Symptomer på Omen-syndrom
Steroidbehandling av kutane manifestasjoner har liten effekt. Dette syndromet skiller seg fra andre former for CIN ved fravær av lymfopeni. I motsetning til dette er lymfocytttallet markant forhøyet hos mange pasienter. Sirkulerende lymfocytter hos pasienter med Omens syndrom er aktiverte T-celler, ofte med markører for både aktiverte lymfocytter og hukommelsesceller. T-lymfocytter skiller hovedsakelig ut Th2-cytokiner, noe som sannsynligvis forklarer eosinofili og økte IgE-nivåer. Antallet sirkulerende B-lymfocytter og serumimmunoglobuliner A, M, G er markant redusert. Det histologiske bildet er preget av en unormal struktur av lymfoide organer (fravær av lymfoide follikler i lymfeknuter, milt, Peyer-flekker og tymisk hypoplasi med fravær av Hassalls legemer); infiltrasjon av lymfoide organer, hud, lunger og lever av celler som har egenskapene til Langerhans-celler, men som ikke inneholder Birbeck-granuler som er spesifikke for dem; T-lymfocytter og eosinofiler.
Noen pasienter opplever bare noen av symptomene på Omen syndrom, en tilstand som kalles atypisk Omen syndrom.
Behandling og prognose for Omen syndrom
Innen 2001 var 68 pasienter med Omens syndrom beskrevet, og den eneste behandlingen var benmargstransplantasjon. I følge publiserte data gjennomgikk 28 pasienter TCM, med fullstendig immunologisk bedring hos 15 pasienter og en dødelighet etter transplantasjon på 46 %. I forberedelsesfasen for transplantasjon ble det observert en god effekt av IFN-y og steroidbehandling av hudmanifestasjoner.
Использованная литература