Amaurosis Leber: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Medfødt amaurose av Leber er den mest alvorlige manifestasjonen av retinitt pigmentosa (generalisert form), observert fra fødselen; - en svært sjelden og alvorlig sykdom med systemiske manifestasjoner.

[1], [2], [3], [4]

Hva forårsaker Lebers amaurose?

Årsaken til sykdommen er fraværet av differensiering av pigmentepitelceller og fotoreceptorer.

Ofte er det en autosomal resessiv type overføring av sykdommen, og den var nylig assosiert med to forskjellige gener, inkludert mutasjonen av genet av rhodopsin. For tiden ses Lebers amaurose som en heterogen gruppe av lidelser der pinner og kegler påvirkes.

Symptomer på amaurose Leber

Viktigste symptomene: mangel på sentrale visjon, uregistrert eller alvorlig vernepleier ERG, nystagmus. Diagnose av medfødt amaurosis Leber meget vanskelig fordi pasientene viste symptomer strabisme, keratokonus, en høy grad av hypermetropia, nevrologiske og nevromuskulære lidelser, hørselstap, mental retardasjon, og kan være i andre systemiske sykdommer. Det manifesteres av blindhet ved fødselen eller i de første månedene av livet. Visjon hos mange barn forbedres med et lysere lys.

I denne sykdommen blir barn enten født blinde eller miste synet i en alder av ca 10 år. I løpet av de første 3-4 månedene av livet, de fleste foreldre sier de ikke har noen faste gjenstander og reaksjon på lys, typiske øyesymptomer typisk for barn som er født blind: vandrende blikk og nystagmus, som er merket i de første månedene av livet. Spedbarn fundus kan virke normale, men over tid patologiske forandringer synes nødvendig. Øyesymptomene omfatter forskjellige pigment forandringer i bakre pol av øyet som hyperpigmented til ikke-pigmenterte foci av typen salt og pepper, pigment migrasjon i retina og pigment akkumulering, atrofi av pigment epitel og kapillærer i årehinnen, minst - flere ulikt plassert gulaktig-hvite flekker på omkretsen og den gjennomsnittlige omkrets hinnen. Pigment innskudd i form av benceller på omkretsen av fundus påvist i nesten alle pasienter med Lebers medfødt amaurosis i alderen 8-10 år, men disse avleiringer kan være meget liten, likner et utslett med røde hunder. Optisk plate, generelt bleke, retinalkar smalere. Endringer i fundus vanligvis utvikler seg, men i motsetning til typisk retinitis pigmentosa funksjonelle forandringer (synsskarphet, synsfelt, ERG) som typisk er de samme som i den opprinnelige undersøkelsen. Til slutt, etter 15 år, hos pasienter med Lebers medfødt synstap kan utvikle keratokonus.

Diagnose av amaurose Leber

I en mikroskopisk undersøkelse identifiseres subretinale inneslutninger, som består av de avviste ytre segmentene av fotoreceptorer og makrofager, i områder som svarer til oftalmisk synlige hvite flekker. Eksterne segmenter av stenger er fraværende, et lite antall endrede kjegler er beholdt, andre cellulære elementer er utifferentierte fotoreceptorer og embryonale celler av pigmentepitel.

Differensialdiagnose inkluderer dominerende optisk atrofi, der prognosen syn er mye bedre, samt tilsvarende endringer med medfødt syfilis og røde hunder.

De viktigste symptom på medfødt Lebers medfødt synstap, som er basert på differensialdiagnose er enten uregistrerte eller subnormal ERG kraftig, mens atrofi av synsnerven, syfilis og rubella ERG enten normal eller subnormal. Leber medfødt amaurosis mulige forskjellige felles nevrologiske og nevrodegenerative sykdommer, cerebral atrofi, merket med mental retardasjon, nyresykdom. Imidlertid kan intellektuell utvikling av barn med medfødt amaurose hos Leber være normal.

Diagnostiske kriterier for amaurose Leber:

• Pupillære reflekser er slap eller fraværende.
• Endringer i fondet kan ikke være, til tross for lav synlighet.
• Det vanligste symptomet er områdene av perifer chorioretinal atrofi og omfordeling av pigmentet.
• Andre symptomer: ødem i optisk nerveplate, endringer i typen "salt med pepper", diffuse hvite flekker, makulær macular og makulopati etter typen "bovint øye".
• Pallor av den optiske nerveskiven og en reduksjon i kaliber av arterioler fremkommer samtidig med oftalmopopiske manifestasjoner.

Andre oftalmiske symptomer:

• Hypermetria, keratokonus og keratoglobus.
• Katarakt kan oppstå i 2. årti av livet.
• Nystagmus, vandrende øyebevegelser, strabismus.
• Et karakteristisk symptom er oculopalgisk syndrom, hvor hyppig gnidning av øyeboller fører til enophthalmus og resorpsjon av orbital fettvev.

Electroretinogram, som regel, er ikke registrert selv i de tidlige stadiene med en normal fundus.

Prognosen er ekstremt ugunstig. Kan være ledsaget av mental retardasjon, døvhet, epilepsi, CNS og nyreanomalier, medfødt misdannelse av skjelettet og endokrin dysfunksjon.

[5], [6], [7], [8]