Juvenil retinoschisis: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

X-kromosom juvenil retinoschisis refererer til arvelige vitreoretinale degenerasjoner knyttet til kjønn. Visjonen er redusert i det første tiåret av livet. Sykdommen er preget av bilateral makulopati i kombinasjon med perifer retinose hos 50% av pasientene. Mangelen på Muller-celler forårsaker spalting av laget av nervefibre og resten av sensorisk retina. I motsetning til de medfødte med den oppnådde retinoschisis splitting forekommer i det ytre retikulære lag. Mennene er syke. Type arv knyttet til X-kromosomet, genet RS1. Det vises i alderen 5-10 år med klager om vanskeligheter med lesing på grunn av makulopati. Sykdommen manifesteres sjelden i barndommen av strabismus og nystagmus, ledsaget av uttalt perifer retinose, ofte med hemophthalmia. RS1-genet, som er ansvarlig for utviklingen av X-kromosomal retinoschisis, er lokalisert på den korte armen av det 22. Kromosom.

[1], [2], [3]

Symptomer på juvenil retinoschisis

Stratifisering av retina er det viktigste kliniske tegn på juvenil retinose. Det forekommer i lag av nervefibre i netthinnen. Det foreslås at retinose er et resultat av en forstyrrelse i funksjonen til de støttende Müller-cellene. Retinoschisis er ledsaget av dystrofiske forandringer i netthinnen, representert av seksjoner av gylden-sølvfargen; hvite trestrukturer dannes av unormale kar, hvor permeabiliteten til veggene er økt. På periferien dannes ofte gigantiske cyster i retina, omgitt av et pigment. Denne sykdomsformen, kalt bullosa, observeres vanligvis hos små barn og kombineres med strabismus og nystagmus. Retina cyster kan spontant forfall. Med utviklingen av Retinoskise utvikle gliaproliferasjon, neovaskularisering av netthinnen, multippel arkopodobnye pauser hemophthalmus eller blødning i hulrommet i cyste. I glasslegemet fastsettes fibrøse ledninger, avaskulære eller vaskulære membraner og vakuoler. På grunn av sammensmelting av tråder med retina, oppstår spenning (trekkraft), noe som fører til dannelse av traksjikt i retina og dets løsrivelse. Stjerneformede folder eller radiale linjer i form av en stjerne ("eiker i hjulet") observeres i makulærområdet. Visuell skarphet reduseres betydelig.

• I foveal skizis er de minste cysteformene ordnet i typen "eger-til-hjul". Et klarere bilde vises i rødt lys. Over tid blir de radiale brettene mindre merkbare, og etterlater en smurt foveolarisk refleks;
• Perifer schizose er oftest lokalisert i den nedre kvadranten, sprer seg ikke, men kan passere gjennom en rekke sekundære endringer.
  • I det indre laget, som bare består av den indre grense-membranen og laget av nervefibre, kan det oppstå ovale hull.
  • I sjeldne alvorlige tilfeller smelter defektene sammen, de flytende retinale karene ser ut som et "glittende slør".
• andre symptomer: perivasal clutcher, golden glans av perifer retina, trekking av retinal fartøy i nesen side, retinal flekker, subretinal exudate og neovascularization.

"Eiker i hjulet" - makulopati med medfødt retinose (levert av P. Morse)

Komplikasjoner: blæreblødning, lamellar retina hule og retinal detachment.

Diagnose av juvenil retinoschisis

Den ledende rollen i diagnosen spilles av det oftalmoskopiske bildet av sykdommen og ERG, som er skarpt subnormal.

• Electroretinogram med isolert makulopati endres ikke. Med perifer retinose observeres en selektiv reduksjon i amplitude av b-bølgen i electroretinogrammet i sammenligning med a-bølgeamplituden i scotopic og fotopiske forhold.
• Elektrookulogrammet opprettholdes normalt med isolert makulopati og subnormal - med uttalt perifere forandringer.
• Fargesyn: brudd på fargeoppfattelsen i den blå delen av spekteret.
• PHAG avslører makulopati med små "endelige" defekter uten lekkasje.
• Siktfelt i perifer retinoschisis med absolutte dyrsone som tilsvarer lokalisering av schizoer.

[4], [5]

Behandling av juvenil retinoschisis

Laser koagulering av retina og kirurgisk behandling. Ved frigjøring av retina, vitrektomi, intravitreal tamponade med perfluorkarboner eller silikonolje utføres ekstrascleral fylling.

Outlook

Prognose ugunstig på grunn av progressiv makulopati. Visuell skarphet reduseres i 1-2 årtier, og kan stabiliseres opp til 5-6 tiår med etterfølgende reduksjon. Pasienter med perifere kjever kan ha en kraftig synssyn på grunn av blødning eller retinal løsrivelse.

[6], [7],