Juvenil retinoschisis: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

X-bundet juvenil retinoschisis er en kjønnsbundet arvelig vitreoretinal degenerasjon. Synet avtar i løpet av det første tiåret av livet. Sykdommen er karakterisert av bilateral makulopati kombinert med perifer retinoschisis hos 50 % av pasientene. En defekt i Müller-celler forårsaker en splittelse i nervefiberlaget og resten av den sensoriske netthinnen. I motsetning til medfødt retinoschisis forårsaker ervervet retinoschisis en splittelse i det ytre netthinnelaget. Hanner er rammet. Arvetypen er X-bundet, gen RS1. Den manifesterer seg i alderen 5–10 år med klager over lesevansker på grunn av makulopati. Sjeldnere manifesterer sykdommen seg i barndommen med strabismus og nystagmus, ledsaget av uttalt perifer retinoschisis, ofte med hemoftalmos. RS1-genet, som er ansvarlig for utviklingen av X-kromosomal retinoschisis, er lokalisert på den korte armen til kromosom 22.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Symptomer på juvenil retinoschisis

Netthinneløsning er det viktigste kliniske tegnet på juvenil retinoschisis. Det forekommer i netthinnens nervefiberlag. Retinoschisis antas å skyldes dysfunksjon i de støttende Müller-cellene. Retinoschisis er ledsaget av dystrofiske forandringer i netthinnen, representert av gyllen-sølvfargede områder; hvite trelignende strukturer dannes av unormale kar med økt permeabilitet i veggene. Gigantiske netthinnecyster omgitt av pigment dannes ofte i periferien. Denne formen for sykdommen, kalt bulløs, observeres vanligvis hos små barn og er assosiert med strabismus og nystagmus. Netthinnecyster kan spontant kollapse. Etter hvert som retinoschisis utvikler seg, utvikles glialproliferasjon, netthinneneovaskularisering, flere bueformede rupturer, hemoftalmos eller blødninger i cystehulen. Fiberbånd, avaskulære eller vaskulære membraner og vakuoler oppdages i glasslegemet. På grunn av båndenes adhesjon til netthinnen oppstår spenning (traksjon), noe som fører til forekomst av traksjonelle netthinnerifter og dens løsning. Stjerneformede folder eller radiale linjer i form av en stjerne ("eiker i et hjul") observeres i makularegionen. Synsskarpheten er betydelig redusert.

• Ved foveal schisis er de minste cystiske rommene ordnet som «eiker i et hjul». Et klarere bilde fremstår i rødtfritt lys. Over tid blir de radiale foldene mindre synlige, og etterlater en uskarp foveal refleks;
• Perifer schisis er oftest lokalisert i den inferotemporale kvadranten, sprer seg ikke, men kan gjennomgå en rekke sekundære forandringer.
  • I det indre laget, som kun består av den indre begrensende membranen og nervefiberlaget, kan det forekomme ovale åpninger.
  • I sjeldne alvorlige tilfeller smelter defektene sammen, og flytende netthinnekar får utseendet til et "glassaktig slør".
• Andre symptomer inkluderer: perivasale mansjetter, gyllen glans av den perifere netthinnen, tilbaketrekning av netthinnekarene på nesesiden, netthinneflekker, subretinal ekssudat og neovaskularisering.

"Eiker i et hjul" - Makulopati ved medfødt retinoschisis (Gjengitt med tillatelse fra P. Morse)

Komplikasjoner: blødning i glasslegemet, hulrom i netthinneløsning og netthinneløsning.

Diagnose av juvenil retinoschisis

Den ledende rollen i diagnosen spilles av det oftalmoskopiske bildet av sykdommen og ERG, som er sterkt subnormal.

• Elektroretinogram er uendret ved isolert makulopati. Ved perifer retinoschisis er det en selektiv reduksjon i amplituden til b-bølgen. Elektroretinogram sammenlignet med amplituden til a-bølgen under skotopiske og fotopiske forhold.
• Elektrookulogrammet forblir normalt ved isolert makulopati og subnormalt ved alvorlige perifere forandringer.
• Fargesyn: svekket fargeoppfatning i den blå delen av spekteret.
• FAG avslører makulopati med små, «endelige» defekter uten lekkasje.
• Synsfelt ved perifer retinoschisis med soner med absolutte skotomer som tilsvarer lokaliseringen av schisis.

[ 4 ], [ 5 ]

Behandling av juvenil retinoschisis

Laserkoagulasjon av netthinnen og kirurgisk behandling. Ved netthinneavløsning utføres vitrektomi, intravitreal tamponade med perfluorkarboner eller silikonolje og ekstraskleral buckling.

Prognose

Prognosen er ugunstig på grunn av progressiv makulopati. Synsskarpheten avtar i løpet av det første til andre levetiåret og kan stabilisere seg frem til det femte til sjette levetiåret med påfølgende reduksjon. Pasienter med perifer schisis kan ha en kraftig reduksjon i synet på grunn av blødning eller netthinneavløsning.

[ 6 ], [ 7 ]