Langsomt progredierende eller subakutt synsnedsettelse

Sakte progressiv eller subakutt synshemming

I. På ett øye

1. 1. Optisk nevropati eller retrobulbær nevritt
2. 2. Iskemisk nevropati
3. 3. "Alkohol-tobakk" (B12-mangel) optisk nevropati.
4. 4. Tumor i fremre skallegrop og orbita, pseudotumor i orbita.
5. 5. Øyesykdommer (uveitt, sentral serøs retinopati, glaukom, etc.)

II. På begge øyne

1. Oftalmologiske årsaker (grå stær, noen retinopatier).
2. Lebers arvelige optiske nevropati og Wolfram syndrom.
3. Uremisk optisk nevropati.
4. Mitokondrielle sykdommer, spesielt Kearns-Sayre syndrom (oftere - pigmentær retinopati, sjelden - optisk nevropati).
5. Dysthyroid orbitopati (optisk nevropati på grunn av kompresjon av synsnerven av forstørrede rectusmuskler ved orbitas spiss).
6. Ernæringsmessig nevropati.
7. Nevrofibromatose Recklinghausen type I.
8. Degenerative sykdommer i nervesystemet som involverer synsnervene og netthinnen.
9. Kronisk økning i intrakranielt trykk.
10. Iatrogen (kloramfenikol, amiodaron, stepomycin, isoniazid, penicillamin, digoksin).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

I. Sakte progressiv eller subakutt forverring av synet på ett øye

Optisk nevropati eller retrobulbær nevritt. Subakutt monokulært synstap hos unge voksne uten hodepine og normal ultralydavbildning tyder på muligheten for utvikling av optisk nevropati.

En svulst kan mistenkes hvis den optiske disken stikker ut. Ved ødem i den optiske disken forverres også synet gradvis. Ved retrobulbær nevritt skjer den inflammatoriske prosessen i den retroorbitale delen av nerven. Derfor avslører ikke oftalmoskopi noe i det akutte stadiet. Å gjennomføre visuelle fremkalte potensialer avslører funksjonelle forstyrrelser i synsnerven. I mer enn 30 % av tilfellene er retrobulbær nevritt den første manifestasjonen av multippel sklerose, men den kan også forekomme i senere stadier av sykdommen. Hvis pasienten er kjent for å ha multippel sklerose, er det ingen diagnostiske problemer. Hvis ikke, er det nødvendig å nøye spørre pasienten om typiske symptomer og tegn på sykdommen og undersøke ham/henne grundig ved hjelp av kliniske og parakliniske metoder. Hvis optisk nevritt oppstår i det tidlige stadiet av multippel sklerose, kan kliniske søk etter andre fokale symptomer være mislykket. I dette tilfellet bør et fullstendig elektrofysiologisk studieprogram utføres, inkludert bilaterale visuelle fremkalte potensialer (kraniale nerver II), blinkerefleks (kraniale nerver V og VII), somatosensoriske fremkalte potensialer med stimulering av medianus- og tibialnerven, samt nevroavbildningsundersøkelse.

Iskemisk retinopati. Hos eldre kan iskemisk skade på synsnerven forårsake langsom utvikling av lignende symptomer. Fluoresceinangiografi er nødvendig for å påvise nedsatt arteriell perfusjon. Aterosklerotisk innsnevring av arteria carotis interna ses ofte.

"Alkohol-tobakk" optisk nevropati (vitamin B12-mangel) kan begynne med forverring av synet på ett øye, selv om skade på begge øyne er mulig. Utviklingstidspunktet er ganske usikkert. Årsaken til sykdommen er ikke den toksiske effekten av tobakk eller alkohol, men mangel på vitamin B12. Tilstedeværelse av vitamin B12-mangel observeres ofte ved alkoholmisbruk. B12-mangel, som forårsaker subakutt kombinert degenerasjon av ryggmargen, fører også til skotomer og optisk atrofi.

Alkoholnivået i blodet måles, og det utføres generelle og nevrologiske undersøkelser. Ofte finner man et sansetap av typen «hanske og sokk», fravær av reflekser i bena og elektrofysiologiske tegn på en demyeliniserende prosess, hovedsakelig i ryggmargen. Dette demonstreres av en viss svekkelse av SSEP-er (somatosensoriske fremkalte potensialer) med normal eller nesten normal perifer nerveledning. Mangel på vitamin B12-absorpsjon påvises ved blod- og urinprøver.

Tumor. Tumorer i fremre skallegrop og øyehule kan manifestere seg som en stadig økende forverring av synet på ett øye. Hos unge pasienter er dette vanligvis et tilfelle av synsnervegliom (kompresjonsnevropati i synsnerven). Bortsett fra synstap er det vanskelig å identifisere andre symptomer i starten. Deretter manifesterer kompresjon av synsnerven eller chiasmen seg som blekhet i synsskiven, ofte ulike defekter i synsfeltet på begge øyne, hodepine. Sykdommen utvikler seg over flere måneder eller år. Årsaker til kompresjon inkluderer en svulst (meningiom, optisk gliom hos barn, dermoidtumorer), aneurisme i halspulsåren (som fører til nedsatt øyebevegelse), forkalkning av halspulsåren, osv.

Ofte klager ikke barn engang over hodepine. Rutinemessig røntgenundersøkelse kan avsløre utvidelse av synskanalen. Nevroavbildning (CT, MR) gjør det mulig å oppdage en svulst.

Hos voksne pasienter kan svulster oppstå hvor som helst i den fremre skallegropen, noe som i siste instans kan forårsake kompresjonsoptisk nevropati (meningiom, metastatisk svulst, etc.).

Synshemming er ofte ledsaget av personlighetsendringer. Pasienter blir uoppmerksomme på jobb og familie, tar ikke vare på utseendet sitt, og interessesfæren deres endrer seg. Mennesker rundt dem merker en reduksjon i initiativ. Graden av disse endringene er tålelig. Pasienter søker sjelden medisinsk hjelp av denne grunn.

Nevrologisk undersøkelse avslører blekhet i synsnerven og reduserte direkte og konsensuelle pupillreaksjoner. Andre "funn i fremre skallegrop" kan inkludere ensidig anosmi, som ikke endrer pasientens luktesans eller smakssans, men som kan oppdages ved spesielle undersøkelsesmetoder, og noen ganger en tett synsnervepapilla på den andre siden (Foster-Kennedy syndrom).

Langsom utvikling av kompresjonsnevropati observeres ved aneurisme, arteriovenøs misdannelse, kraniofaryngeom, hypofyseadenom og pseudotumor cerebri.

Okulær (orbital) pseudotumor, forårsaket av forstørrelse av en eller flere muskler i orbita, er ledsaget av nedsatt øyebevegelse, mild eksoftalmus og konjunktivalinjeksjon, men forårsaker sjelden redusert synsskarphet. Dette syndromet er ensidig, men noen ganger er det andre øyet involvert. Ultralyd avslører forstørrelse (økning i volum) av orbitamusklene, som ved dysthyroid orbitopati-syndrom.

Enkelte oftalmologiske sykdommer (uveitt, sentral serøs retinopati, glaukom, etc.) kan føre til en langsom forverring av synet på ett øye.

II. Sakte progressiv eller subakutt forverring av synet i begge øyne

Oftalmologiske årsaker (grå stær; noen retinopatier, inkludert paraneoplastiske, toksiske, ernæringsmessige) fører til en svært langsom reduksjon i synsstyrken i begge øyne; de er lett å gjenkjenne av en øyelege. Diabetisk retinopati er en av de vanligste årsakene til en slik reduksjon i synet. Retinopati kan utvikle seg ved systemiske (systemisk lupus erythematosus), hematologiske (polycytemi, makroglobulinemi) sykdommer, sarkoidose, Behcets sykdom, syfilis. Eldre mennesker utvikler noen ganger den såkalte senil makuladegenerasjonen. Pigmentær degenerasjon av netthinnen følger med mange lagringssykdommer hos barn. Grønn stær, hvis den ikke behandles tilstrekkelig, kan føre til en progressiv reduksjon i synet. Volumetriske og inflammatoriske sykdommer i øyehulen kan ikke bare ledsages av reduksjon i synet, men også av smerter.

Lebers arvelige optikusnevropati og Wolframs syndrom. Lebers arvelige optikusnevropati er en multisystemisk mitokondriell lidelse forårsaket av en eller flere mitokondrielle DNA-mutasjoner. Mindre enn halvparten av de berørte pasientene har en familiehistorie med sykdommen. Debut er vanligvis mellom 18 og 23 år med nedsatt syn på ett øye. Det andre øyet påvirkes uunngåelig innen få dager eller uker, dvs. subakutt (sjelden etter noen år). Synsfeltundersøkelse avslører et sentralt skotom. Fundusundersøkelse viser karakteristisk mikroangiopati med kapillær telangiektasi. Dystoni, spastisk paraplegi og ataksi er noen ganger assosiert med denne lidelsen. Noen familier kan ha disse nevrologiske syndromene uten optisk atrofi; andre familier kan ha optisk atrofi uten tilhørende nevrologiske syndromer.

Wolframs syndrom er også en mitokondriell sykdom og er karakterisert av en kombinasjon av diabetes mellitus og diabetes insipidus, optisk atrofi og bilateralt sensorinevralt hørselstap (forkortet DID-MOAM syndrom). Diabetes mellitus utvikler seg i løpet av det første tiåret av livet. Synstapet utvikler seg i løpet av det andre tiåret, men fører ikke til fullstendig blindhet. Diabetes regnes ikke som en årsak til optisk atrofi. Sensorinevralt hørselstap utvikler seg også sakte og fører sjelden til alvorlig døvhet. Sykdommen er basert på en progressiv nevrodegenerativ prosess. Noen pasienter har samtidig nevrologiske syndromer, inkludert anosmi, autonom dysfunksjon, ptose, ekstern oftalmoplegi, tremor, ataksi, nystagmus, epileptiske anfall, sentral diabetes insipidus og endokrinopati. Ulike psykiske lidelser er vanlige. Diagnosen stilles klinisk og ved hjelp av DNA-diagnostiske metoder.

Uremisk optisk nevropati - bilateral skiveødem og redusert synsstyrke, noen ganger reversibel med dialyse og kortikosteroider.

Kearns-Sayre syndrom (en variant av mitokondriell cytopati) er forårsaket av en delesjon av mitokondrielt DNA. Sykdommen debuterer før 20-årsalderen og presenterer seg med progressiv ekstern oftalmoplegi og pigmentdegenerasjon av netthinnen. I tillegg må minst én av følgende tre manifestasjoner være tilstede for at diagnosen skal kunne stilles:

1. intraventrikulær ledningsforstyrrelse eller fullstendig atrioventrikulær blokk,
2. økt protein i cerebrospinalvæsken,
3. cerebellar dysfunksjon.

Dysthyroid orbitopati fører sjelden til optisk nevropati på grunn av kompresjon av synsnerven av de utvidede rectusmusklene ved orbital apex. Slike tilfeller forekommer imidlertid i nevrologisk praksis. Orbital ultralyd brukes til diagnose.

Ernæringsmessig nevropati i synsnerven er kjent ved alkoholisme og B12-mangel. Litteraturen beskriver en lignende såkalt jamaicansk nevropati og kubansk epidemisk nevropati.

Nevrofibromatose Recklinghausen type I – flere brune flekker på huden med «café au lait»-farge, hamartom i iris, flere nevrofibromer i huden. Dette bildet kan være ledsaget av optisk gliom, nevrofibromer i ryggmargen og perifere nerver, makrocefali, nevrologiske eller kognitive underskudd, skoliose og andre beinavvik.

Degenerative sykdommer i nervesystemet, som involverer synsnervene og netthinnen (mukopolysakkaridoser, abetalipoproteinemi, ceroid lipofuscinoser, Niemann-Picks sykdom, Refsums sykdom, Bardet-Biedls syndrom, etc.). Ved disse sykdommene observeres sakte progressivt synstap i sammenheng med massive polysystemiske nevrologiske symptomer, som bestemmer den kliniske diagnosen.

Kronisk økning i intrakranielt trykk, uavhengig av årsak, kan føre til sakte progressiv reduksjon av synet selv uten lokal påvirkning på synsbanene. Disse sykdommene er ledsaget av hodepine, hevelse i synsskiven og en økning i størrelsen på blindsonen. Fokale nevrologiske symptomer assosiert med redusert syn avhenger av lokaliseringen og årsaken til den patologiske prosessen (svulster i occipital- eller temporallappen, andre volumetriske prosesser i denne lokaliseringen, pseudotumor cerebri).

Iatrogen optisk nevropati kan utvikles ved langvarig bruk av visse medisiner (kloramfenikol, cordaron, streptomycin, isoniazid, penicillamin, digoksin).

Sjeldne årsaker til akutt og/eller kronisk progressiv synshemming som Behcets sykdom, stråleskader på synsnerven, sinustrombose, soppinfeksjoner og sarkoidose er ikke beskrevet her.

Diagnostikk

Avklaring av årsaken til sakte progredierende synshemming krever måling av synsskarphet, undersøkelse av øyelege for å utelukke øyesykdom, avklaring av synsfeltbegrensningens art, nevroavbildningsundersøkelse, undersøkelse av cerebrospinalvæske, fremkalte potensialer for ulike modaliteter og somatisk undersøkelse.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]