Cystisk fibrose hos barn

Cystisk fibrose er en arvelig sykdom som påvirker eksokrine kjertler, hovedsakelig tarmkanalen og luftveiene. Som et resultat utvikler COPD, mangel på eksokrine del av bukspyttkjertelen og et unormalt høyt innhold av elektrolytter i svette. Diagnosen er basert på en svelgingstest eller identifikasjon av 2 mutasjoner som forårsaker cystisk fibrose hos pasienter med karakteristiske symptomer. Behandling av cystisk fibrose er støttende med obligatorisk deltakelse av leger som spesialiserer seg på ulike fagområder innen medisin, sykepleiere, psykologer og sosialarbeidere.

ICD-10 kode

• Е84 Cystisk fibrose.
• E84.0 Cystisk fibrose med pulmonale manifestasjoner.
• E84.1 Cystisk fibrose med intestinale manifestasjoner.
• E84.8 Cystisk fibrose med andre manifestasjoner.
• Е84.9 Cystisk fibrose неуточнённый.

Epidemiologi av cystisk fibrose

Cystisk fibrose er arvet av autosomal resessiv type. Hvis begge foreldrene er heterozygote for det unormale CFTR- genet , er sannsynligheten for å produsere et sykt barn 25% for hver graviditet. Forekomsten av cystisk fibrose 1 per 10 000-12 000 nyfødte. I de fleste land i Europa og Nord-Amerika blir de syke fra 1: 2000 til 1: 4000 nyfødte. Utbredelsen av cystisk fibrose i Ukraina er 1: 9000 nyfødte. Årlig i USA - 2000, i Frankrike, England, Tyskland - fra 500 til 800, og i hele verden - mer enn 45 000 barn, som lider av cystisk fibrose.

Gene CFTR (cystisk fibrose transmembran konduktans regulator) er lokalisert på den lange arm av kromosom 7 i regionen Q31, har det en lengde på omtrent 250.000 nukleotidpar og består av 27 eksoner. CFTR er tildelt superfamilien av ATP-bindende proteiner. Det er et transmembranprotein plassert på overflaten av de fleste epitelceller, som virker som en cAMP-avhengig klorkanal. CFTR er også involvert i regulering av andre ionkanaler og membrantransport. For tiden er ca. 1200 mutasjoner av CFTR- genet kjent , den vanligste mutasjonen er AF508, den nest vanligste er CFTR-deler 2,3.

[1], [2], [3], [4], [5],

Årsaker til cystisk fibrose

Cystisk fibrose er den vanligste forkortelsen av levetiden til en genetisk sykdom i den hvite befolkningen. I USA oppstår denne sykdommen med en frekvens på ca 1/3300 fødsler blant den hvite befolkningen, 1/15 300 blant svarte og 1/32 000 i asiatiske befolkninger. Takket være forbedret behandling og økt levetid er 40% av pasientene voksne.

Omtrent 3% av den hvite befolkningen er heterozygote bærere av det cystiske fibrosegenet, som har en autosomal resessiv type arv. Genet som er ansvarlig for utviklingen av cystisk fibrose ligger på den lange armen av det 7. Kromosom (7q). Den koder for et membranprotein kalt transmembran cystisk fibrose regulator (MBTP). Den vanligste mutasjonen av dette genet kalles deltaF508, frekvensen er ca 70% blant pasienter med cystisk fibrose. Med denne mutasjonen går en aminosyrerest, fenylalanin, bort ved posisjon 508 CFTR. Mer enn 1200 mindre vanlige mutasjoner utgjør de resterende 30%. Selv om CFTR-funksjonen ikke er kjent nøyaktig, antas det at den er en del av den cAMP-avhengige kloridkanalen som regulerer transporten av natrium og klor gjennom cellemembranen. I heterozygote bærere kan det forekomme små forstyrrelser i transport av elektrolytter i epitelceller, men det er ingen kliniske manifestasjoner.

[6], [7], [8]

Symptomer på cystisk fibrose

I nyfødtperioden ledsages cystisk fibrose av tegn på intestinal obstruksjon ( meconium ileus ), i noen tilfeller peritonitt assosiert med perforering av tarmveggen.

Mekonium ileus på grunn av blokkering av ileumslumen viskøs tykk mekonium kan være den tidligste manifestasjon og er observert i 15-20% av barn med cystisk fibrose. Ofte med mekonium ileus observert tarmslyng, tarm perforering eller atresi, og, med sjeldne unntak, for ytterligere å utvikle andre symptomer på cystisk fibrose. Også i cystisk fibrose kan oppstå senere utladning fra mekonium og mekonium hindring syndrom (transient skjema lav ileus, utvikler seg på grunn av dannelsen av et eller flere tette mekonium plugger i anus eller tykktarmen).

Hos spedbarn som ikke har noen manifestasjoner av meconium ileus, kan sykdomsutbruddet resultere i en lengre utvinning av den opprinnelige kroppsvekten og utilstrekkelig vektøkning i 4-6 ukers levetid.

Barn med kunstig fôring av soyablandinger eller kumelk som følge av malabsorpsjon av proteiner kan utvikle hypoproteinemi med ødem og anemi.

Hos 50% av pasientene med cystisk fibrose er de første manifestasjonene av sykdommen manifestasjoner av lungene. Ofte er det tilbakevendte og kroniske infeksjoner, manifestert av hoste og hvesning. Mest av alt er angst forårsaket av en obsessiv hoste med vanskelig å skille sputum, ofte ledsaget av oppkast og søvnforstyrrelser. Med sykdomsprogresjonen er det mellomrom, involvering av hjelpemusklene i pustenes handling, fatkisten, fingrene i form av "trommestikker" og cyanose. Nedfallet i øvre luftveier er vanligvis manifestert av polypose i nesen og kronisk eller tilbakevendende bihulebetennelse. Hos ungdom kan det oppstå forsinkelser i fysisk utvikling, sen utbrudd av puberteten, redusert toleranse for fysisk anstrengelse.

Bukspyttkjertelinsuffisiens er klinisk tilstede hos 85-90% av barna, vanligvis i tidlig perioder, og kan ha et progressivt kurs. Kliniske manifestasjoner omfatter frekvens og stort, fett avføring med frastøtende lukt, økt mage og fysisk utvikling forsinkelse med avtagende subkutane fettreduksjon og muskelmasse til tross for en normal eller øket appetitt. Rektal prolaps er notert hos 20% av barna under 1-2 år som ikke får behandling. Også manifestasjoner av mangel på fettløselige vitaminer kan tilsettes.

Overdreven svette i varmt vær eller med feber kan føre til episoder av hypotonisk dehydrering og vaskulær insuffisiens. I et tørt klima kan spedbarn utvikle kronisk metabolsk alkalose. Dannelsen av saltkrystaller og salt hudsmak er karakteristisk for MB og gjør diagnosen svært sannsynlig.

Hos pasienter i alderen 13 år og over 17% for å utvikle type I diabetes mellitus, og i 5-6% utvikle multilobular biliær cirrhose med esophageal varicer og dannelse av portal hypertensjon. Kronisk eller tilbakevendende magesmerter kan være relatert til intussusception, peptisk sårdannelse, paraappendikulyarnym abscess, pankreatitt, gastroøsofageal refluks, esofagitt, galleblæren lesjon eller episoder av delvis intestinal obstruksjon på grunn av et unormalt tykke og viskøse feces. Komplikasjoner av cystisk fibrose omfatter også osteopeni / osteoporose og tilbakevendende artralgi / artritt.

Lungemessige manifestasjoner av cystisk fibrose

Som regel ved lungene har lungene en normal histologisk struktur. Skader på lungene initierer diffus bronkial obstruksjon av den lille kaliber unormalt tykk og viskøs sekresjon. Bronchiolitis og blokkering av luftveiene ved muco-purulent plugger utvikler sekundær til obstruksjon og infeksjon. Endringer i bronkiene er mer vanlige enn parenkymale lesjoner. Emphysema er ikke veldig uttalt. Med fremdriften av prosessen i lungene, tetter bronsens vegg tykkere; luftveiene er fylt med en purulent, viskøs hemmelighet; det er steder av atelektase; de basale lymfeknuter øker. Kronisk hypoksemi fører til hypertrofi av det muskulære laget av lungene, lungehypertensjon og høyre ventrikulær hypertrofi. De fleste endringene i lungene kan være et resultat av betennelse, som utvikler seg igjen på grunn av frigjøring av proteolytiske enzymer av nøytrofiler i luftveiene. Væsken oppnådd fra bronkoalveolær skylling inneholder et stort antall nøytrofiler og økte konsentrasjoner av fri neutrofile elastase, DNA og interleukin8 allerede i svært tidlig alder.

Kronisk lungesykdom utvikler seg i nesten alle pasienter og fører til periodiske eksacerbasjoner med smittsom betennelse og en progressiv reduksjon i lungefunksjonen. I den tidlige perioden er hovedårsaksmidlet, som er sådd fra luftveiene, Staphylococcus aureus, men med utviklingen av sykdommen, blir Pseudomonas aeruginosa ofte sådd. Mykoid variant av Pseudomonas er kun kjent i cystisk fibrose. Kolonisering Burkholderia cepacia forekommer hos ca 7% av voksne pasienter og kan være assosiert med en rask nedgang i lungefunksjonen.

Klassifisering av cystisk fibrose

Det er 3 former for cystisk fibrose:

• blandet (75-80%);
• overveiende lunge (15-20%);
• hovedsakelig intestinal (5%).

Noen forfattere har også isolert hepatisk skjema harakterizuyuuyusya cirrhose, portal hypertensjon, ascites, isolert elektrolytt (psevdosindrom Bartter), mekonium ileus, slettes og atypiske former av cystisk fibrose.

Fase og aktivitet av prosessen:

• remisjon fase:
  • lav aktivitet
  • gjennomsnittlig aktivitet
• eksacerbasjonsfase:
  • bronkitt;
  • lungebetennelse.

Nesten alle eksokrine kjertler påvirkes i varierende grad og distribusjon. I kjertler kan:

• utvikle luminal hindring deres ekskresjonssystemer kanaler viskøse eller tykke eosinofil materiale (bukspyttkjertel, tarm kjertler, intrahepatiske galleganger, galleblæren, kjertler under kjeven);
• histologiske endringer og hyperproduksjon av sekresjon (tracheobronchial og Brunner kjertler);
•  ingen histologiske forandringer, men utskillelsen av natrium og klor (svette, parotid og små spyttkjertler) bør økes.

Ufruktbarhet er notert hos 98% av voksne menn på nytt på grunn av underutvikling av de seminiferale kanaler eller andre former for obstruktiv azoospermi. Hos kvinner reduseres fruktbarheten på grunn av produksjon av tykk livmoderhalshemmelighet, selv om mange kvinner med cystisk fibrose er gravid og fødes til tiden. Samtidig har frekvensen av komplikasjoner fra moren og for tidlig fødsel blitt økt.

[9], [10], [11],

Diagnose av cystisk fibrose

Diagnosen antas på grunnlag av karakteristiske kliniske manifestasjoner og bekreftes ved å utføre en svettest eller ved å identifisere to kjente mutasjoner som er ansvarlige for cystisk fibrose. Som regel er diagnosen bekreftet i det første år av livet eller i en tidlig alder, men ca 10% av pasientene blir diagnostisert bare i ungdom eller ung alder.

Den eneste pålitelige svetteprøven er en kvantitativ pilokarpinelektroforese test: lokal svetting stimuleres av pilokarpin; mengden væske måles og konsentrasjonen av klor bestemmes i den. Hos pasienter med karakteristiske kliniske manifestasjoner eller tilstedeværelse av cystisk fibrose i en familiehistorie, bekrefter konsentrasjonen av klor i væskene over 60 mekv / l diagnosen. Hos barn i det første år av livet indikerer en klorkonsentrasjon på mer enn 30 mekv / l en høy sannsynlighet for cystisk fibrose. Falske negative resultater er sjelden (ca 1: 1000 Pasienter med cystisk fibrose har et klorinnhold i svette væske minst 50 meq / l), men kan skje i nærvær av ødem og hypoproteinemia eller når utilstrekkelig svette væske. Falske positive resultater er vanligvis et resultat av tekniske feil. Forsinket økning i konsentrasjonen av klor i svette kan oppstå på grunn av psykososial deprivasjon (barnemishandling, hypopecia) og hos pasienter med anoreksia nervosa. Til tross for at resultatene er pålitelige fra andre livsdag, kan det være vanskelig å oppnå et tilstrekkelig prøvevolum (over 75 mg på filterpapir eller over 15 μl i et kapillærrør) opp til barnets alder 3-4 uker. Uansett det faktum at konsentrasjonen av klor i flytende væske øker med alderen, forblir prøven pålitelig hos voksne.

En liten prosentandel av pasienter som har en såkalt atypisk cystisk fibrose, kronisk bronkitt som manifesterer seg med utholdenhet av Pseudomonas, bukspyttkjertel og normal funksjon eller normalt til den øvre grensen for normal klorinnhold i potten. Normal bukspyttkjertelfunksjon er indisert hos pasienter med 1 eller 2 "milde" mutasjoner av det cystiske fibrosegenet mens bukspyttkjertelinsuffisiens utvikles kun hos pasienter med 2 "tunge" mutasjoner. Gendiagnose er indisert for pasienter med klinisk bilde av cystisk fibrose ved normal eller øvre grense for normalt klorinnhold i potten.

Pasienter med en eller flere fenotypiske trekk som er typisk for cystisk fibrose, eller i nærvær av cystisk fibrose i sibs av diagnose kan også bli bekreftet ved identifikasjon av to kjente mutasjoner cystisk fibrose gen.

Hos pasienter med cystisk fibrose kan en økt forskjell i transepiteliale potensialene påvises i nesen på grunn av den økte reabsorpsjonen av natrium ved epitelet, som er relativt ugjennomtrengelig for klor. Disse dataene kan være diagnostisk signifikante ved normal eller ved øvre grense for normen for klorkonsentrasjon i svette, og hvis 2 mutasjoner av det cystiske fibrosegenet ikke ble identifisert.

Serumkonsentrasjon av immunoreaktivt trypsin økes hos barn i det første år av livet som lider av cystisk fibrose. Bestemmelsen av konsentrasjonen av dette enzymet i kombinasjon med gendiagnostikk og svetteforstyrrelser er grunnlaget for neonatal screeningsprogrammer utført i mange land i verden.

Parene hvor begge partnere er bærere av cystisk fibrose (som regel bestemt ved fødsel av en eller syke barn i å gjennomføre screeningsprogrammer - før befruktning eller prenatal), kan utføres genetiske diagnose for preimplantation eller prenatal diagnose. Nå i USA anbefales det at screening for transport av cystisk fibrose genet utføres rutinemessig som en del av fødselsprogrammer før unnfangelse eller prenatal. Også med ultralyd av fosteret kan man se en ekkogen (hyperekoisk) tarm, noe som indikerer en økt risiko for cystisk fibrose; I slike tilfeller bør genetisk diagnose foreslås.

Hos pasienter med bukspyttkjertelinsuffisiens er duodenalt innhold anomalt viskøst, det bestemmer fraværet eller kraftig reduksjon i enzymaktiviteten og en reduksjon i konsentrasjonen av HCO3; I avføring er det ingen eller kraftig redusert trypsin og chymotrypsin. Stimuleringstesten med secretin pancreosimin er "gullstandarden" for å evaluere eksokrine funksjon i bukspyttkjertelen; men dette er en invasiv teknisk komplisert test. En ikke-invasiv, indirekte vurdering av bukspyttkjertelfunksjonen utføres ved å måle 72 timers utskillelse av fett i avføringen eller ved å bestemme konsentrasjonen av humant bukspyttkjertelastase i avføringen. Denne siste studien er pålitelig selv i nærvær av eksogene pankreas enzymer. Ca 40% av pasientene med cystisk fibrose hos eldre har et brudd på glukosetoleranse som er karakteristisk for diabetes mellitus; nedsatt glukosetoleranse utvikles som følge av redusert eller sen insulinutskillelse, utvikler 17% insulinavhengig diabetes mellitus.

Bryst røntgen og CG med høy oppløsning kan demonstrere i de tidlige stadier av hyperinflation og fortykning av bronkialvegg. Deretter er det steder for infiltrering, atelektase og reaksjonen av de basale lymfeknuter. Med sykdomsprogresjonen utvikler seg segmentell eller lobar atelektase, dannelsen av cyster, bronkiektase og en økning i lungearterien og høyre ventrikel. Forgrening og fingerliknende dimming er karakteristiske, noe som gjenspeiler akkumulering av slim i forstørrede bronkier. I alle tilfeller viser radiografi og CT-skanning en reduksjon av paranasale bihuler.

I studien av lungefunksjon er hypoksemi identifisert; reduksjon i forsert vitalkapasitet (FVC), forsert ekspiratorisk volum i ett sekund (FEV 1), var gjennomsnittlig volumetrisk utånding hastighet mellom 25 og 75% (SOS25-75), forholdet mellom FEV1 / FVC - Tiffno indeks; en økning i gjenværende lungevolum (OOL) og forholdet mellom gjenværende lungevolum og total lungekapasitet. Hos 50% av pasientene er det tegn på reversibel luftveisobstruksjon - forbedring av funksjonelle parametere etter bronkodilator-aerosolinnånding.

[12], [13], [14], [15]

Behandling av cystisk fibrose

Obligatorisk og intensiv behandling bør utnevnes av en erfaren spesialist som arbeider i et team med andre leger, sykepleiere, ernæringsfysiologer, fysioterapeuter, rådgivere, farmakere og sosialarbeidere. Målet med terapi er å opprettholde tilstrekkelig ernæringsstatus, forebygge eller aggressiv behandling av lunge- og andre komplikasjoner, forklare behovet for motoraktivitet og tilstrekkelig psykososial støtte. Med riktig støtte kan de fleste pasienter leve hjemme og i skole, tilsvarende deres alder. Til tross for et stort antall problemer, er profesjonell suksess hos pasienter med cystisk fibrose imponerende.

Behandling av lungeproblemer fokuserer på å hindre luftveisobstruksjon og forebygge og overvåke luftveisinfeksjon. Forebygging av infeksjoner inkluderer vedlikehold av immunitet mot kikhoste, Haemophilus influenzae, kyllingepok, Streptococcus pneumoniae og meslinger og årlig vaksinering mot influensa. Pasienter som var i kontakt med influensapasienter, er foreskrevet en neuraminidaseinhibitor for profylaktiske formål. Det har vist seg at utnevnelsen av palivizumab til barn med cystisk fibrose for å forebygge åndedrettsviral cytotoksisk virusinfeksjon er trygt, men effekten er ikke bevist.

Fysioterapi, inkludert postural drenering, percussion, vibrerende massasje og hosteavlastning, indikeres i de første manifestasjonene av lungebetennelse. Ved eldre pasienter, kan alternative luftveisklareringsteknikker, som en aktiv pustesyklus, autogen drenering, enheter som gir positivt utåndingstrykk og høyfrekvente brystkompresjoner med en vest, være effektive. Med reversibel bronkial obstruksjon kan bronkodilatatorer brukes oralt og inflasjonalt, og glukokortikoider kan inhaleres. 02Therapi er indisert hos pasienter med alvorlig respiratorisk svikt og hypoksemi.

Mekanisk ventilasjon er som regel ikke indikert for kronisk respiratorisk svikt. Dens bruk bør begrenses til pasienter med god grunnlinje ved utvikling av akutte reversible lungekomplikasjoner, kombinert med lungekirurgi eller pasienter med rask lungtransplantasjon. Du kan også bruke ikke-invasive metoder for å skape positiv pusting ved utånding - nasalt eller ved hjelp av en maske. Anlegg for å puste med intermittent positivt trykk bør ikke brukes på grunn av risikoen for å utvikle pneumothorax. Bredt brukt oral hoste, men deres effektivitet er bekreftet av en liten mengde data. Det anbefales ikke å bruke antitussives. Det har vist seg at langvarig daglig bruk dornase alfa (rekombinant human-deoksyribonuklease) reduserer hastigheten av nedgangen i lungefunksjon og forekomsten av alvorlige eksaserbasjoner av luftveiene.

Pneumothorax kan behandles ved å tømme pleurhulen ved thoracostomi. Åpent thorakotomi eller thoracoscopy med kollettreseksjon og tamponpinnenes rensing er effektiv ved behandling av tilbakevendende pneumothorax.

Massiv eller tilbakevendende hemoptyse behandles med embolisering av berørte bronkiale arterier.

Orale glukokortikoider er vist, det første barnet med forlenget bronkiolitt og pasienter med ildfast bronkospasme, allergisk bronkopulmonal aspergillose, inflammatoriske komplikasjoner (artritt, vaskulitt). Langvarig bruk av kortikosteroider i et vekslende modus kan bremse fallet i lungefunksjon, men på grunn av komplikasjoner forbundet med glukokortikoid behandling, er det ikke anbefalt for rutinemessig bruk. Pasienter som får glukokortikoider bør screenes regelmessig for å identifisere tegn på endret karbohydratmetabolisme og lineær vekstretardasjon.

Det har vist seg at ibuprofen, dersom det brukes i noen få år i en dose som er tilstrekkelig til å oppnå topp plasmakonsentrasjoner mellom 50 og 100 μg / ml, senker lungefunksjonen, spesielt hos barn i alderen 5 til 13 år. Dosen bør være individuell basert på en studie av farmakokinetikken til legemidlet.

Antibiotika skal brukes til behandling av bakterielle respiratoriske infeksjoner med såing data og antibiotiske sensitivitet, dersom brukerens relaterte kliniske manifestasjoner. Penicillinase-resistente penicilliner (Cloxacillin eller dikloksacillin) eller cefalosporiner (cephalexin) er stoffer av valget for en stafylokokk-infeksjon. Erytromycin, amoxicillin-klavulonat, ampicillin, tetracyklin, trimetoprim-sulfametoksazol, eller kloramfenikol i liten grad kan anvendes som monoterapi eller i kombinasjon for kontinuerlig ambulatorisk behandling av infeksjoner forårsaket av forskjellige patogener. Fluoroquinolones er effektive overfor følsomme stammer av Pseudomonas og trygt brukes i spedbarn. I alvorlige eksaserbasjoner, særlig i Pseudo kolonisering, er det anbefalt å bruke parenterale antibiotika, ofte krever sykehusinnleggelse, men noen nøye utvalgte pasienter kan behandles hjemme. Kombinasjoner av aminoglykosider (tobramycin, gentamicin) og penicilliner med protivosinegnoynoy aktivitet administreres intravenøst. Vanligvis kan en startdose av tobramycin, eller gentamicin er 2,5-3,5 mg / kg, 3 ganger om dagen, men kan kreve høyere doser (3,5-4 mg / kg, 3 ganger daglig) for å oppnå den tillatte konsentrasjon i blod [toppnivået 8-10 yg / ml (11-17 mol / l), det minimale nivå på mindre enn 2 mg / ml (mindre enn 4 mol / l)]. Tobramycin er også effektivt og trygt hvis det administreres en gang daglig (10-12 mg / kg). På grunn av den økte renal utskillelse av visse penicilliner for å oppnå terapeutiske konsentrasjoner kan kreve høyere doser av dem. Hensikten med behandling av lungeinfeksjoner, er tilstrekkelig klinisk forbedring, slik at det ikke er behov for langvarig bruk av antibakterielle medikamenter. Samtidig har pasientene kolonisert med Pseudo kan vises langvarig behandling med antibiotika. I enkelte tilfeller tobramycin aerosoladministrering kurs gjentatt en måned senere, og azitromycin oralt 3 ganger i uken, kan være effektiv for å øke eller stabilisere lungefunksjonen og redusere forverringer.

Hos pasienter med kolonisering av Pseudomonas i nærvær av kliniske manifestasjoner, er målet med antibakteriell terapi å forbedre kliniske parametere og mulig reduksjon av antall mikroorganismer i luftveiene. Utryddelsen av Pseudomonas er umulig. Imidlertid har det vist seg at tidlig antibiotikabehandling under primær luftveis kolonisering med ikke-komedogene Pseudomonas-stammer kan være effektiv ved utryddelse av mikroorganismen i noen tid. Behandlingsregimer varierer, men består vanligvis av innånding av tobramycin eller kolistin, ofte i kombinasjon med fluorokinoloninntak.

Pasienter med manifest klinisk retrikulær svikt bør få diuretika, oksygen og begrense saltinntaket.

Neonatal intestinal obstruksjon kan av og til lette med hyperosmolar klyster eller isoosmolart radiopakt materiale; i andre tilfeller kan det være nødvendig kirurgi - enterostomi å vaske den klebrige mekonium i tarmlumen. Etter neonatalperioden episoder av delvis intestinal obstruksjon (distale tarmobstruksjon syndrom) kan behandles med hyperosmolar klyster eller isoosmolart røntgentett stoff eller acetylcystein eller balansert inntak av utskyllingen løsning for intestinal. For å forhindre slike episoder kan du bruke laktulose eller natriumdioctylsulfosuccinat.

Substitusjonsbehandling med bukspyttkjertelenzymer bør utføres med hver større og ikke-essensiell matinntak. De mest effektive enzympreparatene inneholder bukspyttkjertel lipase i pH i sensitive mikrokulebelagte mikrosfærer eller mikrotablett. Barn i det første år av livet er foreskrevet 1000-2000 enheter lipase per hver 120 ml av blandingen eller hver amming. Etter ett år påføres dosering for 1 kg kroppsvekt, som begynner med 1000 enheter lipase / (kg matinntak) for barn under 4 år og 500 El lipaser / (kg per måltid) for barn over 4 år. Vanligvis er halvparten av standarddosen gitt med lette måltider (snacks). Doser over 2500 U lipase / (kg per måltid) eller 10.000 U lipase / (kg dag) bør unngås, da høye doser enzymer er forbundet med utvikling av fibroseringskolonopati. Hos pasienter med høyt krav til enzymer kan bruk av H-blokkere eller protonpumpehemmere forbedre effektiviteten av enzymer.

Diet terapi inkluderer nok kalorier og protein for normal vekst - fra 30 til 50% høyere enn de vanlige normer alder, så vel som fettinntak bør være normal eller forhøyet for å øke kaloriinnholdet i maten; multivitaminer i dobbeltdoser fra aldersnormer; I tillegg er vitamin E i vannoppløselig form; ekstra salt i perioder med temperaturspenning og økt svette. Babyer første leveår, som mottar bredspektrede antibiotika, og i pasienter med leversykdom og hemoptysis bør i tillegg tildeler vitamin K. Barn med alvorlig bukspyttkjertelinsuffisiens i stedet for konvensjonelle modifiserte blandinger basert på kumelk bedre forblandingene basert på hydrolyse av proteinholdige midlere triglycerider. For økning av kalori kan du bruke glukose polymerer, medium chain triglyserider. Pasienter som er ute av stand til å opprettholde en tilstrekkelig ernæringstilstand, for å gjenopprette normal vekst og stabilisere lungefunksjon er mulig ved hjelp av enteral ernæring via et nasogastrisk rør i: gastrostomi eller eyunostomu. Det er ikke vist at bruk av legemidler som øker appetitten og / eller androgener effektiv, er deres bruk anbefales ikke.

Kirurgisk behandling kan være hensiktsmessig for lokal bronkiektasi eller atelektase, som ikke er mottagelig for konservativ behandling, nesepolypper, kronisk sinusitt, blødning fra esophageal varicer i portal hypertensjon, lesjoner i galleblæren og intestinal obstruksjon på grunn av tarmslyng og intussusception, som ikke kan løses konservativt . Hos pasienter med terminal leverinsuffisiens er levertransplantasjon vellykket. Bilateral avdød transplantasjon og lungetransplantasjon lungelapp fra en levende donor ble vellykket utført hos pasienter med alvorlig hjerte-svikt.

Terapi og omsorg for en pasient med cystisk fibrose i terminalperioden. Pasienten og hans familie fortjener en konfidensiell samtale om prognosen og den foretrukne omsorg og behandling, spesielt hvis pasienten har en stadig sterkere begrensning av reserver. De fleste pasienter med cystisk fibrose i terminalperioden er sent og ungdomspatienter som er ansvarlige for eget valg. Derfor må de vite hva som er igjen i reservatet og hva som kan gjøres. Et tegn på respekt for en pasient som lider av cystisk fibrose, er å sørge for at han har all informasjon og mulighet til å gjøre et livsvalg, blant annet å ha en hånd som støtter ham for å bestemme hvordan og når han skal godta døden. Transplantasjon er ofte nødvendig. Tenk på transplantasjon, pasienter må veie fordelene ved et lengre graft liv versus usikkerheten om å få en transplantasjon og et permanent (men forskjellig) problem - livet med et transplantert organ.

Pasienter med forverring av tilstanden må diskutere sannsynligheten for død. Pasienter og deres familier bør vite at døden ofte kommer stille, uten alvorlige symptomer. Palliativ omsorg, inkludert tilstrekkelig sedasjon, bør tilbys, hvis det er hensiktsmessig, for å sikre en fredelig død. En mulig måte for en pasient er å tenke på muligheten for å delta i et kortsiktig forsøk på fullstendig aggressiv behandling, om nødvendig, men på forhånd diskutere parametrene som vil indikere behovet for å stoppe behandlingen og godta døden.

Hva er prognosen for cystisk fibrose?

Cystisk fibrose og kurs er i stor grad bestemt av graden av lungeskader. Dette nederlaget er uopprettelig, noe som fører til utmattelse og til slutt død, vanligvis som følge av en kombinasjon av respiratorisk svikt og lungesykdom. Prognosen er betydelig forbedret de siste 5 tiårene, hovedsakelig på grunn av aktiv behandling før utvikling av irreversible endringer i lungene. Den gjennomsnittlige levealderen i USA er 35 år. Forventet levetid er lengre hos pasienter uten bukspyttkjertelinsuffisiens. Kvinne kjønn, tidlig kolonisering av mucoid Pseudomonas, lungeskader i debuten, røyking og luftveiene hyperreaktivitet er forbundet med en litt dårligere prognose. FEV1, beregnet med alder og kjønn, er den beste prediktoren for dødelighet.