Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Immunreaktivt trypsin i blod hos nyfødte (test for medfødt cystisk fibrose)
Sist anmeldt: 05.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Cystisk fibrose (mukoviskidose) er en ganske vanlig sykdom. Mukoviskidose arves autosomalt recessivt og forekommer hos 1 av 1500–2500 nyfødte. På grunn av tidlig diagnose og effektiv behandling anses ikke sykdommen lenger å være begrenset til barndom og ungdomstid. Etter hvert som behandlings- og diagnostiseringsmetodene forbedres, når stadig flere pasienter voksen alder. For tiden overlever 50 % av pasientene til 25 år. Den viktigste metoden for tidlig postnatal diagnose av cystisk fibrose er å bestemme konsentrasjonen av trypsin i blodserumet til nyfødte.
Referanseverdier (norm) for konsentrasjonen av immunreaktivt trypsin i blodserum
Alder |
Immunreaktivt trypsin, µg/l |
Blod fra navlestrengen |
23,3 ± 1,9 |
0–6 måneder |
31,3 ± 5,4 |
6–12 måneder |
37,1±6,9 |
1–3 år |
29,8±1,8 |
3–5 år |
28,3±3,2 |
5–7 år |
35,7±3,6 |
7–10 år |
34,9±2,2 |
Voksne |
33,3±11,1 |
En økning i serumtrypsinkonsentrasjon hos barn i løpet av de første ukene etter fødselen indikerer tilstedeværelse av cystisk fibrose, og derfor anses bestemmelsen av dette som en effektiv screeningsmetode. Etter hvert som sykdommen utvikler seg og reell pankreatisk insuffisiens utvikler seg, synker serumtrypsinkonsentrasjonen.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]