Genetiker

En genetiker er en spesialist som studerer mekanismene for overføring av sykdommer fra generasjon til generasjon. Hver av disse sykdommene har sine egne overføringsmønstre. Bærere av et defekt gen overfører det ikke nødvendigvis til barna sine, og det å være bærer betyr ikke alltid å bli syk.

I verden blir 5 % av barn født med medfødte sykdommer. De vanligste sykdommene som en genetiker kan forebygge er:

1. Hemofili.
2. Fargeblindhet.
3. Spina bifida.
4. Downs syndrom.
5. Medfødt luksasjon av hoften.

Når bør du oppsøke en genetiker?

Ikke alle gravide kvinner får foreskrevet en genetisk konsultasjon. Når bør du oppsøke en genetiker? Først og fremst bør du kontakte de som allerede har et barn med arvelig patologi, hvis moren er over 35 år, eller hvis kvinnen under graviditeten har gjennomgått cellegiftbehandling eller tatt røntgen av et stort område av kroppen.

Hvilke diagnostiske metoder bruker en genetiker?

Folk spør ofte hvilke tester de må ta når de oppsøker en genetiker. De som oppsøker en genetiker får foreskrevet en test for tilstedeværelsen av et mutant gen som forårsaker sykdommen.

Du er sikkert interessert i å vite hvilke diagnostiske metoder en genetiker bruker?

• Genealogisk metode. Innsamling av data om pasientens stamtavle. Hvis du har informasjon om helsen til dine forfedre i flere generasjoner, kan det være svært verdifullt for en genetiker. Ta et eksempel fra de som nøye behandler sine røtter og kjenner til livene til besteforeldrene og foreldrene deres.
• Biokjemisk metode – brukes til å diagnostisere genetisk bestemte metabolske patologier.
• Svangerskapsdiagnostikk – brukes på et foster som allerede er unnfanget av en kvinne. Fostervann samles inn på et tidspunkt hvor det er mulig å avslutte svangerskapet. Immunkjemisk analyse av fostervann utføres basert på parametere som alfa-føtoprotein (AFP), humant koriongonadotropin (hCG), østriol og 17-hydroksyprogesteron. En økning i AFP er en indikator på en utviklingsforstyrrelse i sentralnervesystemet (anencefali, ryggmargsspalte, etc.). En reduksjon i AFP og østriol og en økning i hCG kan indikere Downs syndrom hos fosteret. En økning i 17-hydroksyprogesteron indikerer en forstyrrelse i binyrene.
• Tvillingmetoden.
• Muskelbiopsi.

Genetikerens råd

Genetikernes råd som kan hjelpe deg med å føde en sunn baby er ganske enkle.

Hvis en kvinne blir gravid etter 35 år, blir hun tildelt en genetisk konsultasjon.

Blodekteskap anbefales ikke. Hvis graden av slektskap mellom barnets far og mor er høy, kan barnet bli født med abnormaliteter. Hvis du fortsatt ønsker å inngå et blodekteskap, bør du oppsøke en genetiker på forhånd.

Det siste ordet forblir alltid hos foreldrene; genetikeren informerer bare ektefellene om en mulig patologi.

Genetiske sykdommer

De vanligste genetiske sykdommene som en genetiker kan forebygge.

• Alkaptonuri er en medfødt mangel på enzymet homogentisinase. Tegn på sykdommen: urinen blir svart, kinn og senehinner blir gradvis fargede. Kostholdsbehandling anbefales, unntatt kjøtt og egg.
• Histidinemi er en mangel på enzymet histidase. Som et resultat påvirker produktene fra feil metabolisme nervesystemet toksisk. Dette påvirker barnets mentale utvikling. Han henger etter i vekst og lider av økt nervøs eksitabilitet. Sykdommen forekommer hos ett av 20 000 barn. Slike pasienter kan få hjelp ved å foreskrive et spesielt kosthold med vekt på fett og karbohydrater.
• Polycystisk nyresykdom er en sykdom som rammer mer enn 12 millioner mennesker over hele verden. Den er karakterisert ved dannelsen av flere cyster i nyrene. De dannes i livmoren, og i voksen alder kan de påvirke nyrene på en slik måte at de slutter å virke helt. Symptomer på sykdommen: magesmerter, urinveisinfeksjoner, nyresvikt. Det finnes ingen spesifikk behandling, en nyretransplantasjon kan være nødvendig.
• Marfans sykdom er en sykdom som påvirker bindevevet. Den er karakterisert av tynne, magre fingre og hjertefeil. Sykdommen kan påvirke lungene og muskel- og skjelettsystemet. Pasienter har ofte uforholdsmessige lemmer, skoliose, malokklusjon, synshemming og glaukom, og hjerterytmeforstyrrelser.
• Hemofili er en arvelig blodkoagulasjonsforstyrrelse. Det finnes to typer sykdom: én forårsaket av en forstyrrelse i blodkoagulasjonsfaktor VIII og én forårsaket av en forstyrrelse i blodkoagulasjonsfaktor IX. Den gjennomsnittlige prevalensen er 1:30 000.
• Symptomer på hemofili: langvarig blødning i ledd og muskler.
• Behandlingen utføres ved hjelp av spesiell erstatningsterapi.
• Downs syndrom oppstår når et barn, under dannelsen av en zygote, får et ekstra 21. kromosom fra moren eller faren.

Pasientene har et karakteristisk utseende: et flatt ansikt med skråstilte øyne, en bred tunge, et rundt hode med små ører. Håret er veldig mykt og rett. Hendene er brede, lillefingeren er forkortet.

Det utføres spesielt arbeid med foreldrene til slike barn. Downs syndrom er ikke kurerbart, men personer med det kan tilpasses samfunnet. Flere og flere barn med denne defekten forblir i familiene sine.

Moderne genetikk har nådd et så høyt utviklingsnivå at man kan si at en kvalifisert genetiker er din assistent i fødselen av sunne og vakre barn. Hvorvidt arvelige sykdommer vil oppstå hos barna dine, avhenger selvfølgelig i stor grad av din holdning til deg selv og din helse. Arvelig predisposisjon er ikke en setning. De fleste sykdommer er multifaktorielle. Du kan hjelpe babyen til å bli født frisk hvis du eliminerer påvirkningen av skadelige faktorer allerede før den oppstår.

En genetiker kan bidra til å forhindre mange alvorlige sykdommer hos barna dine. Genetisk rådgivning endrer ikke det faktum at du har det siste ordet om hvorvidt du skal gi liv til dette barnet.

En genetiker kan også hjelpe deg hvis du vil vite risikoen din for å utvikle kreft, åreforkalkning, hjerneslag og diabetes. Verden ble sjokkert da skuespillerinnen Angelina Jolie, etter å ha fått vite om sin høye risiko for å utvikle brystkreft på grunn av morens sykdom, bestemte seg for å ta en mastektomi. Vi oppfordrer deg ikke til å ta ekstreme tiltak. Men kanskje en genetiker, etter å ha informert deg om din predisposisjon for kreft, vil oppmuntre deg til å ta bedre vare på deg selv.