Genetiker

En genetiker er en spesialist som studerer mekanismer for overføring av sykdommer fra generasjon til generasjon. Hver av disse sykdommene har sine egne mønstre for overføring. Bærere av et defekt gen overfører ikke nødvendigvis det til barna sine, og å være bærer betyr ikke alltid å bli syk.

I verden er 5% av barna født med medfødte sykdommer. De vanligste sykdommene som kan forhindres av en genetiker: 

1. Hemofili.
2. Fargeblindhet.
3. Splitting av ryggraden.
4. Downs syndrom.
5. Medfødt forstyrrelse av hoften.

Når skal jeg gå til en genetiker?

Konsultasjon av en genetiker er ikke gitt til alle gravide kvinner. Når skal jeg gå til en genetiker? Først av alt, ta kontakt med de som allerede har et barn med arvelig patologi, hvis mor er over 35 år gammel, eller hvis tatt under graviditet kvinner gjennomgår kjemoterapi eller en X-ray gjort store deler av kroppen.

Hvilke diagnosemetoder bruker en genetiker?

Ofte er de interessert i spørsmålet, hvilke tester må du passere til når du adresserer en genetiker? De som vender seg til en genetiker, tilordnes en studie for tilstedeværelsen av et mutantgen som forårsaker sykdommen.

Du er sannsynligvis interessant å vite, hvilke metoder for diagnostikk som genetiker bruker? 

• Genealogisk metode. Innsamling av data på pasientens stamtavle. Hvis du har informasjon om helsestatusen til dine forfedre i flere generasjoner, kan det for en genetiker være svært verdifullt. Ta et eksempel fra de som tar vare på sine røtter og vet om deres besteforeldres og deres foreldres liv.
• Biokjemisk metode - brukes til å diagnostisere genetisk bestemte patologier av metabolisme.
• Antenatal diagnose - brukes på fosteret, allerede opptatt av en kvinne. Fostervæsken samples på det tidspunktet graviditeten kan avbrytes. Immunokjemisk analyse av fostervannet som produseres av slike indikatorer som alfafetoprots (AFP), humant choriongonadotropin (hCG) og østriol 17-hydroksyprogesteron. Øk AFP - en indikator på utviklingen av sentralnervesystemet (anencephaly, splitting av ryggmargen, etc.). Redusert AFP og østriol og økning i HG kan indikere tilstedeværelsen av en Downs sykdom hos fosteret. Økningen i 17-hydroksyprogesteron vil indikere et brudd på binyrene. 
• Tvillingmetoden.
• Muskelbiopsier.

Genetikk tips

Genetikk tips som kan hjelpe deg å føde en sunn baby er ganske enkelt.

Hvis en kvinne er gravid etter 35 år, får hun en genetisk rådgivning.

Nær-ekteskap anbefales ikke. Med høy grad av slektskap mellom faren og barnets mor kan han bli født med avvik. Hvis du fortsatt vil lage et nært beslektet ekteskap, må du besøke genetikk på forhånd.

Det siste ordet forblir alltid hos foreldrene. Genetikeren informerer kun ektefellene om mulig patologi.

Genetiske sykdommer

De vanligste genetiske sykdommene, forebyggingen av som omhandler en genetiker.

• Alcaptonuria er en medfødt mangel på enzymet homotenzinase. Symptomer på sykdommen: farging av urinen i svart, gradvis farget kinn og sclera. Det anbefales diettbehandling, unntatt kjøtt og egg.
• Histidynemi er en mangel på enzymet histidase. Som et resultat er metabolske produkter giftige for nervesystemet. Dette påvirker barnets mentale utvikling. Han legger seg bak i vekst og lider av økt nervøs spenning. Sykdommen oppstår i en av 20 000 barn. Slike pasienter kan bli hjulpet ved å utpeke et spesielt diett med vekt på fett og karbohydrater.
• Polycystisk nyresykdom er en sykdom som rammer mer enn 12 millioner mennesker over hele verden. Det preges av dannelsen av flere cyster i nyrene. De er dannet selv i livmor, og i voksen alder kan de påvirke nyre på en slik måte at de helt stopper sitt arbeid. Symptomer på sykdommen: magesmerter, urinveisinfeksjon, nyresvikt. Det er ingen spesifikk behandling, det kan være nødvendig med nyretransplantasjoner.
• Marfan sykdom er en sykdom som påvirker bindevevet. Karakterisert av tynne tynne fingre og hjertefeil. Sykdommen kan påvirke lungens funksjon og muskel-skjelettsystemet. Pasienter er ofte uforholdsmessige til lemmer, skoliose, uregelmessig bitt, synshemming og glaukom, hjerterytmeforstyrrelser.
• Hemofili er en arvelig forstyrrelse av blodkoagulasjon. Sykdommen er av to typer: på grunn av brudd på faktor for koagulerbarhet av blod VIII og et brudd på koagulerbarhet av faktor IX. Gjennomsnittlig prevalens er 1: 30000.
• Symptomer på hemofili: Langvarig blødning i ledd og muskler.
• Behandling utføres ved hjelp av spesiell erstatningsterapi.
• Downs syndrom - oppstår når et barn kommer fra moren eller farens ekstra 21 kromosom når det dannes en zygote.

Pasientene har et karakteristisk utseende: et flatt ansikt med skråt øyne, en bred tunge, et rundt hode, med små ører. Håret er veldig mykt, rett. Børstene er brede, lillefingeren er forkortet.

Med foreldrene til disse barna utføres det spesielle arbeid. Downs syndrom behandles ikke, men folk med det kan tilpasses samfunnet. Flere og flere barn med denne vice forblir i familier.

Moderne genetikk har nådd et så høyt utviklingsnivå at det kan argumenteres for at en kvalifisert genetiker er assistent i fødselen til friske og vakre barn. Selvfølgelig, om dine arvelige sykdommer vil manifestere seg i barna, avhenger i stor grad av din holdning til deg selv og din helse. Arvelig predisposisjon er ikke en dom. De fleste sykdommer er multifaktoriske. Du kan hjelpe barnet til å bli født sunt, hvis du utelukker påvirkning av skadelige faktorer før den vises.

En genetiker kan bidra til å forebygge mange alvorlige sykdommer hos barna dine. Genetisk rådgivning negerer ikke det faktum at det siste ordet om å gi dette barnet et liv, vil være din.

En genetiker kan også hjelpe deg hvis du vil vite om risikoen for å utvikle onkologiske sykdommer, aterosklerose, hjerneslag og diabetes. Verden ble sjokkert av saken da skuespillerinnen Angelina Jolie, lærte om den høye risikoen for å utvikle brystkreft på grunn av hennes mors sykdom, bestemte seg for mastektomi. Vi oppfordrer deg ikke til å ta ekstreme tiltak. Men kanskje en genetiker, som forteller deg om predisponering for kreft, vil be deg om å ta vare på deg selv mer nøye.