Nyresdysplasi

Renal dysplasi opptar et fremtredende sted blant misdannelsene i urinsystemet. Nedsatt dysplasi er en heterogen gruppe av sykdommer forbundet med nedsatt utvikling av nyrevev. Morfologisk er dysplasi basert på nedsatt differensiering av det nefrogeniske blastem og grener av ureterisk spire, med tilstedeværelse av embryonale strukturer i form av foki av utifferentiert mesenkym, samt primitive kanaler og tubuli. Mesenkyme, representert ved polypotente kambialceller og kollagenfibre, kan danne dystontogenetiske derivater av hyalinbrusk og glatte muskelfibre.

[1]

Fører til nyre dysplasi

Genetiske forstyrrelser er av største betydning for utviklingen av nyredysplasi (57%), andelen teratogen påvirkning er betydelig mindre (16%), og hos nesten en tredjedel av pasientene er de faktorer som fører til dysplasi ukjent.

[2], [3], [4], [5], [6], [7]

Patogenesen

Under den morfologiske studien av hypoplastisk dysplasi, er det en liten reduksjon i nyrens masse, det er en lobed overflate, oppdeling i lag er ikke alltid klart uttrykt, noen ganger er det noen utvidelse eller hypoplasi i urinledene. Primitive strukturer oppdages mikroskopisk: mange glomeruli er redusert i størrelse, vaskulære sløyfer er atrofiske, kapselen er tykkere. Formen på glomeruli kan være S-formet eller ringformet, mange av dem er hyaliniserte og sclerosed. Glomeruli er plassert bunter, men er omgitt av løs bindevev med fokale akkumulasjoner av lymfoide og histiocytiske celler. I medulla er det mange primitive kanaler og tubuli, som er umodne formasjoner av forskjellige stadier av embryonisk utvikling. Primitive kanaler, hovedsakelig oppdaget i juxtamedullary sonen, er rester av mesonephrogenic kanalen. En karakteristisk egenskap er tilstedeværelsen rundt dem av skyggene til glatte muskelceller og bindevevsfibre. Tilstedeværelsen av primitive strukturer gjenspeiler forsinkelsen i modningen av nephronen.

Når morfologisk undersøkelse av enkel fokal dysplasi ikke er observert signifikante endringer i massen av nyrene. I noen tilfeller observeres en reduksjon i barktykkelse. Denne nephropathy er agnostisk på grunnlag av histologiske endringer oppdaget ved mikroskopi. Enkel fokal dysplasi, karakterisert ved tilstedeværelsen av klynger av primitive glomeruli og tubuli, overveiende i narkotikaens bryst, omgitt av bindevevsfibre og glatte muskelceller, forekommer noen ganger å være bruskvæv. Polymorfismen av konvolutt tubuleepitel er karakteristisk, der tilstøtende celler varierer i størrelse, konfigurasjon, sett og antall intracellulære organeller. Noen barn i nyrene kan ha forstørret tubule lumen. Mulig deteksjon og glomerulære cyster, men deres nummer er ubetydelig. I stroma-mononukleære celler av mesenkymaltypen bestemmes.

Enkel segmental dysplasi (Ask-Upmark nyre) er ganske sjelden (0,02% av alle obduksjoner). Med denne typen dysplasi er nyren redusert i størrelse, tverrsporet er tydelig synlig på den ytre overflaten på stedet av det hypoplastiske segmentet, og antall pyramider reduseres. Morfologiske endringer skyldes vaskulær diembriogenese i enkelte segmenter av nyrene, etterfulgt av svekket differensiering av vevstrukturer på grunn av endringer i blodtilførselen til disse områdene. Vanligvis oppdaget underutvikling av de tilhørende grenene av arteriene. Et karakteristisk trekk er tilstedeværelsen i det hypoplastiske segmentet av primitive mesonephrogenic kanaler, omgitt av glatte muskelceller og fokalisering av hyalinbrusk. I tillegg utvikler sklerose, glomerulær hyalinose, atrofi av epitelet av tubuli med utvidelse av deres lumen, tegn på fibrose og celleinfiltrering, interstitium.

Aplastisk cystisk dysplasi (rudimentær multikistose av nyrene) er 3,5% blant alle medfødte misdannelser i urinveiene og 19% blant alle former for cystisk dysplasi. Nyrer er betydelig redusert i størrelse, utgjør en formløs formasjon av cyster med en diameter på 2-5 mm, nyrene parenchyma er nesten helt fraværende, det er ingen ureter eller det er atresi. Mikroskopisk avslørt et stort antall cyster, både glomerulære og rørformede, så vel som primitive kanaler og foci av bruskvev. Bilateralt nederlag er uforenlig med livet. Unilateral rudimentær nyre oppdages ofte ved tilfeldig undersøkelse, mens den andre nyren ofte er unormal.

Hypoplastisk cystisk dysplasi (multicystisk hypoplastisk nyre) er 3,9% blant alle urinsystemfeil, og blant cystisk dysplasi 21,2%. Nyrer reduseres i størrelse og vekt. Glomerulære cyster er vanligvis plassert i subkapsulær sone, deres diameter er forskjellig og kan nå 3-5 mm. Tubular cyster finnes både i cortex og i medulla. Fibrose av bindevevet og tilstedeværelsen av primitive kanaler er mer signifikant i medulla. Cyster i store størrelser og er cystiske forlengede oppsamlingsrør. Nyrens parenchyma er delvis bevart. Mellom de patologisk endrede områdene samler man kanaler av normal struktur. Bekkenet kan ikke endres, oftere hypoplastisk, som urineren. Hypoplastisk cystisk dysplasi kombineres ofte med misdannelser i nedre urinveiene, gastrointestinale kanaler, kardiovaskulære system og andre organer.

Bilateral skade fører tidlig til utvikling av kronisk nyresvikt. Som regel, med den ensidige varianten av denne dysplasi, har den andre nyren noen eller andre manifestasjoner av disembryogenese.

Hyperplastisk cystisk dysplasi følger ofte med Patau syndrom. Prosessen er tosidig. Nyrer er forstørret, dekket med flere cyster. Mikroskopi avslører primitive kanaler, store cyster i cortex og medulla. Fatal utfall skjer vanligvis i en tidlig alder.

Multikystisk dysplasi (multicystic nyre) er en misdannelse hvor nyrene forstørres, det er et stort antall cyster (5 mm til 5 cm) av forskjellige former og størrelser, mellom hvilke det er praktisk talt ingen parenchyma.

Mikroskopisk undersøkelse mellom cyster avslører primitive kanaler og glomeruli, og områder med bruskvev finnes. Med en bilateral skade oppstår døden i de første dagene i livet. Ved ensidig lesjon blir diagnosen tilfeldig utført ved palpasjon av en tuberøs svulstliknande formasjon eller ved ultralyd. Med ensidig multikystisk sykdom kan det være misdannelser av den andre nyren (ofte hydronephrosis), hjertefeil, gastrointestinale kanaler, etc.

I medullær dysplasi (cystisk dysplasi av medulær substans, medullær cystisk sykdom, Fankoni nephronoftiz), er nyrene vanligvis redusert i størrelse, ofte embryonal lobulering. Det kortikale stoffet er tynt, medulla forstørres på grunn av det store antallet cyster opp til 1 cm i diameter, inkludert den cystiske ekspansjonen av oppsamlingsrørene. Mikroskopi viser en nedgang i størrelsen på mange glomeruli, noen av dem er hyaliniserte og sclerosed, interstitium er også sclerosed, og i stroma lymfoid infiltrasjon.

Polycystisk nyresykdom opptar et spesielt sted blant cystisk dysplasi. Fremveksten av polycystisk er forbundet med et brudd på den embryonale utviklingen av nyrene, oftest i form av mangel på sammenkobling av de primære oppsamlingsrørene med en del av nephronen, som utvikler seg fra metanephrogenic blastoma. De resulterende blinde tubulatene fortsetter å utvikle seg, de akkumulerer primær urin, som strekker dem, forårsaker epitel atrofi. Samtidig vokser bindevevet.

Størrelsen på cyster varierer mye: sammen med små, kun synlige med forstørrelsesglass eller til og med et mikroskop, er det store, opptil flere centimeter i diameter. Et stort antall tynnveggede cyster i cortex og medulla av nyrene festet til dem i delen av form av honningkammer. Histologisk er cyster representert av dilaterte tubuli med et kubisk epitel eller utseende av hulrom med tykk bindevevsmasse og skarpt flatt epitel. E. Potter (1971) beskrev cyster assosiert med utvidelsen av bowmen kapsel av glomeruli, uten å endre tubuli. Cystene kan være tomme eller inneholde serøs, proteinvæske, noen ganger malt med blodpigmenter, urinsyrekrystaller. Nyrestroma i polycystisk sklerose, ofte med fokal lymfoidcelleinfiltrering, og hos barn under 1 år - med fokus på ekstramedullær hematopoiesis. Noen ganger blir brusk øyer eller glatte muskelfibre detektert i stroma. Antallet og typen glomeruli og tubuli som befinner seg mellom cyster, kan være forskjellige

[8], [9], [10], [11], [12]

Symptomer nyre dysplasi

Enkel total dysplasi i litteraturen er ofte beskrevet som hypoplastisk dysplasi. Blant alle medfødte misdannelser i urinsystemet er det 2,7%.

Det finnes aplastiske og hypoplastiske varianter. I den aplastiske varianten av renal dysplasi i tilfelle av bilaterale lesjoner, oppstår død i de første timene eller dagene av livet.

Den hypoplastiske varianten er preget av en tidlig manifestasjon av urinsyndrom preget av mosaikk og tidlig utvikling av kronisk nyresvikt.

Enkel fokal dysplasi diagnostiseres som regel under nebrobiopsi eller obduksjon. Kliniske manifestasjoner av sykdommen er fraværende.

I enkel segmental dysplasi er det dominerende symptomet utviklingen av resistent arteriell hypertensjon allerede i tidlig alder, noe som er vanlig hos jenter. Barn klager over hodepine, det kan være kramper, og tidlige endringer i fundusfartøyene utvikles.

En av de viktigste kliniske symptomene er smerte i form av magesmerter, polyuri og polydipsi fremstår ganske tidlig som manifestasjoner av tubulo-interstitial syndrom. I noen tilfeller er det et lag i kroppsvekt og høyde på barn. Urinsyndrom manifesteres overveiende proteinuri på bakgrunn av mikrohematuri og moderat leukocyturi.

Kliniske tegn på polycystisk nyresykdom forekommer i ungdomsårene: Ryggsmerter, palpasjon av den svulstliknende formasjonen i bukhulen, arteriell hypertensjon. Urinsyndrom manifesteres av hematuri. Ofte slutter seg til pyelonefrit. Funksjonelt opprettholdes nyrene i mange år, da forekommer hyposthenuri, reduksjon av glomerulær filtrering og azotemi.

En multilateral cyste (fokal cystisk dysplasi av nyrene) er en fokalform for cystisk dysplasi av nyren og er preget av tilstedeværelsen av en flerkammercyst på en av polene, avgrenset av en kapsel fra normalt nyrevev og delt innvendig av partisjoner.

Det kliniske bildet av en multilateral cyste er preget av utseende av smertsyndrom av varierende alvorlighetsgrad i magen og i lumbaleområdet på grunn av nedsatt urinutstrømning på grunn av kompresjon av en stor cyste i bekkenet eller ureteren. I tillegg, i forbindelse med mulig komprimering av bukorganene, oppstår symptomer som simulerer sykdommen deres.

Kliniske manifestasjoner av medulær dysplasi utvikler seg vanligvis etter å ha fylt 3 år, oftere i 5-6 år gammel, Fankoni-symptomkomplekset oppstår - polyuria, polydipsi, feber, forsinkelse i fysisk utvikling, gjentatt oppkast, dehydrering, acidose, anemi, rask progresjon uremia.

Det kliniske bildet av aplastisk cystisk dysplasi bestemmes av tilstanden til den andre nyren, hvor pyelonefrit ofte utvikler seg på grunn av forekomsten av dysplasi i den.

Multikystisk dysplasi kan manifesteres ved tilstedeværelse av kjedelig eller paroksysmal magesmerter, så vel som i lumbalområdet. Mulig deteksjon av arteriell hypertensjon.

I kortikal dysplasi (nyre-mikrocystisk sykdom, medfødt nefrotisk syndrom av den finske typen), endres nyrene ikke i størrelse, kan lobuleringen opprettholdes. Små glomerulære og tubulære cyster med en diameter på 2-3 mm er funnet. Et bilde av nefrotisk syndrom har blitt observert siden fødselen. Medfødt nefrotisk syndrom av den finske typen er hormonbestandig, med dårlig prognose. Tidlig utvikling av kronisk nyresvikt er notert.

Det kliniske bildet av hypoplastisk cystisk dysplasi skyldes pyelonephritis, utviklingen av kronisk nyresvikt, hvor progresjonen avhenger ikke bare av antall intakt hypoplasert nyreparenchyma, men også på omfanget av skade på den andre ikke-hypoplastiske nyre, men som regel har dysplastiske elementer.

Hypoplastisk dysplasi kan detekteres på bakgrunn av en sammenhengende sykdom, mens ekstruderale syndrom kan være fraværende eller svakt uttrykt. Urinsyndrom manifesteres av hematuri med moderat proteinuri. Manifestasjoner av denne sykdommen er svært heterogene. Ofte kan det være en proteinurisk variant med signifikant tap av protein, men edematøst syndrom er relativt sjeldent, selv med signifikant proteinuri, og det nefrotiske syndromet er karakterisert som ufullstendig. Dynamisk observasjon av barnet viser at det kliniske bildet senere er preget av nefrotisk syndrom, forekomsten av tubulo-interstitiale forandringer, ofte med lagring av urinveisinfeksjon.

Det er karakteristisk for barn med hypoplastisk dysplasi for å utvikle hypoimmune eller immunodeficiente tilstander, noe som forklarer tillegg av alvorlige og hyppige sammenhengende sykdommer med utviklingen av den patologiske prosessen i nyrene. En viktig egenskap ved denne nephropathy er fravær av høyt blodtrykk, hypotensjon er vanlig. Økt blodtrykk oppstår allerede med utvikling av kronisk nyresvikt.

Forløpet av hypoplastisk dysplasi er torpid, det er ingen syklisk eller bølgeaktig karakter av manifestasjonene, og medisinering er vanligvis ineffektiv.

[13], [14], [15]

Skjemaer

For tiden er det ingen generelt akseptert klassifisering av nyredysplasi. De fleste av forfatterne, basert på de morfologiske manifestasjonene, skiller mellom enkel og cystisk dysplasi, ved lokalisering - kortikal, medullær, cortico-medullær. Avhengig av prevalensen, skiller fokal, segmental, totale dysplasier seg ut.

Avhengig av forekomsten er det utmerkede, fokale og segmentale former for cystisk dysplasi.

Aplastiske, hypoplastiske, hyperplastiske og multikulturelle varianter skiller seg fra totale former for cystisk dysplasi.

Polycystic manifesteres i to hovedformer, som er forskjellige i arvsmønsteret, kliniske manifestasjoner, morfologisk bilde - "infantile" og "voksne" typer.

Polycystisk "infantil" -type (liten cystisk nyre) har en autosomal recessiv arvmodus. Nyrene er betydelig forstørret i størrelse og masse. I cortex og medulla er mange cyster sylindriske og spindelformede. Cystene er avgrenset av mangelfulle lag av bindevev. Cystene finnes også i leveren og andre organer. Kliniske manifestasjoner avhenger av antall berørte tubuli. Med nederlaget på opptil 60% av tubulene, oppstår dødsfallet fra progressiv uremi i de første 6 månedene. Resultatene fra OV Chumakova (1999) bekrefter ikke de klassiske ideene om tidlig dødelighet hos barn med autosomal resessiv form for polycystose og viser at deres levetid kan være ganske lang, selv med tidlig påvisning av kliniske symptomer. Imidlertid utvikler kronisk nyresvikt i dem tidligere enn i den autosomale dominerende formen for polycystisk sykdom. I disse pasientene spiller symptomer på leverskade en ledende rolle i det kliniske bildet. Klinikken er ofte markert mikro-, brutto hematuri og økt blodtrykk. Polycystic ofte komplisert av torpid pyelonefrit.

I tilfelle av polycystisk "voksen" type (stor cystisk nyre), er nyrene nesten alltid forstørret, deres vekt hos voksne når opp til 1,5 kg og mer hver. I cortex og medulla er det mange cyster opp til 4-5 cm i diameter.

[16], [17], [18]

Diagnostikk nyre dysplasi

Diagnose av polycystisk nyresykdom er basert på en familiehistorie, ultralyddata, ekskretorisk urografi, der det er en økning i nyrens konturer, flatering av bekkenet med forlengelse, forlengelse og komprimering av calyxene.

Ved diagnostisering av multilateral cyste er radiologiske undersøkelsesmetoder, inkludert nefrotografi og angiografi, av avgjørende betydning.

Blant laboratorie tegn på medullær dysplasi er hypoproteinemi karakteristisk, og urinsyndrom manifesterer seg vanligvis med en liten proteinuri. I forbindelse med det økte tapet av salter, hyponatremi, hypokalemi og hypokalcemi utvikles. Acidose utvikles på grunn av signifikant bikarbonaturia, nedsatt acido- og ammoniogenese.

Diagnostikk av aplastisk cystisk dysplasi er basert på ultralyddata, ekskretorisk urografi, reno-og scintigrafi. Når cystoskopi er, er urinens munn på siden av den rudimentære nyren som regel fraværende eller stenotisk.

For diagnostisering av hypoplastisk dysplasi, tilfeldig oppdagelse av sykdommen, tilstedeværelse av flere stigmatisering av disembryogenese og en liten forsinkelse i fysisk utvikling er viktig.

[19], [20]

Differensiell diagnose

Differensialdiagnosen for hypoplastisk dysplasi utføres med arvelig nefrit, interstitial nefrit, ulike former for glomerulonefrit. For å etablere den endelige diagnosen, er en nyres biopsi indikert.

[21], [22], [23], [24], [25], [26], [27], [28]

Behandling nyre dysplasi

Symptomatisk behandling av hypoplastisk dysplasi.

Ved deteksjon av multicystosis utføres nephrectomy med risiko for utvikling av malignitet.

Behandling av medulær dysplasi er symptomatisk. Ved utvikling av kronisk nyresvikt er hemodialyse eller peritonealdialyse og nyretransplantasjon indikert.

Prognose

Prognosen for hypoplastisk dysplasi er alvorlig, med tidlig utvikling av kronisk nyresvikt og behovet for å organisere erstatningsterapi - hemodialyse eller peritonealdialyse, nyretransplantasjon.

[29]