Myopatisk syndrom: årsaker, symptomer, diagnose

Begrepet myopati i bred forstand forstås som en sykdom i skjelettmuskler. I henhold til en av de moderne klassifikasjonene er myopatier delt inn i muskeldystrofier, medfødte myopater, membranmopropier, inflammatoriske myopatier og metabolske myopatier. Klinikere bruker også begrepet "myopatisk syndrom" som et rent klinisk konsept, som refererer til en spesifikk reduksjon eller tap av evnen til å utføre visse motoriske funksjoner på grunn av svakheten i visse muskler.

"Muskeldystrofi"

Membranmyopatier

Inflammatoriske myopatier

Metabolske myopatier

Giftige myopatier

Alkohol Myopati

Paraneoplastisk myopati

Diagnose av myopati

De grunnleggende former for myopati:

• I. Arvelig progressive muskeldystrofier: Duchenne muskeldystrofi og Becker (Duchenne-strongecker), Emery-Dreifuss dystrofi (Emery-Dreifuss), Fazio-skapulo-humeralnaya, skapuloperonealnaya, lem belte, den distale form okulofaringealnaya, progressiv ytre oftalmoplegi. Medfødt muskeldystrofi.
• II. Myopatier med myotonisk syndrom (membranøs myopatier).
• III. Inflammatoriske myopatier: polymyositis, AIDS, kollagenoser etc.
• IV. Metabolske myopatier (inkludert endokrine og mitokondriale myopatier, myoglobulinemi, etc.).
• V. Iatrogene og giftige myopatier.
• VI. Alkoholisk myopati.
• VII. Paraneoplastisk myopati.

[1], [2], [3]

"Muskeldystrofi"

Muskeldystrofi er et begrep som refererer til arvelige former for myopati, ledsaget av degenerasjon av muskler. Dette - en hel gruppe sykdommer, hvorav de fleste begynner i barndommen eller ungdomsårene, har en stadig utvikling, og før eller senere fører det til alvorlig funksjonshemning. Flere detaljerte klassifikasjoner av muskeldystrofier basert på forskjellige prinsipper (genetisk, biokjemisk, klinisk) er blitt foreslått, men det er ingen enhetlig klassifisering.

Dystrofin-mangelfulle dystrofier kombinerer i utgangspunktet to former: Duchenns muskeldystrofi (Duchenn) og Becker's muskeldystrofi (strongbock).

Duchenne muskeldystrofi, eller psevdogipertroficheskaya Duchenne muskeldystrofi - den mest ondartede og den vanligste formen for X-bundet muskeldystrofi. Enzym (CK) oppdages allerede i nyfødtperioden, men kliniske symptomer vises i alderen 2-4 år. Disse barna begynner å gå senere, er det vanskelig eller umulig å løpe og hoppe, de ofte faller (spesielt når du prøver å flykte), knapt klatre trappa eller på skrå etasje (proksimal muskelsvakhet) og gå til de store tær (toe-walking) på grunn for kontrakturer av føtter av foten. Kanskje en nedgang i intelligens. Karakterisert ved pseudohypertrofi av gastrocnemius muskler. Gradvis tar prosessen oppadgående retning. Hyperlordose og kyphoskolose er dannet. Ved 8-10 år er gangen grovt brutt. Pasienten stiger fra gulvet ved hjelp av karakteristiske "myopatiske" teknikker. Ved 14 - 15 år er pasienter som regel helt immobilisert og dør ved en alder av 15-17 fra svakhet av åndedrettsmuskulaturen i brystet. EKG oppdager abnormiteter i nesten 90% av tilfellene (kardiomyopati). Nivået på CPK økes kraftig. På EMG - muskelskaderivå. I muskelbiopsi, ikke-spesifikke, selv om karakteristiske histopatologiske lidelser.

Beckers muskeldystrofi er den nest vanligste, men godartede form av pseudohypertrofisk myodystrofi. Sykdommen er mellom 5 og 15 år. Mønsteret av muskelinnblanding er det samme som i Duchenne-formen. Svakheten i bekkenbjelkens muskler og de proksimale delene av beina er karakteristisk. Gangen endres, vanskeligheter oppstår når du reiser opp fra en lav avføring mens du klatrer trappene. Den uttrykte pseudohypertrofi av gastrocnemius muskler utvikler seg; prosessen sprer seg sakte oppover til muskler i skulderbelte og proksimale deler av hendene. Nivået på CK er forhøyet

Forløpet av sykdommen er gunstigere og sakte med senere funksjonshemning.

Limb-lumbal muskeldystrofi (Erba-Rota) er en arvelig sykdom med en autosomal dominant type arv. Utbruddet av sykdommen faller i alderen 14-16 år. Det er muskel svakhet og deretter atrofi av bekkenbjelkets muskler og proksimale ben, mindre ofte lider muskler i skulderbeltet mindre. Muskelhypotensjon, "løshet" i leddene, avsløres. Typisk er involvert musklene i ryggen og buken ( "duck" gangart, vanskelig å få opp fra liggende stilling, uttrykt lordose i korsryggen og abdominal svulmende forover "vinge-blad"). Pasienten begynner å anvende spesielle teknikker i selvbetjeningsprosessen. I vidtgående tilfeller er det mulig å oppdage terminale atrofier, tilbaketrekking av muskler og sener og til og med kontrakturer. I de fleste tilfeller lider ikke ansiktets muskler. Pseudohypertrofer av gastrocnemius muskler utvikler seg også her. Nivået på CK i blodet øker. På EMG - muskelskaderivå.

Fazio-skapulo-humeralnaya muskeldystrofi (face-skulder myodystrofi Landuzi-Dejerine) - en relativt godartet autosomal dominant form som begynner å dukke opp i alderen 20-25 år med symptomer på muskelsvakhet og atrofi i ansiktet ( "myopatiske ansikt") , skulderbelte, rygg og proksimale deler av hendene. Nederlaget på bare den øvre halvdelen av kofferten kan vare opptil 10-15 år. Deretter er det en tendens til en nedadgående spredning av atrofi. Tendonreflekser forblir intakte i lang tid. Asymmetrien av symptomer er karakteristisk. Nivået av enzymer i blodet er normalt eller økt noe.

Oculopharyngeal muskeldystrofi er preget av en sen oppstart (ved 4-6 dager i livet) og manifesteres av nederlaget for de oculomotoriske musklene, samt farynale muskler med svelgingssykdommer. Det er også et skjema med en isolert lesjon av bare de oculomotoriske musklene, som gradvis utvikler seg, fører til slutt til total ekstern oftalmoplegi. Sistnevnte fortsetter vanligvis uten dobling (okular myopati eller progressiv ekstern oftalmoplegi Gref). Diagnosen er bekreftet av EMG-studien. Nivået på CPK stiger sjelden (hvis prosessen strekker seg til andre strierte muskler).

Scapuloperoneal (scapular-peroneal) amiogrofi av Davidenkov er preget av progressiv atrofi og svakhet i peroneale muskelgrupper, og deretter i muskler i skulderbeltet. Noen forskere mener at syndromet av scapula-peroneal atrofi er en variant av utviklingen av myodistrofen til Landus-Dezherin.

Distal muskeldystrofi er et unntak fra hele gruppen myodystrophies, siden det påvirker den distale muskulaturen først skinnene og føttene, deretter armene. Tendonreflekser faller ut i samme rekkefølge. Sjelden går prosessen ut til den proksimale muskulaturen. For diagnosen er det nødvendig å bevare følsomheten og den normale hastigheten på eksitasjon på nerver. Nivået på CK er normalt eller litt forhøyet. EMG bekrefter det muskulære nivået av lesjon.

Det er varianter av distal muskeldystrofi med begynnelse i barndom, med sen oppstart (type Welander), med akkumulering av desmine inneslutninger.

Muskulær dystrofi, har Emery-Dreifuss X-tilknyttede arvegangen, starter på 4-5 år med en karakteristisk skulder-peroneale fordeling atrofi og svakhet (distal forbli intakt selv i avanserte tilfeller). Vanligvis er den tidlige dannelsen av kontrakturer i albuene, nakken og i akillessenen. En annen typisk egenskap er fraværet av pseudohypertrofier. Karakterisering av hjerterytmeforstyrrelser, ledningsfeil (noen ganger fullstendig blokkering med plutselig død av pasienten). Nivået av CK i serum forblir i lang tid normalt. EMG viser både neurogene og muskulære lesjonsnivåer.

En spesiell gruppe - medfødte myopatier forener flere sykdommer som vanligvis oppdages fra fødsel eller tidlig barndom og er preget av et godartet kurs: de forblir ofte stabile gjennom hele livet; Noen ganger begynner de til og med å regresse; Hvis det er en progresjon i noen tilfeller, så er det svært ubetydelig.

Det er nesten umulig å gjenkjenne disse sykdommene i henhold til det kliniske bildet. For dette brukes histokjemiske, elektronmikroskopiske og fine biokjemiske studier. Vanligvis er dette et bilde av en "floppy baby" med generalisert eller proksimal muskel svakhet, atrofi og hypotensjon, en reduksjon eller fravær av tendon reflekser, og noen ganger contractures utvikles.

Denne gruppen inkluderer slike sykdommer som en sykdom i det sentrale stang (sentralkjerne sykdom), multisterzhnevaya sykdom (flerkjernet sykdom), nemalinovaya myopati (nemaline myopati), tsentronuklearnaya myopati (centronuclear myopati), myopati med medfødt misforhold fibertyper (kongenital fibertype misforhold), myopati redusert celler (redusere kropps myopati), myopati med inklusjoner "fingeravtrykk» (fingeravtrykk legeme myopati), myopati med cytoplasmatiske inkluderer (cytoplasmisk legeme myopati), myopati med rørformede aggregater (basofile inneslutninger) (myopati med rørformede aggregater), myopati med en overvekt muskel x fibere av den første typen (type I myofiber overvekt).

EMG avslører ikke-spesifikke myopatiske endringer i disse formene. Muskel enzymer i blodet enten normale eller litt forhøyede. Diagnosen er laget på grunnlag av elektronmikroskopisk undersøkelse.

Membranmyopatier

De såkalte membran-myopatiene, som inkluderer myotoniske syndromer.

Inflammatoriske myopatier

Den gruppe inflammatoriske myopatier inkluderer sykdommer som dermatomyositt og poliomiozit; Myositis og myopati med inkluderingsorganer; myositis i bindevevssykdommer; sarcoid myopati; Myositis i smittsomme sykdommer.

Polymyositt

Det skjer i alle aldre, men oftest hos voksne, er kvinner mer sannsynlig å bli syke enn menn. Sykdommen begynner gradvis og går over flere uker eller måneder. Det er spontane tilbakemeldinger og tilbakefall. Svakhet refererer til de viktigste kliniske manifestasjonene, og mest av alt er det merkbart i nakkenes og nakkes nakkestimuler (symptomene på "kammen", "bussen" symptomet og andre lignende manifestasjoner). De berørte musklene er ofte smertefulle og klissete. Fraværet av myalgi betraktes som et sjeldent unntak. Dysfagi er et annet typisk symptom som gjenspeiler involvering av muskler i svelget og spiserøret. Hjertemuskelen er også ofte involvert, slik det fremgår av EKG-data. Åndedrettsfunksjon kan være et resultat av en kombinasjon av skade på respiratoriske muskler og lungeparenchyma (hos 10% av pasientene). CK-nivået i blodet er forhøyet, noen ganger signifikant. Men ca 1% av pasientene forblir nivået av CK normalt. Myoglobulinuri kan observeres i både polymyosit og dermatomyosit. ESR er forbedret, men er ikke direkte korrelert med aktiviteten til prosessen. EMG avslører fibrillering og korte polyfasepotensialer med liten amplitude. En biopsi viser det variable antall nekrotiske fibroblaster og inflammatoriske forandringer.

Tilstedeværelsen av hudendringer (erytem, misdannelse av pigmentering, telangiektasi) er hovedforskjellen mellom dermatomyosit og polymyosit. Poliomyositis kan være primær og sekundær (med ondartet neoplasma).

"Myositis med inkluderingsorganer"

Det påvirker oftere middelaldrende eller eldre pasienter (dominerer menn) og manifesterer seg sakte progressiv symmetrisk svakhet i ekstremiteter. I motsetning til andre inflammatoriske myopatier er både proksimal og distal uttalt muskel svakhet tilstede her, som involverer extensorene av foten og flexorene av fingrene. Smerte er ikke typisk. Noen ganger er myositis med inklusjonslegemer kombinert med bindevevssykdommer eller immunforstyrrelser (Sjogrens sykdom, trombocytopeni). Nivået på CK er moderat forhøyet. EMG avslører blandede nevogene og myopatiske endringer i naturen av bioelektrisk aktivitet. En biopsi av musklene avslører små vakuoler med inklusjonsgranuler.

Myositis assosiert med bindevevssykdommer

Denne kombinasjonen er spesielt karakteristisk for tilfeller av blandet bindeveske. Den er preget av høy titers av antiribonukleoproteinantistoffer; lupus-lignende utslett på huden; endringer i bindevev som ligner sklerodermi; leddgikt og inflammatorisk myopati. Klinisk tydelig myopati svak flexor hals og indre ender muskler. Histologisk, denne inflammatoriske myopati ligner dermatomyositis.

Inflammatorisk myopati kan observeres med sklerodermi, reumatoid polyarthritis, systemisk lupus erythematosus, Sjogrens syndrom.

Sarcoid-myopati

Det kan observeres ved sarkaidoze (multisystem forstyrrelse granulomatøs av ukjent etiologi). Granulomatøs endringer ble funnet i hjernehinnene, hjernen, hypofysen, ryggmarg og perifere nerver (så vel som i vev i øyet, huden, lunge, ben, lymfeknuter og spyttkjertler) diagnosen er basert på påvisningen av multi engasjement og muskelbiopsi.

Myositis i smittsomme sykdommer

Bakteriell og sopp myosit er sjeldne og er vanligvis en bestanddel av en systemisk sykdom. Parasittisk myositis (toxoplasmose, trichinose, cysticercosis) er også sjeldne. Cysticercosis beskriver pseudohypertrofisk myopati. Viral myositis kan manifestere seg i varierende grad av alvorlighetsgrad fra myalgi til rhabdomyolyse. En rekke slike inflammatoriske myopatier er typiske for komplikasjoner av HIV-infeksjon og er vanligvis observert i sammenheng med andre nevrologiske og somatiske manifestasjoner av AIDS.

Metabolske myopatier

Metabolske myopatier omfatte karbohydrat myopatier, lipid myopatier, mitokondrielle myopatier, endokrine myopatier, muskulære syndrom og toksisk myopatier mioglobulinuriyu.

Karbohydratmopopier blir referert til som glykogenlagringssykdommer. De er assosiert med mangel på disse eller andre enzymer. Mangel på muskelfosforylase (Mc-Ardl's sykdom) og andre enzymer, samt lipidmyopatier. Blant disse sykdommene forble unotert lysosomal glykogen lagring sykdom (Pompes sykdom - Rotrou), som manifesterer seg i de første månedene av livet (raskt progressiv muskelsvakhet og massiv cardiomegaly) og fører til død i første leveår.

Kearns-Sayre syndrom manifesteres av progressiv ekstern oftalmoplegi. Det refererer til sporadiske sykdommer (men det er også en familievariant av progressiv ekstern oftalmoplegi), og det er typisk, ledsages av involvering av mange organer og systemer. Sykdommen begynner før 20 år og manifesteres av pigment degenerasjon av netthinnen. Obligatoriske tegn på denne sykdommen: ekstern oftalmoplegi, ledningsforstyrrelser i hjertet og den nevnte pigmentdegenerasjonen av netthinnen. Andre tilleggssymptomer inkluderer ataksi, forverring av hørsel, multiple endokrinopati, økning i proteininnhold i cerebrospinalvæsken og andre manifestasjoner. Med en familieversjon av progressiv ekstern oftalmoplegi er svakheter i muskler i nakken og ekstremiteter mulige.

Endokrine myopatier forekommer i et bredt spekter av endokrine sykdommer. Ofte observeres myopati i hypertyreose. Svakhet avsløres hovedsakelig i de proximale delene av ekstremitetene (sjelden i distale og bulbar muskler) og reverseres ved behandling av hypertyreose. Nivået på CK er vanligvis ikke forhøyet. På EMG og i muskelbiopsien endres ikke-spesifikke myopatiske endringer.

Imidlertid er det tilfeller av alvorlig thyrotoksikose, særlig med sin hurtige progresjon, ledsaget av rhabdomyolyse, myoglobinuri og nyresvikt. Svakhet i luftveiene, som krever mekanisk ventilasjon, er sjelden.

Hypothyroidism ledsages ofte av proksimal muskel svakhet, kramper, smerte og en følelse av stivhet i musklene (selv om det i en objektiv måling ikke er bekreftet svakhet ofte). Disse symptomene forsvinner med en vellykket behandling av hypothyroidisme. Muskulær hypertrofi er sjelden i hypothyroidisme, men deres tilstedeværelse hos voksne kalles Hoffmann syndrom.

Koher-Debre-Semeleigna syndrom er observert hos barn (hypothyroidisme med generalisert muskelspenning og hypertrofi av gastrocnemius muskler). Nivået på CK øker hos 90% av pasientene med hypothyroidisme, selv om åpenbar rhabdomyolyse er svært sjelden. Myopatiske endringer i EMG varierer fra 8% til 70%. I muskelbiopsien er det milde tegn på myopati. Hypothyroidism forverrer glykogenolyse i muskler og oksidativ evne til mitokondrier.

Vi diskuterer ikke her distearoid-orbitopati, som også er forbundet med nederlaget i baneens muskelapparat.

Muskel svakhet, tretthet og krampi følger ofte med Addisons sykdom. Noen ganger kan svakhet være episodisk. Det kan forekomme periodisk lammelse med kvadriplegi og hyperkalemi.

Pasienter med hyperaldosteronisme observerer av og til angrep av periodisk lammelse med hypokalemi. 70% av disse pasientene klager over svakhet.

Muskel svakhet er ofte klaget over pasienter med Isenko-Cushing syndrom og pasienter som får langvarig behandling med glukokortikoider. Streoidnaya myopati ofte utvikler seg langsomt under forlenget behandling, slik som for eksempel sykdommer som systemisk lupus erythematosus, reumatoid artritt, astma, polymyositt, og påvirker hovedsakelig lokalisert proksimalmusklene. Nivået på CK endres vanligvis ikke; på EMG - minimal tegn på myopati.

Akutt steroid myopati utvikles sjeldnere: ofte en uke etter starten av behandlingen med høye doser kortikosteroider. En slik myopati kan involvere respiratoriske muskler. Akutt steroid myopati kan også forekomme med kortikosteroidbehandling hos myastheni-pasienter.

Giftige myopatier

Giftige myopatier kan være iatrogen. Narkotika kan forårsake: myalgi, muskelspenning (stivhet) eller krampi; myotonia (forsinket avslapping av skjelettmuskler etter en vilkårlig sammentrekning) - smertefri proksimal myopati med muskelsvikt; myosit eller inflammatorisk myopati; fokal myopati i skadeområdet (injeksjon); hypokalemisk mildhet ved bruk av legemidler som forårsaker hypokalemi; mitokondriell myopati i forbindelse med inhibering av mitokondrielt DNA; rhabdomyolyse (akutt muskulær nekrose med myoglobinuri og systemiske komplikasjoner).

Nekrotiserende myopati er beskrevet ved bruk av lovastatin (en kolesterolsyntesemmer), cyklosporin, aminokapronsyre, prokainamid, fencyklidin. Muskel svakhet, smerte (spontan og palpasjon av muskler) utvikler seg; nivået på CK økes; på EMG - et bilde av myopatiske endringer. Intramuskulær administrering av botulinum, klorpromazin, fenionion, lidokain og diazepam antibiotika-antibiotika kan være årsaken til lokal muskelnekrose og fibrotisk myopati. Emetin forårsaker progressiv proksimal myopati. Den samme evne ble funnet i clozapin, D-penicillamin, veksthormon, interferon-alfa-2b, vincristin.

Myalgi og muskelkramper kan gi: inhibitorer av angiotensin-konverterende faktor antiholinesteraza, beta-adrenerge agonister, kalsiumantagonister, avbrytelser kortikosteroider, cytotoksiske medikamenter, deksametason, diuretika, D-penicillamin, levamisol, litium, L-tryptofan, nifedipin, pindolol, prokainamid , rifampicin, salbutamol. Medikament-indusert myalgi uten muskelsvakhet går vanligvis raskt etter seponering av legemidlet.

Alkohol Myopati

Det forekommer i flere varianter. En type er preget av en smertefri, overveiende proksimal muskel svakhet som utvikler seg over flere dager eller uker med langvarig alkoholmisbruk, som er forbundet med alvorlig hypokalemi. Nivået på lever- og muskel enzymer økes markant.

En annen type alkoholisk myopati utvikler seg skarpt mot bakgrunnen av langvarig bruk av alkohol og manifesteres av alvorlig smerte og hevelse i muskler i lemmer og trunk, som er ledsaget av symptomer på nyresvikt og hyperkalemi. Myonekrose (rhabdomyolyse) gjenspeiles i et høyt nivå av CK og aldolase, så vel som myoglobinuri. Dette kan være ledsaget av andre alkoholisme syndromer. Gjenoppretting er ganske treg (uker og måneder); relapses assosiert med alkoholisme er typiske.

Det er en variant av akutt alkoholisk myopati, ledsaget av alvorlig krampi og generalisert svakhet. Mulig kronisk alkoholisk myopati, manifestert av smertefri atrofi og svakhet i muskler i de proximale delene av ekstremitetene, spesielt bena, med minimal tegn på nevropati.

[4], [5], [6]

Paraneoplastisk myopati

En separat stilling bør opptas av myopati med osteodystrofi og osteomalakia, som er beskrevet blant andre paraneoplastiske syndromer.

Det trenger ikke presentere noen sjeldne former for muskeldystrofi, takik hvordan myodystrofi Mebri, myodystrofi Rottaufa-Morten Beyer, bekken-femoral myodystrofi Leyden-Mobius muskeldystrofi Bethlem, Miyoshi distal myodystrofi.

Diagnose av myopati

Diagnose av mistenkt myopati omfatter, men klinisk analyse, og elektromiorgaficheskoe electroneuromyographic studium, blodprøve for enzymer (CPK, aldolase, ACT, ALAT, LDH, etc.). CK i blodet er den mest sensitive og pålitelige indikatoren for myodystrophic prosessen. Også undersøke urin for kreatin og kreatinin. Muskelbiopsi er noen ganger uunnværlig for å avsløre naturen av myopati (for eksempel i medfødte myopater). Eksakt diagnose av typen myopati kan kreve å utføre molekylære genetiske, immunobiokjemiske eller immunhistokjemiske studier.

[7], [8]