Myotonisk syndrom

Myotonisk syndrom er et fenomen basert på langsom muskelavslapping etter aktiv sammentrekning. Spesielt provoserer myotoniske fenomen med rask bevegelse, laget med stor innsats. Etter det blir avslapningsfasen forsinket i 5-30 sekunder. Med ekte myotonia opplever pasienten de største vanskelighetene under de første bevegelsene; Gjentatte bevegelser gjøres mer fritt og etter en stund kan normalisere seg.

Således er forsinket avslapping i myotonia forbundet med en økt tone, en reduksjon som er betydelig forsinket. I en bred forstand forstås et myotonisk syndrom som enhver nedsatt avslapning av økt muskeltone, som ikke tilhører enten pyramidal eller ekstrapyramidal hypertonus, og kan være både forbigående og permanent.

[1], [2], [3], [4], [5]

Årsaker til myotonisk syndrom

1. Myotonia Thompson (Thomson) og (sjeldnere) Myotonia Becker (strongecker).
2. Paramyotonia Eulenburg (Eulenburg).
3. Neuromyotonia (Isacs syndrom [Isaacs]).
4. Syndrom av den stive personen.
5. Encefalomyelitt med stivhet.
6. Dystrophic myotonia.
7. Schwartz-Jampel syndrom (Schwartz-Jampel).
8. Psedomyotonia med hypothyroidisme.
9. Tetanus (tetanus).
10. Pseudomyotonia med cervikal radikulopati.
11. Svart enke edderkoppbit.
12. Malign hypertermi.
13. Malignt neuroleptisk syndrom.
14. Tetani.

Myotonia Thompson

Et klassisk eksempel på myotonisk syndrom er Thompson's myotonia, som er en arvelig sykdom med autosomal-diminerende (sjelden autosomal recessiv - Becker's sykdom) arv og starter i alle aldre, men oftest i tidlig barndom eller ungdomsår. I et spedbarn er de opprinnelige symptomene vanligvis merkbare for moren: de første sugebevegelsene utføres sakte, og så blir de mer energiske; Etter å ha falt mens du spiller, kan barnet ikke stå lenge. For å ta et objekt fra et barn, er det nødvendig å tvinge fingrene sine, osv. I skolen kan pasienten ikke umiddelbart begynne å skrive eller raskt stå opp bak skrivebordet og gå til tavlen. Disse barna deltar ikke i spill som krever raske bevegelser. Krummende i kalvemuskler er ganske typisk. Slow avspenning av musklene er noen ganger ledsaget av deres myotoniske spasmer. Passive bevegelser og frivillige bevegelser utført med liten innsats eller sakte, blir ikke ledsaget av myotoniske spasmer. Myotoniske spasmer kan observeres i ulike grupper: i muskler i armer og ben, nakke, tygge, oculomotoriske, ansiktsmuskler, i muskelkulaturen i tungen og torsoen. Kald forbedrer myotoniens manifestasjoner, alkohol - letter. Tilstanden av tonisk spasme i myotonia måles i de fleste tilfeller i sekunder og varer nesten aldri mer enn ett eller to minutter. Ofte klager pasienter om smerte i ulike deler av kroppen.

Thompson's myotonia er preget av en atletisk kroppsbygning og merket hypertrofi (noen ganger er det mer eller mindre selektiv i lokalisering) av striated muskler. En verdifull test for å identifisere myotonia går opp trappen. Når du går på et flatt gulv, oppstår det vanskeligheter, spesielt ofte etter lang hvile, samt når du endrer tempo eller karakter av bevegelse. Myotoniske spasmer i hendene gjør det vanskelig å skrive, riste hender og andre manipulasjoner. Et myotonisk fenomen kan manifestere seg i artikulasjon ved å uttale de første par ordene (uskarpt tale); ved svelging (første svelging). Noen ganger er de første tyggebevegelsene vanskelige, etc. Hos noen pasienter observeres myotoniske spasmer i øynets sirkulære muskler. Forsøk på å åpne øynene etter å ha klemt øynene dine er vanskelig; Den resulterende spasmen elimineres gradvis, noen ganger i 30-40 sekunder.

En karakteristisk manifestasjon av myotonia er en økning i mekanisk og elektrisk spenning av muskler: den såkalte "percussion myotonia" og "myotonic phenomenon" i EMG studier. Når det rammes av en nevrologisk hammer, dannes en karakteristisk depresjon på stedet for påvirkning, som er merkbar i deltoiden, gluteale muskler, muskler i lår og underben, og spesielt i musklene i tungen. Det enkleste fenomenet er spøkelsen av tommelen når du slår hammeren med tommelen. Den skarpe sammenknytningen av fingrene er også illustrerende, hvoretter pasienten ikke umiddelbart kan løsne ham. Varigheten av myotoniske groper reflekterer myotonienes alvorlighetsgrad som helhet. Det legges merke til at etter søvn kan myotoniske symptomer midlertidig øke. Forløpet av sykdommen etter den første vekstperioden er generelt stasjonær.

Også beskrevet er den såkalte remittent myotoniaen (myotonia, forverret av et overskudd av kalium), de kliniske manifestasjoner som ligner Thompson's sykdom. Myotonia er generalisert, manifesterer seg i ansiktsmuskulaturen. Karakterisert av svingninger i myotonienes sværhet fra dag til dag (øker etter intens fysisk anstrengelse eller etter inntak av store mengder kalium fra mat). På EMG oppdaget myotonisk fenomen; ingen patologi oppdages i muskelbiopsiprøver.

[6], [7], [8]

Paramyotonia Eilenburg

Eulenburg paramyotonia er en sjelden autosomal dominerende sykdom kalt medfødt paramyotonia. Utenfor kjøling føler pasienten sunn. Ofte avsløres velutviklede muskler og en økning i muskelens mekaniske spenning ("hull" i tungen, et symptom på tommelen). Etter generell kjøling (sjelden etter lokal), ser muskelspasmer ut som myotonisk utvikler man seg. Først og fremst er ansiktsmusklene involvert (sirkulær muskel i øynene, munnen, tygge, noen ganger oculomotoriske muskler). Også preget av involvering av distalarmens muskler. Som med myotonia, etter en kraftig sammentrekning av disse musklene, oppstår det en skarp svakhet i avslapping. Imidlertid, i motsetning til Thompson's myotonia, med gjentatte bevegelser, reduserer denne spasmen ikke, men tvert imot øker (stivhet).

Flertallet av pasientene etter muskelspasmer utvikler snart parese og til og med lammelse av de berørte musklene, hvis varighet varierer fra flere minutter til flere timer og jevne dager. Disse lammene utvikler seg på bakgrunn av hypokalemi eller hyperkalemi. Svært sjelden viser pasienter med medfødt paramyotoni konstant muskel svakhet og atrofi. Muskelbiopsi avslører milde tegn på myopati. Aktiviteten av enzymer i blodet er normalt.

[9]

Neyromiotoniya

Neuromyotoni (Isacs syndrom, pseudomyotoni, syndromet med konstant muskelfibreaktivitet) begynner i alle aldre (oftere i 20-40 år) med en konstant økning i muskeltonen (stivhet) i distale armer og ben. Gradvis strekker prosessen seg til de proksimale lemmer, i tillegg til musklene i ansikt og hals. Muskler i stammen og nakken er involvert mindre og i mindre grad. Som et resultat av permanent muskelhypertonus, som ikke forsvinner i en drøm, begynner flexion-muskelkontraktene å danne seg. Karakterisert av vedvarende, store, langsomme, fascikale forstyrrelser (myokimii) i musklene i armer og ben. Aktiv bevegelse kan øke muskelspenningen (ligner på spasmer). Mekanisk spenning av musklene økes ikke. Tendon reflekser er redusert. Sykdommen utvikler seg sakte med en tendens til å generalisere prosessen. Gangen på en stiv stiv måte er "slagskipet" gang. På EMG - spontan uregelmessig aktivitet i ro.

[10], [11], [12], [13]

Stiv menneskesyndrom

Syndromet til en stiv person (stivmannssyndrom, stiv personsyndrom) i typiske tilfeller begynner i det tredje fjerde tiåret av livet med det ugjennomtrengelige utseendet av stivhet i de aksiale musklene, spesielt i musklene i nakken og nedre rygg. Gradvis sprer muskelspenningen fra aksial til nærliggende muskler. I avanserte stadier er det en tendens (sjelden) å involvere distale lemmer og noen ganger ansikter. Vanligvis oppdages en symmetrisk permanent muskelspenning i lemmer, torso og nakke; muskler tette på palpasjon. Stivhet i bukveggen og paraspinale muskler fører til en karakteristisk fast hyperlordose i lumbalområdet, som vedvarer i ro. Dette posturale fenomenet er så typisk at i sin fravær, bør diagnosen besvime. Bevegelse vanskelig på grunn av skarp stivhet. Muskelspenning i brystet kan hindre pusten.

På grunn av muskelstivhet, utløser noen plutselige stimuli av en sensorisk eller emosjonell karakter smertefulle muskelspasmer. Uventet støy, en sterk lyd, aktive og passive bevegelser i lemmer, berøring, frykt og til og med svelging og tygge kan fungere som utløsende stimuli. Stivhet reduseres under søvn, anestesi og benzodiazepin eller baclofen. Imidlertid, selv i en drøm, blir ikke hyperlordose eliminert, noe som kan være veldig uttalt (legenes hender passerer fritt under paraspinale muskler når pasienten ligger).

Omtrent en tredjedel av pasientene med syndrom av en stiv person utvikler type 1 diabetes mellitus og andre autoimmune sykdommer (skjoldbruskkjertel, myastheni, pernistisk anemi, vitiligo, etc.), noe som gjør det mulig å tilordne denne sykdommen til autoimmun. Dette bekreftes også av det faktum at 60% av pasientene har en meget høy titer av antistoffer mot glutaminsyre-dekarboksylase.

En variant av det stive menneskelige syndromet er det Jerking Stiff Man-syndromet ("Jerking Stiff-Man Syndrome"), der i tillegg til konstant muskelspenning er det raskt, uttalt (natt og dag) myokloniske forstyrrelser i de aksiale og proksimale muskler i ekstremiteter. Myokloniske rystelser vises vanligvis på bakgrunn av sykdommen som eksisterer i flere år og svarer på diazepam. I disse pasientene oppdages en stimulus-sensitiv myoklonus ofte.

Differensiell diagnose utføres med Isaacs syndrom, hvor myokomi oppdages på EMG. Noen ganger er det nødvendig å utelukke spasticitet i pyramidalt syndrom (men i et stift menneskesyndrom er det ingen høye reflekser) og stivhet hos pasienter med progressiv supranukleær lammelse (symptomer som parkinsonisme og dystrofi finner sted her). Kraftige muskelspasmer fører ofte til at sykdommen skiller seg med tetanus, men trismus er ikke karakteristisk for syndromet til en stiv person. Elektromyografi gjør det mulig å skille dette syndromet ikke bare med isakssyndrom, men også med forskjellige varianter av myopati og muskeldystrofi.

[14], [15]

Progressiv encefalomyelitt med stivhet

Progressiv encefalomyelitt med stivhet (eller "subakut myoklonspinal neuronitt") manifesteres også av stivhet i de aksiale og proksimale muskler og smertefulle muskelspasmer, som også provoseres av sensoriske og følelsesmessige stimuli. Mulighet for lett pleocytose i cerebrospinalvæsken. I nevrologisk status oppdages noen ganger, som sykdommen utvikler seg, en ikke-gravid cerebellær ataksi. MR eliminerer denne sykdommen.

[16]

Dystrophic myotonia

Dystrofisk myotoni (eller myotonisk dystrofi) er trolig den hyppigst forekommende formen av myotonia og er preget av tre hovedsyndromer:

1. myotonisk type bevegelsesforstyrrelse;
2. myopatisk syndrom med en karakteristisk fordeling av amyotrofi (skade på ansikts-, nakkes, distale armer og ben).
3. involvering i prosessen med endokrine, autonome og andre systemer (multisystem manifestasjoner).

Alderen på sykdomsutbruddet og dens manifestasjoner er svært variabel. Myotoniske forstyrrelser er mer uttalt i fingerens flexor (herdingen av gjenstander gjøres vanskeligste); med gjentatte bevegelser minker det myotoniske fenomenet og forsvinner. Muskel svakhet og atrofi vises vanligvis senere. De griper ansiktsmuskulaturene, spesielt tyggen, inkludert de tidsmessige oppkastmusklene og musklene som løfter øvre øyelokk, periorale muskler; et typisk utseende utvikler: amymia, halvøyne øyelokk, understreket tidsmessig fossae, diffus atrofi av ansiktsmuskler, dysartri og lav døvstemme. Atrofi av distale armer og peroneal muskelgruppe av bena er ofte notert.

Karakterisert av tilstedeværelsen av grå stær; hos menn, testikkelatrofi og impotens; hos kvinner, infantilisme og tidlig overgangsalder. Hos 90% av pasientene påvises visse abnormiteter på EKG, mitralventil-prolaps og forstyrrelser i motorfunksjonene i mage-tarmkanalen. MR avslører ofte cortical atrofi, dilatasjon av ventriklene, fokale endringer i den hvite substansen, abnormiteter i de temporale lobes. Hyperinsulinemi oppdages ofte. CPK-nivå er vanligvis normalt. På EMG - karakteristiske myotoniske utslipp. I muskelbiopsi - forskjellige histologiske lidelser.

[17], [18]

Schwarz-Jampel syndrom

Schwartz-Jampel syndrom (kondrodystrophic myotonia) begynner i det første år av livet og manifesteres av en skarp vanskelighetsgrad ved å slappe av de kontraherte musklene i kombinasjon med økt mekanisk og elektrisk spenning i musklene. Noen ganger er det spontane sammentrekninger av muskler og crumpy. Noen muskler er hypertrophied og tette med palpasjon i ro. Smertefulle sammentrekninger observeres i lemmer, bukmuskler og også i ansiktet (myotoniske blefarospasmer, smertefulle sammentrekninger av muskler i strupehodet, tungen, svelget, som noen ganger kan forårsake asfeksi). Svært ofte identifiseres ulike skjelettemessige anomalier - dvergisme, kort nakke, kyphos, skoliose, ansikts asymmetri, retrognathia, etc. Som regel oppstår mental retardasjon. På EMG - myotoniske utslipp.

[19], [20]

Pseudomyotonia med hypothyroidisme

Dette syndromet manifesteres av en langsom sammentrekning og den samme langsomme avspenningen av musklene, som tydeligvis oppdages når senrefleksene blir kalt, spesielt Achillesrefleksen. Muskler er edematøse. Det er ingen typisk myotonisk utslipp på EMG; Etter en vilkårlig reduksjon er ettervirkningspotensialer noen ganger synlige. For å gjenkjenne pseudomyotonia i hypothyroidism, er det nødvendig med en rettidig diagnose av hypothyroidisme.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]

Stolbnяk

Tetanus (tetanus) er en smittsom sykdom. Trismisme (kjever på lås) er det første symptomet på tetanus i 80% av tilfellene. Etter trisismen, og noen ganger samtidig med det, opptrer spenningen i nakkenes muskler og flattning av ansiktsmuskulaturen (facets tetanica): pannen shrivels, øyet glir smalt, munnen strekker seg i en latterlig grimas ("sardonic smile"). Et av de kardinale tegnene på tetanus er dysfagi. Med en økning i spenningen i occipitale muskler, blir det først umulig å vippe hodet fremover, og hodet kastes bakover (opisthotonus). En spasme av ryggmuskulaturen utvikler seg; muskler i stammen og magen er spente, blir svært fremtredende. Magen oppnår en benkliknende hardhet, bukpusten blir vanskelig. Hvis stivheten dekker lemmer, så kan hele legemet i pasienten i form av en søyle (orthotonus), som følge av at sykdommen fikk navnet sitt. Kramper er svært smertefulle og forekommer nesten kontinuerlig. Eventuelle ytre stimuli (berøring, banke, lys, etc.) provoserer generelle tetaniske kramper.

I tillegg til generalisert er også den såkalte lokale tetanus ("paralytisk tetanus i ansiktet") beskrevet.

Differensialdiagnosen av tetanus utføres med tetany, rabies, hysteri, epilepsi, meningitt, strychninforgiftning.

Pseudomyotonia med cervikal radikulopati

Dette er et sjeldent syndrom observert med nederlaget til roten C7. Slike pasienter klager over vanskeligheten med å åpne børsten etter beslaget av objektet. Palpasjon av hånden avslører med denne muskelspenningen ("pseudomyotonia"), som oppstår på grunn av den paradoksale sammentrekningen av fingrene i fingrene når de prøver å aktivere fingrene.

Den svarte enke edderkoppebitt kan ledsages av økt muskelton, tråkking og kramper i biteområdet.

[27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35]

Malign hypertermi

Malign hyperthermia er en arvelig sykdom som overføres av en autosomal dominant type, som er basert på overfølsomhet overfor visse stoffer som brukes til anestesi. Det er en langsom (klokke) eller en rask økning i kroppstemperatur, takykardi, arytmi, tachypnea, muskelfasikulasjoner og en økning i muskeltonen. En generalisert muskelstivhet og alvorlig metabolisk acidose utvikler myoglobinuri. Hvis det ikke behandles, utvikler epileptiske anfall og døden kan forekomme. Diagnosen er ikke vanskelig, da det er en klar forbindelse med anestesi. CPK-nivået er omtrent 10 ganger normale verdier.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Malignt Neuroleptisk Syndrom (ZNS)

ZNS er en farlig komplikasjon av nevoleptisk terapi, manifestert av hypertermi, muskelstivhet og økte nivåer av CPK. Syndromet følger vanligvis med nedsatt bevissthet (stunned, stupor) og autonome sykdommer: takykardi, arytmi, hyperhidrose. Den hyppigste og farligste komplikasjonen er rabdomyolyse, som manifesteres ved akutt diffus muskelforstyrrelse, noe som fører til ekstremt høye nivåer av CPK, hyperkalemi, myoglobinemi og akutt nyresvikt, noe som krever midlertidig dialyse.

I differensialdiagnosen for malignt neuroleptisk syndrom anbefales det å utelukke andre mulige årsaker til rabdomyolyse (kompresjonsskader, alkoholmisbruk, varmeslag, langvarig immobilisering), samt ondartet hypertermi, alvorlige dystonspasmer, dødelig katatoni, serotoninsyndrom.

Noen ganger må et ondartet nevoleptisk syndrom differensieres fra en smittsom lesjon i sentralnervesystemet, en allergisk reaksjon på stoffet, hypertyreoidisme, tetany og til og med Parkinsons sykdom.

[42]

Tetani

Tetany gjenspeiler åpen eller skjult insuffisiens av parathyroidkjertlene (hypoparathyroidisme) og manifesteres av et syndrom med økt nevromuskulær excitabilitet. Den tilsynelatende form observeres med endokrinopati og fortsetter med spontane muskelkramper. Den latente formen utløses oftest av neurogen hyperventilasjon (på bildet av permanente eller paroksysmale psyko-vegetative lidelser) og manifesteres av parestesier i lemmer og ansikt, samt ved selektive muskelkramper ("carpopedal spasms", "fødselshjelpens hånd") og følelsesmessige lidelser. Trisisme og spasmer av andre ansiktsmuskler kan observeres. I alvorlige tilfeller er det mulig å involvere musklene i ryggen, membranen, og til og med strupehodet (laryngospasme). Et symptom på Chvostek og et symptom på Trusso-Bansdorf og andre lignende symptomer oppdages. Det er også mulig å ha lavt nivå av kalsium (det er også normokalcemiske nevogene varianter) og en økning i fosforinnholdet i blodet.

Differensiell diagnose: Det er nødvendig å utelukke sykdommer i parathyroid kjertler, autoimmune prosesser, psykogene lidelser i nervesystemet.

Diagnostiske studier for myotonisk syndrom

Generelle og biokjemiske blodprøver, urinalyse, studier av elektrolytter og CK i blodet; bestemmelse av nivået av skjoldbrusk og parathyroidhormoner; EMG; en undersøkelse av hastigheten på eksitasjonen av nerven; muskelbiopsi; forskning av myotonisk fenomen (klinisk og elektromyografisk); genetisk analyse og andre, ifølge indikasjoner, diagnostiske studier (CSF, somatosensorisk fremkalte potensialer, MR i ryggmargen og ryggrad, etc.).

[43], [44], [45]