Myotonisk syndrom

Myotonisk syndrom er et fenomen basert på langsom avslapning av muskler etter aktiv sammentrekning. Myotonisk fenomen fremkalles spesielt av raske bevegelser utført med betydelig anstrengelse. Etter dette forsinkes avslapningsfasen i 5–30 sekunder. Ved ekte myotoni opplever pasienten de største vanskelighetene med de første bevegelsene; gjentatte bevegelser utføres friere, og etter en tid kan de normaliseres.

Dermed er langsom avslapning ved myotoni assosiert med økt tonus, hvis reduksjon er betydelig forsinket. I bred forstand forstås myotonisk syndrom som enhver svekket avslapning av økt muskeltonus som ikke er relatert til verken pyramidal eller ekstrapyramidal hypertonus, og kan være enten forbigående eller permanent.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Årsaker til myotonisk syndrom

1. Thompsons myotoni og (sjeldnere) Beckers myotoni.
2. Eulenburgs paramyotoni.
3. Nevromyotoni (Isaacs syndrom).
4. Stiv personsyndrom.
5. Encefalomyelitt med rigiditet.
6. Dystrofisk myotoni.
7. Schwartz-Jampel syndrom.
8. Psedomyotoni ved hypotyreose.
9. Stivkrampe (tetanus).
10. Pseudomyotoni ved cervikal radikulopati.
11. Bitt av svart enke-edderkopp.
12. Ondartet hypertermi.
13. Nevroleptisk malignt syndrom.
14. Tetani.

Myotonia thompsonii

Et klassisk eksempel på myotonisk syndrom er Thompsons myotoni, som er en arvelig sykdom med autosomal dominant (sjelden autosomal recessiv - Beckers sykdom) arv og debuterer i alle aldre, men oftest i tidlig barndom eller ungdomstid. Hos et spedbarn er de første symptomene vanligvis merkbare for moren: de første sugebevegelsene er langsomme, og blir deretter mer energiske; etter å ha falt under lek, kan ikke barnet reise seg på lenge; for å ta en gjenstand fra barnet, er det nødvendig å tvinge fingrene ut, osv. På skolen kan ikke pasienten umiddelbart begynne å skrive eller raskt reise seg fra pulten og gå til brettet. Disse barna deltar ikke i spill som krever raske bevegelser. Kramper i leggmusklene er ganske typiske. Langsom muskelavslapning er noen ganger ledsaget av myotonisk spasme. Passive bevegelser og frivillige bevegelser utført med liten anstrengelse eller sakte er ikke ledsaget av myotonisk spasme. Myotoniske spasmer kan observeres i ulike grupper: i musklene i armer og ben, nakke, tyggemuskler, okulomotoriske muskler, ansiktsmuskler, i musklene i tungen og overkroppen. Kulde forsterker manifestasjonene av myotoni; alkohol lindrer. Tilstanden av tonisk spasme ved myotoni måles i sekunder i de fleste tilfeller og varer nesten aldri mer enn ett eller to minutter. Ganske ofte klager pasienter over smerter i ulike deler av kroppen.

Thompsons myotoni er preget av en atletisk kroppsbygning og markert hypertrofi (noen ganger mer eller mindre selektiv i plassering) av de strierte musklene. En verdifull test for å oppdage myotoni er å gå i trapper. Når man går på et flatt gulv, oppstår det spesielt ofte vanskeligheter etter en lang hvileperiode, samt når man endrer tempoet eller bevegelsens natur. Myotoniske spasmer i hendene gjør det vanskelig å skrive, håndhilse og andre manipulasjoner. Det myotoniske fenomenet kan manifestere seg i artikulasjon når man uttaler de første ordene (sløret tale); under svelging (første svelgebevegelser). Noen ganger er de første tyggebevegelsene vanskelige, osv. Hos noen pasienter observeres myotonisk spasme i orbicularis oculi-musklene. Et forsøk på å åpne øynene etter å ha myst tett er vanskelig; den resulterende spasmen elimineres gradvis, noen ganger etter 30–40 sekunder.

En karakteristisk manifestasjon av myotoni er en økning i musklers mekaniske og elektriske eksitabilitet: den såkalte «perkusjonsmyotonien» og «myotoniske fenomenet» i EMG-studier. Når man slår med en nevrologisk hammer, dannes en karakteristisk fordypning på slagstedet, merkbar i deltoidmusklene, setemusklene, lårmusklene og leggmusklene, og spesielt i tungemusklene. Det enkleste fenomenet er adduksjon av tommelen når man slår tommelfingeren med en hammer. Et annet tydelig tegn er en skarp knytting av fingrene i en knyttneve, hvoretter pasienten ikke umiddelbart kan løsne den. Varigheten av den myotoniske «gropen» gjenspeiler alvorlighetsgraden av myotoni som helhet. Det har blitt bemerket at myotoniske symptomer kan intensiveres midlertidig etter søvn. Sykdomsforløpet etter den første økningsperioden er generelt stasjonært.

Den såkalte remitterende myotonien (myotoni som intensiveres ved overskudd av kalium) er også beskrevet; dens kliniske manifestasjoner ligner på Thompsons sykdom. Myotoni er generalisert og manifesterer seg også i ansiktsmusklene. Svingninger i alvorlighetsgraden av myotoni fra dag til dag er karakteristiske (øker etter intens fysisk anstrengelse eller etter inntak av store mengder kalium med mat). Det myotone fenomenet avsløres på EMG; ingen patologi finnes i muskelbiopsi.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Paramyotoni Eulenburg

Eulenburgs paramyotoni er en sjelden autosomal dominant lidelse kalt medfødt paramyotoni. Pasienter føler seg friske når de ikke kjøles ned. Velutviklede muskler og økt mekanisk eksitabilitet i musklene (en "grop" i tungen, et tommelsymptom) oppdages ofte. Etter generell avkjøling (sjelden etter lokal avkjøling) utvikles en muskelspasme, som minner om myotonisk muskelspasme. Ansiktsmusklene er primært involvert (orbicularis oculi, oris, tyggemuskler og noen ganger ekstraokulære muskler). Affeksjon av musklene i de distale delene av hendene er også karakteristisk. Som ved myotoni, er det etter en kraftig sammentrekning av disse musklene en skarp vanskelighet med å slappe av. I motsetning til Thompsons myotoni, avtar imidlertid ikke denne spasmen ved gjentatte bevegelser, men intensiveres tvert imot (stivhet).

De fleste pasienter utvikler snart parese og til og med lammelse av de berørte musklene etter muskelspasmer, som varer fra flere minutter til flere timer eller til og med dager. Disse lammelsene utvikler seg mot bakgrunn av hypokalemi eller hyperkalemi. Svært sjelden viser pasienter med medfødt paramyotoni konstant muskelsvakhet og atrofi. Muskelbiopsi viser milde tegn på myopati. Enzymaktiviteten i blodet er normal.

[ 9 ]

Nevromyotoni

Nevromyotoni (Isaacs syndrom, pseudomyotoni, syndrom med konstant muskelfiberaktivitet) begynner i alle aldre (vanligvis i 20-40-årsalderen) med en konstant økning i muskeltonus (stivhet) i de distale delene av armer og ben. Gradvis sprer prosessen seg til de proksimale delene av lemmene, samt musklene i ansiktet og svelget. Musklene i overkroppen og nakken er involvert sjeldnere og i mindre grad. Som et resultat av konstant muskelhypertonisitet, som ikke forsvinner under søvn, begynner det å dannes fleksormuskelkontrakturer. Konstante store, langsomme fascikulære rykninger (myokymi) i musklene i armer og ben er karakteristisk. Aktive bevegelser kan øke muskelspenningen (som ligner spasmer). Mekanisk eksitabilitet i muskler øker ikke. Senereflekser reduseres. Sykdommen utvikler seg sakte med en tendens til at prosessen generaliserer. Gangart i en begrenset, stiv måte - "armadillo"-gangart. EMG - spontan, uregelmessig aktivitet i hvile.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Stiv personsyndrom

Stiff-man-syndromet starter vanligvis i tredje eller fjerde levetiår med en snikende stivhet i den aksiale muskulaturen, spesielt i nakken og korsryggen. Gradvis sprer muskelspenningen seg fra den aksiale til den proksimale muskulaturen. I avanserte stadier er det en tendens (sjelden) til å involvere de distale ekstremitetene og av og til ansiktet. Symmetrisk, konstant muskelspenning finnes vanligvis i ekstremiteter, overkropp og nakke; musklene er faste ved palpasjon. Stivhet i bukveggen og paraspinalmusklene fører til en karakteristisk fiksert hyperlordose i korsryggen, som vedvarer i hvile. Dette posturale fenomenet er så typisk at diagnosen bør stilles spørsmål ved i dets fravær. Bevegelse er vanskelig på grunn av alvorlig stivhet. Spenning i brystmusklene kan gjøre pusten vanskelig.

På bakgrunn av muskelstivhet fremkaller enhver plutselig stimuli av sensorisk eller emosjonell art smertefulle (smertefulle) muskelspasmer. Fremkallende stimuli kan omfatte uventet støy, skarpe lyder, aktive og passive bevegelser i lemmene, berøring, frykt og til og med svelging og tygging. Stivheten avtar under søvn, anestesi og administrering av benzodiazepin eller baclofen. Selv under søvn elimineres imidlertid ikke hyperlordose, noe som kan være svært uttalt (legens hender passerer fritt under paraspinalmusklene når pasienten ligger nede).

Omtrent en tredjedel av pasienter med rigid person-syndrom utvikler diabetes mellitus type I og andre autoimmune sykdommer (tyreoiditt, myasteni, pernisiøs anemi, vitiligo, etc.), noe som gjør at vi antagelig kan klassifisere denne sykdommen som autoimmun. Dette bekreftes også av det faktum at 60 % av pasientene har en svært høy titer av antistoffer mot glutaminsyredekarboksylase.

En variant av rigid-man-syndromet er «jerk stiff-man-syndromet», der man i tillegg til konstant muskelspenning observerer raske, uttalte (natt og dag) myokloniske rykninger i de aksiale og proksimale musklene i lemmene. Myokloniske rykninger opptrer vanligvis mot bakgrunn av en sykdom som har eksistert i flere år og reagerer på diazepam. Disse pasientene har ofte stimulussensitiv myoklonus.

Differensialdiagnose utføres ved Isaacs syndrom, der myokymi oppdages på EMG. Noen ganger er det nødvendig å utelukke spastisitet ved pyramideformet syndrom (ved rigid-person-syndrom er det imidlertid ingen høye reflekser) og rigiditet ved progressiv supranukleær parese (her er det symptomer som ligner Parkinsonisme og dystoni). Alvorlige muskelspasmer tvinger oss ofte til å skille sykdommen fra stivkrampe, men trismus er ikke karakteristisk for rigid-person-syndrom. Elektromyografi lar oss skille dette syndromet ikke bare fra Isaacs syndrom, men også fra ulike typer myopati og muskeldystrofi.

[ 14 ], [ 15 ]

Progressiv encefalomyelitt med rigiditet

Progressiv encefalomyelitt med rigiditet (eller «subakutt myoklonisk spinalnevronitt») viser seg også med rigiditet i aksiale og proksimale muskler og smertefulle muskelspasmer, som også fremkalles av sensoriske og emosjonelle stimuli. Mild pleocytose i cerebrospinalvæsken er mulig. Ved nevrologisk status oppdages mild cerebellar ataksi noen ganger etter hvert som sykdommen utvikler seg. MR kan utelukke denne sykdommen.

[ 16 ]

Dystrofisk myotoni

Dystrofisk myotoni (eller myotonisk dystrofi) er sannsynligvis den vanligste formen for myotoni og er karakterisert av tre hovedsyndromer:

1. myotonisk type bevegelsesforstyrrelse;
2. myopatisk syndrom med en karakteristisk fordeling av amyotrofier (skade på musklene i ansiktet, nakken, distale deler av armer og ben);
3. involvering av det endokrine, autonome og andre systemet i prosessen (multisystemiske manifestasjoner).

Sykdommens debutalder og manifestasjoner varierer svært. Myotone lidelser er mer uttalt i fingrenes fleksorer (det er vanskeligst å gripe gjenstander); ved gjentatte bevegelser avtar og forsvinner det myotone fenomenet. Svakhet og muskelatrofi oppstår som regel senere. De påvirker ansiktsmusklene, spesielt tyggemusklene, inkludert temporale, sternocleidomastoideusmuskler og musklene som løfter det øvre øyelokket, periorale muskler; et typisk utseende utvikler seg: amimia, halvt hengende øyelokk, fremhevede temporale fossae, diffus atrofi av ansiktsmusklene, dysartri og lav, sløv stemme. Atrofi av de distale delene av armene og peronealmuskelgruppen på bena observeres ofte.

Katarakt er typisk; hos menn - testikkelatrofi og impotens; hos kvinner - infantilisme og tidlig overgangsalder. Hos 90 % av pasientene oppdages noen abnormaliteter på EKG, mitralklaffprolaps og motorisk dysfunksjon i mage-tarmkanalen. MR avslører ofte kortikal atrofi, ventrikkelutvidelse, fokale endringer i den hvite substansen og abnormaliteter i temporallappene. Hyperinsulinemi oppdages ofte. CPK-nivået er vanligvis normalt. EMG viser karakteristiske myotoniske utladninger. Muskelbiopsi viser ulike histologiske abnormaliteter.

[ 17 ], [ 18 ]

Schwartz-Jampel syndrom

Schwartz-Jampel syndrom (kondrodystrofisk myotoni) begynner i løpet av det første leveåret og manifesterer seg ved skarpe vanskeligheter med å slappe av sammentrukne muskler i kombinasjon med økt mekanisk og elektrisk eksitabilitet i musklene. Noen ganger observeres spontane muskelkontraksjoner og kramper. Noen muskler er hypertrofierte og tette ved palpasjon i hvile. Smertefulle sammentrekninger observeres i lemmer, magemuskler og i ansiktet (myoton blefarospasme; smertefulle sammentrekninger av musklene i strupehodet, tungen, svelget, som noen ganger kan forårsake kvelning). Svært ofte oppdages forskjellige skjelettavvik - dvergvekst, kort nakke, kyfose, skoliose, ansiktsasymmetri, retrognati, etc. Som regel er det en forsinkelse i mental utvikling. EMG - myotoniske utladninger.

[ 19 ], [ 20 ]

Pseudomyotoni ved hypotyreose

Dette syndromet manifesterer seg ved langsom sammentrekning og like langsom avslapning av muskler, noe som tydelig avsløres allerede når man fremkaller senereflekser, spesielt akillesrefleksen. Musklene er ødematøse. Det er ingen typiske myotoniske utladninger på EMG; ettervirkningspotensialer er noen ganger synlige etter frivillig sammentrekning. Rettidig diagnose av hypotyreose er viktig for å gjenkjenne pseudomyotoni ved hypotyreose.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Stivkrampe

Stivkrampe er en infeksjonssykdom. Trismus ("kjever låst") er det første symptomet på stivkrampe i 80 % av tilfellene. Etter trismus, og noen ganger samtidig med det, er det spenning i musklene i bakhodet og sammentrekning av ansiktsmusklene (facies tetanica): pannen rynker, øyespaltene smalner, munnen strekker seg til en lattermild grimase ("sardonisk smil"). Et av de viktigste tegnene på stivkrampe er dysfagi. Med økende spenning i occipitalmusklene blir det først umulig å vippe hodet fremover, deretter kastes hodet bakover (opisthotonus). Spasmer i ryggmusklene utvikler seg; musklene i overkroppen og magen er spente og blir veldig fremtredende. Magen får en brettlignende hardhet, og det er vanskelig å puste i magen. Hvis stivheten også påvirker lemmene, kan hele pasientens kropp i denne stillingen få formen av en søyle (orthotonus), som er derfra sykdommen fikk navnet sitt. Spasmene er svært smertefulle og oppstår nesten kontinuerlig. Eventuelle ytre stimuli (berøring, banking, lys osv.) fremkaller generelle tetaniske spasmer.

I tillegg til generalisert stivkrampe er det også beskrevet såkalt lokal stivkrampe («ansiktsparalytisk stivkrampe»).

Differensialdiagnose av stivkrampe utføres med tetani, rabies, hysteri, epilepsi, hjernehinnebetennelse og strykninforgiftning.

Pseudomyotoni ved cervikal radikulopati

Dette er et sjeldent syndrom som observeres ved skade på C7-roten. Slike pasienter klager over vanskeligheter med å åpne hånden etter å ha grepet en gjenstand. Palpasjon av hånden avslører muskelspenninger ("pseudomyotoni"), som oppstår på grunn av paradoksal sammentrekning av fingerfleksorene når man prøver å aktivere fingerekstensorene.

Et bitt fra en svart enke-edderkopp kan være ledsaget av økt muskeltonus, rykninger og kramper i bittområdet.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Ondartet hypertermi

Malign hypertermi er en arvelig sykdom som overføres autosomalt dominant, og er basert på økt følsomhet for noen stoffer som brukes til anestesi. Det er en langsom (timer) eller rask økning i kroppstemperatur, takykardi, arytmi, takypné, muskelfascikulasjoner, økt muskeltonus. Generalisert muskelrigiditet og alvorlig metabolsk acidose, myoglobinuri, utvikles. Uten behandling utvikles epileptiske anfall og død kan forekomme. Diagnosen er ikke vanskelig, siden det er en klar sammenheng med anestesi. Nivået av CPK overstiger normale verdier med omtrent 10 ganger.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Nevroleptisk malignt syndrom (NMS)

NMS er en farlig komplikasjon av nevroleptisk behandling, manifestert av hypertermi, muskelrigiditet og økte nivåer av CPK. Syndromet er vanligvis ledsaget av bevissthetsforstyrrelser (forvirring, stupor) og autonome forstyrrelser: takykardi, arytmi, hyperhidrose. Den hyppigste og farligste komplikasjonen er rabdomyolyse, som manifesterer seg i akutt diffus nedbrytning av muskelvev, noe som fører til ekstremt høye nivåer av CPK, hyperkalemi, myoglobinemi og akutt nyresvikt, som krever midlertidig dialyse.

Ved differensialdiagnose av malignt nevroleptikasyndrom anbefales det å utelukke andre mulige årsaker til rabdomyolyse (kompresjonsskader, alkoholmisbruk, heteslag, langvarig immobilisering), samt malign hypertermi, alvorlige dystoniske spasmer, letal katatoni, serotonergt syndrom.

Noen ganger må nevroleptisk malignt syndrom differensieres fra infeksiøse lesjoner i sentralnervesystemet, allergiske reaksjoner på legemidler, hypertyreose, tetani og til og med Parkinsons sykdom.

[ 42 ]

Tetani

Tetani reflekterer åpenbar eller latent biskjoldkjertelinsuffisiens (hypoparatyreoidisme) og manifesterer seg ved et syndrom med økt nevromuskulær eksitabilitet. Den åpenbare formen observeres ved endokrinopati og forekommer med spontane muskelkramper. Den latente formen provoseres oftest av nevrogen hyperventilering (i bildet av permanente eller paroksysmale psykovegetative lidelser) og manifesterer seg ved parestesier i lemmer og ansikt, samt selektive muskelkramper ("karpopediske spasmer", "fødselslegens hånd") og emosjonelle forstyrrelser. Trismus og spasmer i andre ansiktsmuskler kan observeres. I alvorlige tilfeller kan muskler i ryggen, mellomgulvet og til og med strupehodet (laryngospasme) være involvert. Chvostek-symptomet og Trousseau-Bahnsdorff-symptomet og andre lignende symptomer avsløres. Lavt kalsiumnivå (det finnes også normokalkemiske nevrogene varianter) og økte fosfornivåer i blodet er også mulige.

Differensialdiagnose: det er nødvendig å utelukke sykdommer i biskjoldkjertlene, autoimmune prosesser, psykogene lidelser i nervesystemet.

Diagnostiske tester for myotonisk syndrom

Generelle og biokjemiske blodprøver, urinprøver, studier av elektrolyttnivåer og CPK i blodet; bestemmelse av hormonnivået i skjoldbruskkjertlene og biskjoldbruskkjertlene; EMG; studie av hastigheten på eksitasjonsledning langs nerven; muskelbiopsi; studie av myotonisk fenomen (klinisk og elektromyografisk); genetisk analyse og andre, etter behov, diagnostiske studier (cerebrospinalvæske, somatosensoriske fremkallede potensialer, MR av ryggmargen og ryggraden, etc.).

[ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]