Marfans syndrom

Marfans syndrom er en arvelig lidelse karakterisert ved systemisk bindevevssykdom (Q87.4; OMIM 154700). Arvemønsteret er autosomalt dominant med høy penetrans og variabel ekspressivitet. Forekomsten av diagnostiserte tilfeller er 1 av 10 000–15 000, med alvorlige former som forekommer hos 1 av 25 000–50 000 nyfødte. Gutter og jenter rammes likt.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Hva forårsaker Morfan syndrom?

I 95 % av tilfellene er Morfans syndrom forårsaket av mutasjoner i fibrillinproteingenet (15q21.1), et glykoprotein involvert i det mikrofibrillære systemet som danner grunnlaget for elastiske fibre i bindevevet. Hos 5 % finnes mutasjoner i gener som koder for syntesen av _a2 -kjeder av kollagen (7q22.1), noe som forårsaker utviklingen av en sykdom med et relativt mildt klinisk bilde. Hos alle pasienter oppdages en reduksjon i antall mikrofibriller i hudbiopsi og fibroblastkultur.

Symptomer på Marfan syndrom

Klassisk Marfan syndrom inkluderer en klinisk triade i form av skade på det kardiovaskulære systemet, muskel- og skjelettsystemet og synsorganet. I henhold til moderne diagnostiske kriterier (Gent, L996) identifiseres store og små kriterier for skade på det kardiovaskulære systemet.

Ghent-kriterier for kardiovaskulær skade ved Marfan syndrom (1996)

Viktige kriterier:

• dilatasjon av den ascenderende aorta med (eller uten) aortainsuffisiens og affeksjon av minst Valsalva-bihulene;
• disseksjon av den ascenderende aorta.

Mindre kriterier:

• mitralklaffens prolaps med (eller uten) mitralinsuffisiens;
• utvidelse av lungestammen i fravær av klaffe- eller subklaffestenose eller andre åpenbare årsaker før fylte 40 år;
• mitralannulær forkalkning før fylte 40 år;
• utvidelse eller disseksjon av den nedadgående thorakale eller abdominale aorta før 50 år.

Symptomer på Mofran syndrom

Diagnose av Marfan syndrom

Den viktigste metoden for å diagnostisere skader på hjertet og blodårene er ekkokardiografi.

Risikofaktorer for aortadisseksjon ved Marfan syndrom:

• aortadiameter >5 cm;
• forlengelse av dilatasjon utover Valsalvas sinus;
• raskt progressiv utvidelse (>5 % eller 2 mm og 1 år hos voksne);
• familiære tilfeller av aortadisseksjon.

Alle pasienter med Marfan syndrom bør gjennomgå årlig klinisk undersøkelse og transthorakal ekkokardiografi. Hos barn brukes ekkokardiografi avhengig av diameter og utvidelseshastighet av aorta. Gravide kvinner med Marfan syndrom har risiko for aortadisseksjon hvis diameteren overstiger 4 cm. I slike tilfeller er overvåking av kardiovaskulær funksjon under graviditet og fødsel indisert.

Ved diagnose av progresjon av aorta-dilatasjon er bestemmelse av oksyprolin og glykosaminoglykaner i daglig urin indikert, hvis utskillelse øker med 2-3 ganger.

Diagnose av Morfan syndrom

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Behandling av Marfan syndrom

Tung fysisk aktivitet er kontraindisert. Massasje- og treningskurer anbefales fra tidlig alder. Kirurgisk behandling av øyepatologi, hjerteklaffer og aneurismer. Risikoen for aortadisseksjon hos pasienter med Marfan syndrom kan reduseres ved bruk av betablokkere, som reduserer systolisk trykk i aorta, noe som dannet grunnlaget for utviklingen av kliniske retningslinjer for behandling av pasienter med Marfan syndrom:

• Hos pasienter i alle aldre med aorta-dilatasjon ble den største profylaktiske effekten av å ta betablokkere observert med en aortadiameter på <4 cm;
• Profylaktisk aortakirurgi bør utføres dersom diameteren på sinus Valsalva overstiger 5,5 cm hos voksne og 5 cm hos barn, eller utvidelseshastigheten overstiger 2 mm per år hos voksne, samt i familiære tilfeller av aortadisseksjon.

Bentall-operasjonen (aortarot og aortaklaffutskiftning) er indisert som en kirurgisk behandlingsmetode.

Prognose for Marfan syndrom

Prognosen avhenger av alvorlighetsgraden av skaden på hjerte og lunger. Uførhet på grunn av synspatologi. Den vanligste dødsårsaken er skade på hjerte og blodårer. Prognosen for aortaruptur er ugunstig.