Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Symptomer på Marfans syndrom
Sist anmeldt: 04.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Symptomer på Marfan syndrom kjennetegnes av tidlig debut og gradvis utvikling. Hos nyfødte observeres kun araknodaktyli og dolikostenomeli. Pasientene kjennetegnes av høy vekst, undervekt, dolikocefali, avlangt ansikt, lange, tynne lemmer (dolichosthenomeli), araknodaktyli, hypoplasi av muskler og subkutant vev, klossete bevegelser. Huden er hyperelastisk, leddene er hypermobile, en høy buet gane, brystdeformiteter (traktformet, kjølformet) og spinale anomalier (skoliose hos 60 %, kyfose, juvenil osteokondrose, hypermobilitet i nakkesøylen), flate føtter, systolisk bilyd forekommer ofte. Lengden på tredje finger er 10 cm eller mer (screeningtest for Marfan syndrom hos eldre barn); forholdet mellom armspenn og kroppslengde er mer enn 1,03. Synspatologi (høy myopi, subluksasjon - hos 75 % av pasientene, sfærisk eller redusert linsestørrelse, netthinneavløsning) og astenisk fysikk blir merkbar ved 1–3 år, brystdeformiteter dannes ved 4–7 år, kardiovaskulær patologi - ved 2–7 år og senere, skjelettforandringer er maksimale ved 14–16 år.
Typiske lesjoner i store kar og hjertet (opptil 90 % av pasientene), oftest prolaps av mitralklaffen, utvidelse av aorta opp til aneurisme. Ofte avslørt er femoral- eller lyskebrokk, åreknuter, vanemessige dislokasjoner, blødninger, nefroptose, lungeemfysem, spontan pneumothorax. Intelligens er redusert hos 20–25 % av pasientene, i 50 % av tilfellene uttrykkes forstyrrelser i den emosjonelle-volusjonære sfæren. Samtidig kjennetegnes personer blant pasientene (Farao Akhenaten, A. Lincoln, N. Paganini, H.K. Andersen, Ch. de Gaulle, K.I. Chukovsky) av høy intelligens, emosjonalitet, kreativ og ukonvensjonell tenkning.
[