Diagnostikk av Marfans syndrom

Det er 3 enkle og nøyaktige tegn for deteksjon av araknodactyly.

• Tegn på 1 finger, eller symptomet på Steinberg (Steinberg), - 1 finger stikker ut fra hypotenar med en knust knyttneve.
• Et tegn på håndleddet, eller et symptom på Walker-Murdoch (Walker-Murdoch), - den går ned til lillefinger 1 mens fatte børsten i luchezapyast-fotleddet av den andre hånden.
• Hælen indeks (radiologiske funn) - metacarpus gjennomsnittslengde dividert med den midlere bredde av linjen fra 2. Til 4. Metakarpale ben som normalt er 5,4-7,9, mens SM - mer enn 8.4.

Diagnose av Morfan syndrom er basert på internasjonale Gent-kriterier, vedtatt av en gruppe eksperter. Algoritmen er basert på tildeling av store og små kriterier som karakteriserer alvorlighetsgraden av endringer i bindevev i organer og systemer. Store kriterier indikerer tilstedeværelsen av patologisk signifikante endringer i det relevante organsystemet, små kriterier - om involvering av et bestemt system i patologi. Kravene til diagnosen Morphans syndrom varierer avhengig av data om arvelig anamnese.

For pasienten som blir undersøkt:

• hvis familien eller arvelig historie ikke er belastet, er Morfan syndrom etablert i nærvær av store kriterier i minst to forskjellige organsystemer og involvering av det tredje systemet;
• I tilfelle av en mutasjon som er kjent for å forårsake Morphans syndrom hos andre, er et stort kriterium tilstrekkelig i ett organsystem og involvering av det andre systemet.

Gent-kriterier for diagnose av Marfan syndrom (De Raere A. Et al., 1996)

Gode kriterier (tegn)	Små kriterier (tegn)
Muskel-skjelett
Fire av de åtte:	Buet gane med heking av tenner
Kyloid deformitet av thoraxen;	Moderat traktformet deformasjon av brystet
Traktformet deformasjon av brystet, som krever kirurgisk inngrep;	Hypermobilitet i leddene
Forholdet mellom kroppens øvre og nedre segment <0.89 eller forholdet mellom armene og kroppens lengde> 1,03;	Deformering av skallen (dolichocephaly, hypoplasia av de zygomatiske beinene, enophthalmosis, skrå nedoverglottis, retrognathia)
Positive finger og håndleddetester;
Skoliose> 20 'eller spondylolistese;
Redusert albueforlengelse opp til 170 * eller mindre;
Den mediale forskyvningen av medial malleolus, som fører til flate føtter;
fremspring av acetabulum av en hvilken som helst grad (bekreftet radiologisk)
Endringer i osteoartikulært system tilsvarer et stort kriterium hvis minst 4 av de ovennevnte 8 store tegnene er identifisert. Det osteoartikulære systemet er involvert hvis minst 2 store tegn eller 1 stort og 2 små tegn er identifisert
System av synets organer
Subluxation av linsen	Unormalt flat hornhinne (i henhold til keratometri resultater)
	Økt økellengde av øyebollet (i henhold til ultralydsmålinger) med nærsynthet
	Hypoplasia av iris eller hypoplasi av ciliary muskelen som forårsaker miosis
Det visuelle systemet er involvert hvis to små kriterier er identifisert
Kardiovaskulær system
Utvidelse av stigende aorta med eller uten opphiss og involvering av minst bihuler av Valsalva; eller Stigende aorta disseksjon	Mitral ventil prolapse Utvidelse av lungearterien i fravær av valvulær eller perifer lungestensose eller annen åpenbar årsak i en alder yngre enn 40 år Beregning av mitralringen i en alder yngre enn 40 år Utvidelse eller stratifisering av muren i bryst- eller abdominal aorta ved en alder yngre enn 50 år
Kardiovaskulærsystemet er involvert hvis en stor og en liten kriterium er identifisert
Åndedrettssystem
Det er ingen	Spontan pneumothorax, eller
	Apikale bullae, bekreftet av et roentgenogram på brystet
Lungesystemet er involvert hvis det er et lite kriterium
lær
Det er ingen	Atrofisk striae, ikke forbundet med uttalt endringer i kroppsvekt, graviditet eller hyppige lokale mekaniske effekter
	Tilbakevendende eller postoperativ brokk
Hud er involvert hvis en liten test oppdages
Dura mater
Lumbal-sacral dural ectasia, avslørt på CT eller MR	Det er ingen
Familie og arvelig historie
Tilstedeværelsen av nære slektninger som selvstendig oppfyller disse diagnostiske kriteriene	Det er ingen
Tilstedeværelsen av en mutasjon i FBN1- genet
Tilstedeværelsen blant DNA-slektninger av markører SM
Engasjement i nærvær av 1 stort kriterium

For personer i forhold til en pasient som har Morphan syndrom diagnostisert, et tilstrekkelig stort kriterium i slektshistorien, samt et stort kriterium i ett organsystem og involvering av et annet system.

I 15% av tilfellene er Morphan syndrom tilfeller sporadiske, foreldrene kan ha slettet symptomer, forekomsten av sykdommen øker med farenes alder på mer enn 50 år. I pasientens familier er GI sykdommer, vegetative og vertebrogen sykdommer, øye sykdommer hyppige. Hvis Morphans syndrom er mistanke, er en oftalmologisk undersøkelse obligatorisk. I urinen fra pasienter som er bestemt ved det høye innhold av hydroksyprolin, glykosaminoglykaner, disse indikatorene er ikke spesifikke og finnes i alle metabolske sykdommer i bindevev, mens utskillelsen av hydroksyprolin reflekterer alvorlighetsgraden av sykdommen. Sammensetningsfunksjonen til blodplater er forstyrret. Forløpet av mitralventilen møtes hos de fleste pasienter, med Morfan-syndrom, oftere enn ved primær mitralventil-prolaps, en avbøyning, økning i ventilens størrelse og brudd på akkordene.

Differensiell diagnose utføres med sykdommer som har en marfanoid fenotype. I tillegg til Morfan syndromet, forklarte forfatterne av Gent-kriteriene arvelige forhold som er fenotypisk lik det.

• Arvelig kontraktur araknodactyly (OMIM 121050).
• Familie aneurisme av thoracale aorta (OMIM 607086).
• Arvelig stratifisering av aortaveggen (OMIM 132900).
• Arvelig ektopi av linsen (OMIM 129600).
• Familie marfanoid utseende (OMIM 154750).
• MASS-fenotype (OMIM 604308).
• Syndrom av arvelig prolaps av mitralventilen (OMIM 157700).
• Syndrom av Stickler (arvelig progressiv artro-oftalmopati, OMIM 108300).
• Syndromet til Spritzen-Goldberg (marfanoid syndrom med kraniosynostose, OMIM 182212).
• Gomocystinuria (OMIM 236200).
• Ehlers-Danlo syndrom (kyphoscoliotic type, OMIM 225400, hypermobile type, OMIM 130020).
• Syndrom av hypermobilitet i leddene (OMIM 147900).

Alle disse arvelige bindevevssykdommene har felles kliniske trekk med Morfan syndrom, så en streng holdning er så viktig for kriteriene for diagnose. Gitt kompleksiteten av molekylære genetiske studier, er diagnosen Morphans syndrom og de ovennevnte syndromene, som har en rekke vanlige fenotypiske manifestasjoner, først og fremst en klinisk oppgave. Hvis pasienten mangler 2 store kriterier i 2 systemer og tegn på tredje involvering, kan diagnosen Morfan syndrom ikke gjøres.

Blant de ovennevnte nær den syndrom Morthal syndromer er særlig vanlig og er i en gruppe NDCTD marfanopodobnaya utseende, MASS-fenotype leddhypermobilitet syndrom og arvelig mitralklaffprolaps.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]