^

Helse

A
A
A

Diagnostisering av Marfans syndrom

 
, Medisinsk redaktør
Sist anmeldt: 06.07.2025
 
Fact-checked
х

Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.

Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.

Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.

Det finnes tre enkle og nøyaktige tegn for å oppdage araknodaktyli.

  • 1-fingertegnet, eller Steinberg-symptomet, er når 1 finger stikker ut bak hypotenaren når neven er knyttet.
  • Håndleddstegnet, eller Walker-Murdoch-symptomet, er kryssing av en finger over lillefingeren når man griper hånden i området rundt håndleddsleddet på den andre hånden.
  • Metakarpalindeksen (radiologisk tegn) er den gjennomsnittlige lengden på metakarpusen delt på den gjennomsnittlige bredden på segmentet fra 2. til 4. metakarpalben, normalt 5,4-7,9, og med SM - mer enn 8,4.

Diagnosen Morfan syndrom stilles basert på de internasjonale Ghent-kriteriene, som er vedtatt av en ekspertgruppe. Algoritmen er basert på identifisering av store og små kriterier som karakteriserer alvorlighetsgraden av bindevevsendringer i organer og systemer. Store kriterier indikerer tilstedeværelsen av patologisk signifikante endringer i det tilsvarende organsystemet, mens små kriterier indikerer involvering av et bestemt system i patologien. Kravene til diagnosen Morfan syndrom varierer avhengig av arvelig anamnese.

For pasienten som undersøkes:

  • Hvis familie- eller arvelig historie ikke er belastet, etableres Marfan syndrom ved tilstedeværelse av hovedkriterier i minst to forskjellige organsystemer og involvering av et tredje system;
  • Ved en mutasjon som er kjent for å forårsake Morfan syndrom hos andre, er ett hovedkriterium i ett organsystem og involvering av et annet system tilstrekkelig.

Ghent-kriterier for diagnose av Marfans syndrom (De Raere A. et al., 1996)

Hovedkriterier (tegn)

Mindre kriterier (tegn)

Bein og skjelett

Fire av åtte:

Buet gane med tannhvelving

Kjølformet brystdeformitet;

Moderat pectus excavatum

Traktbrystdeformitet som krever kirurgisk inngrep;

Leddhypermobilitet

Forholdet mellom øvre og nedre kroppssegmenter <0,89 eller forholdet mellom armspenn og kroppslengde >1,03;

Deformitet i hodeskallen (dolichocephaly, hypoplasi av zygomaticus, enoftalmose, nedadgående skrånende palpebralfissurer, retrognati)

Positive tester av pekefingeren og håndleddet;

Skoliose >6 meter eller spondylolistese;

Redusert evne til å rette ut albuen til 170* eller mindre;

Medial forskyvning av den mediale malleolus som resulterer i platføtter;

fremspring av acetabulum av en hvilken som helst grad (bekreftet ved radiografi)
Forandringer i muskel- og skjelettsystemet oppfyller hovedkriteriet hvis minst 4 av de ovennevnte 8 hovedtegnene oppdages. Muskel- og skjelettsystemet er involvert hvis minst 2 hovedtegn eller 1 hoved- og 2 mindre tegn oppdages.
Visuelt system
Subluksasjon av linsen

Unormalt flat hornhinne (basert på keratometriresultater)

Økt aksial lengde på øyeeplet (ifølge ultralydmålinger) med nærsynthet
Irishypoplasi eller ciliærmuskelhypoplasi som forårsaker miose

Det visuelle systemet er involvert hvis to mindre kriterier er oppfylt

Kardiovaskulært system

Dilatasjon av den ascenderende aorta med eller uten regurgitasjon og affeksjon av minst Valsalva-bihulene; eller

Stigende aortadisseksjon

Mitralventilprolaps

Utvidelse av lungearteriestammen uten klaffestenose eller perifer lungestenose eller annen åpenbar årsak hos pasienter under 40 år

Mitralannulær forkalkning hos pasienter under 40 år

Dilatasjon eller disseksjon av thorakal eller abdominal aorta hos pasienter under 50 år

Det kardiovaskulære systemet er involvert hvis ett hovedkriterium og ett mindre kriterium er oppfylt.
Åndedrettssystemet
Ingen Spontan pneumothorax, eller
Apikale bullae bekreftet med røntgenbilde av brystet
Lungesystemet er involvert hvis ett mindre kriterium oppdages
Lær
Ingen Atrofisk striae som ikke er assosiert med signifikante endringer i kroppsvekt, graviditet eller hyppig lokal mekanisk stress
Gjentatte eller postoperative brokk
Huden er involvert hvis ett mindre kriterium er oppfylt
Dura mater
Lumbosakral dural ektasi påvist med CT eller MR Ingen
Familie- og arvehistorie

Tilstedeværelsen av nære slektninger som uavhengig oppfyller disse diagnostiske kriteriene

Ingen
Tilstedeværelse av en mutasjon i FBN1-genet
Tilstedeværelse av DNA-markører for SM blant slektninger
Engasjement med ett hovedkriterium

For personer som er i slekt med en pasient diagnostisert med Marfans syndrom, er et hovedkriterium i familiehistorien tilstrekkelig, samt ett hovedkriterium i ett organsystem og involvering av et annet system.

I 15 % av tilfellene er tilfeller av Morfan syndrom sporadiske, foreldre kan ha slettede tegn, og forekomsten av sykdommen øker når faren er over 50 år. I pasientfamilier er mage-tarmsykdommer, vegetative og vertebrogene lidelser, samt øyesykdommer vanlige. Ved mistanke om Morfan syndrom er en oftalmologisk undersøkelse obligatorisk. I pasientenes urin bestemmes et økt innhold av oksyprolin, glykosaminoglykaner, disse indikatorene er uspesifikke og forekommer ved alle forstyrrelser i bindevevsmetabolismen, mens utskillelsen av oksyprolin gjenspeiler sykdommens alvorlighetsgrad. Aggregeringsfunksjonen til blodplater er svekket. Mitralventilprolaps finnes hos de fleste pasienter, med Morfan syndrom oftere enn med primær mitralventilprolaps, oppdages en avbøyning, en økning i klaffenes størrelse og akkordforstyrrelser.

Differensialdiagnostikk utføres ved sykdommer som har en marfanoid fenotype. I tillegg til Marfan syndrom identifiserte forfatterne av Ghent-kriteriene arvelige tilstander som fenotypisk ligner på det.

  • Arvelig kontraktural araknodaktyli (OMIM 121050).
  • Familiær thorax aortaaneurisme (OMIM 607086).
  • Arvelig aortadisseksjon (OMIM 132900).
  • Arvelig ectopia lentis (OMIM 129600).
  • Familiær Marfanoid-utseende (OMIM 154750).
  • MASS-fenotype (OMIM 604308).
  • Arvelig mitralventilprolapssyndrom (OMIM 157700).
  • Sticklers syndrom (arvelig progressiv artrooftalmopati, OMIM 108300).
  • Spritzen-Goldberg syndrom (marfanoid syndrom med kraniosynostose, OMIM 182212).
  • Homocystinuri (OMIM 236200).
  • Ehlers-Danlos syndrom (kyfoskolootisk type, OMIM 225400; hypermobilitetstype, OMIM 130020).
  • Leddhypermobilitetssyndrom (OMIM 147900).

Alle disse arvelige bindevevssykdommene har felles kliniske trekk med Morfan syndrom, og det er derfor det er så viktig å følge de diagnostiske kriteriene strengt. Gitt kompleksiteten i molekylærgenetiske studier, forblir diagnosen Morfan syndrom og de ovennevnte syndromene som har en rekke felles fenotypiske manifestasjoner, først og fremst en klinisk oppgave. Hvis pasienten mangler 2 hovedkriterier i 2 systemer og tegn på involvering av det tredje, kan ikke diagnosen Morfan syndrom stilles.

Blant syndromene nevnt ovenfor som ligner på Marfans syndrom, er de vanligste Marfan-lignende utseende, MASS-fenotype, leddyrmobilitetssyndrom og arvelig mitralventilprolapssyndrom, som tilhører UCTD-gruppen.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.