Utifferentiert bindevev dysplasi

Udifferensiert bindevevsforandringer - ikke et eneste nosologisk enhet, og en genetisk heterogen gruppe av komplekse multifaktorielle sykdommer, er den patogenetiske basis gjort av de individuelle egenskapene til genomet; Klinisk tilkjennegivelse provosert handling skade ytre miljø (utero faktorer, ernæringsmessige mangler). I litteraturen er det mange varianter av betegnelser på udifferensiert bindevevsforandringer :. Mesenchymale svikt mezenhimoz, MASS-fenotype bindevev dysplasi av hjertet, leddhypermobilitet syndrom, gematomezenhimalnye dysplasi, etc. Alle disse betingelser fremhever spesielle aspekter av det generelle problemet med arvelig bindevev svakhet. Klinisk slike barn blir sett i en rekke spesialister, som er tildelt hver sin behandling, ofte sent og ikke gi ønsket effekt.

På grunn av mangel på nøyaktig diagnose, har populasjonsfrekvensen for utifferentiert bindevevsdysplasi ikke blitt studert, men de er funnet å være mye oftere av differensierte former.

Hva forårsaker utifferensiert bindeveske dysplasi?

Sykdommen er multifaktoriell, ofte forbundet med en anomali av kollagen eller andre bindevevsproteiner (elastin, fibrillin, kollagenaser). I syntesen av 27 typer kollagen er 42 gener involvert, mer enn 1300 mutasjoner er beskrevet i 23 av dem. Mangfoldet av mutasjoner og deres fenotypiske manifestasjoner kompliserer diagnosen. Gitt den brede representasjonen av bindevev i kroppen, kompliserer denne gruppen av lidelser ofte sykdommen i organer og systemer.

Årsaker til utifferentiert bindeveske dysplasi

Symptomer på utifferentiert bindevev dysplasi

Fenotypiske tegn på bindevev dysplasi:

• konstitusjonelle egenskaper (asthenisk kroppsbygning, mangel på masse);
• faktisk DST-syndrom (unormal utvikling av ansikts skallen og skjelett, lemmer, inkludert kyphoscoliosis, deformasjon av brystet, ledd hypermobilitet, hud giperelastichnost, flat);
• små utviklingsmessige anomalier, som i seg selv ikke har noen klinisk betydning, men fungerer som stigma.

Den nære sammenhengen mellom mengden av eksterne tørkere, alvorlighetsgraden av dysplastiske ytre forstyrrelser og forandringer i bindevev rammen av de indre organene - indre fenotypiske trekk syndrom.

Symptomer på utifferentiert bindevev dysplasi

Klassifisering av utifferentiert bindevev dysplasi

Det er 10 dysplastiske syndromer og fenotyper: Marfan-lignende utseende; marfan-lignende fenotype; MASS-fenotype (Mitralventil, Aorta, Skjelett, Hud), primær mitralventil prolaps; aners-lignende fenotype (klassisk eller hypermobil); godartet hypermobilitet i leddene; Uklassifiserbar fenotype DST; økt dysplastisk stigmatisering; økt dysplastisk stigmatisering med overveiende viscerale manifestasjoner. Forskjeller i de kliniske symptomene på individuelle syndromer og fenotyper med forskjellig prognostisk betydning ble avslørt. Uklassifisert fenotype og økt dysplastisk stigmatisering har minimal kliniske manifestasjoner og ligger nær varianter av normen (Zemtsovsky EV, 2007).

[1]

Diagnose av utifferentiert bindevevsdysplasi

Konvensjonelle algoritmer for diagnose av en udifferensiert dysplasi av bindevev er fraværende. Vanskelighet diagnostisk forverret av den mangel nøyaktig bestemmelse av arten og mengden av (spesifisitet) egenskaper. Toppet av diagnosen er i eldre skolealder. Prognostiske faktorer for dannelsen av slekts historie NDCTD - CTD-slektninger I og II grad (bryst deformasjon, prolapses av hjerteklaffer, felles hypermobilitet, giperrastyazhimost og fortynning av huden, ryggrad patologi, nærsynthet). Disse stamtavler antyder opphopning av patologiske familier, knyttet til DST: Osteochondrose, artritt, åreknuter sykdom, brokk, blødende sykdommer. Tilstedeværelsen av hypermobilitet i leddene kan ofte etableres med blodfamilier.

Diagnose av utifferentiert bindevevsdysplasi

[2], [3], [4]

Behandling av utifferentiert bindeveske dysplasi

Felles observasjon av en barnelege, ortopedist. En diett rik på sporstoffer; treningsbehandling, massasje, manuell terapi; vitamin-mineral (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit) amino-syrekomplekser, kalsiumpreparater (kalsium-D3-Nycomed \ Kaltsimaks), magnesium (SaMghelat, Magnerot, magnesium ₆ ) chondroitin innover og lokalt trofiske terapi. Retning funn anbefale tilordning av vitamin E, C, B ₆ i terapeutiske doser av narkotika umettede fettsyrer (omega-3, SUPREMA olje, azelikaps), kalium (Pananginum) ATP Riboxin. Terapi er avhengig av de ledende kliniske manifestasjonene fra organsystemene.

Prognosen er gunstig, mens alder manifestasjoner reduseres.

Behandling av utifferentiert bindeveske dysplasi