Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Udifferensiert bindevevsdysplasi
Sist anmeldt: 12.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Udifferensiert bindevevsdysplasi er ikke en enkeltstående nosologisk enhet, men en genetisk heterogen gruppe, et kompleks av multifaktorielle sykdommer, hvis patogenetiske grunnlag er individuelle trekk ved genomet; klinisk manifestasjon fremkalles av virkningen av skadelige miljøforhold (intrauterine faktorer, ernæringsmangler). I litteraturen finnes det mange varianter av betegnelser på udifferensiert bindevevsdysplasi: mesenkymal insuffisiens, mesenkymose, MASS-fenotype, hjerte-bindevevsdysplasi, leddhypermobilitetssyndrom, hematomesenkymal dysplasi, etc. Alle disse begrepene understreker spesifikke aspekter ved det generelle problemet med arvelig svakhet i bindevevet. Klinisk observeres slike barn av ulike smale spesialister, som hver foreskriver sin egen behandling, noen ganger for tidlig og uten å gi ønsket effekt.
På grunn av mangel på nøyaktig diagnostikk er populasjonsfrekvensen av udifferensiert bindevevsdysplasi ikke studert, men de forekommer betydelig oftere enn differensierte former.
Hva forårsaker udifferensiert bindevevsdysplasi?
Sykdommen er multifaktoriell, ofte assosiert med en anomali av kollagen eller andre bindevevsproteiner (elastin, fibrillin, kollagenaser). 42 gener deltar i syntesen av 27 typer kollagen, mer enn 1300 mutasjoner er beskrevet i 23 av dem. Mangfoldet av mutasjoner og deres fenotypiske manifestasjoner kompliserer diagnostikk. Gitt den brede representasjonen av bindevev i kroppen, kompliserer denne gruppen av lidelser ofte forløpet av sykdommer i organer og systemer.
Symptomer på udifferensiert bindevevsdysplasi
Fenotypiske trekk ved bindevevsdysplasi:
- konstitusjonelle trekk (astenisk kroppstype, vekttap);
- selve CTD-syndromet (anomalier i utviklingen av ansiktsskallen og skjelettet, lemmer, inkludert kyfoskolose, brystdeformitet, hypermobilitet i ledd, hyperelastisitet i huden, flate føtter);
- mindre utviklingsavvik som i seg selv ikke har noen klinisk betydning, men fungerer som stigmaer.
Det er etablert en nær sammenheng mellom antall eksterne fenotyper, graden av uttrykk av eksterne dysplastiske lidelser og endringer i bindevevsrammeverket til indre organer - interne fenotypiske trekk ved syndromet.
Klassifisering av udifferensiert bindevevsdysplasi
Det finnes 10 dysplastiske syndromer og fenotyper: Marfan-lignende utseende; Marfan-lignende fenotype; MASS-fenotype (mitralklaff, aorta, skjelett, hud), primær mitralklaffprolaps; Ehlers-lignende fenotype (klassisk eller hypermobil); benign leddhypermobilitet; uklassifisert fenotype av CTD; økt dysplastisk stigmatisering; økt dysplastisk stigmatisering med overveiende viscerale manifestasjoner. Forskjeller i kliniske symptomer på individuelle syndromer og fenotyper med ulik prognostisk verdi har blitt avdekket. Den uklassifiserte fenotypen og økt dysplastisk stigmatisering har minimale kliniske manifestasjoner og er nær normale varianter (Zemtsovsky EV, 2007).
[ 1 ]
Diagnose av udifferensiert bindevevsdysplasi
Det finnes ingen allment aksepterte diagnostiske algoritmer for udifferensiert bindevevsdysplasi. Kompleksiteten i diagnostikken forverres av mangelen på en nøyaktig definisjon av tegnenes natur og antall (spesifisitet). Toppen av diagnostikk skjer i videregående skolealder. Prognostiske faktorer i den genealogiske historien for dannelsen av UCTD er tegn på CTD hos slektninger av 1. og 2. grad (brystdeformiteter, hjerteklaffprolaps, hypermobilitet i ledd, hyperekstensibilitet og tynning av huden, spinalpatologi, nærsynthet). Stamtavledata indikerer akkumulering av patologi i familier relatert til CTD: osteokondrose, polyartritt, åreknuter, brokk, hemoragiske sykdommer. Tilstedeværelsen av hypermobilitet i ledd kan ofte fastslås hos blodslektninger.
Diagnose av udifferensiert bindevevsdysplasi
Hva trenger å undersøke?
Hvordan undersøke?
Hvilke tester er nødvendig?
Behandling av udifferensiert bindevevsdysplasi
Felles observasjon av barnelege og ortoped. Kosthold rikt på mikroelementer; terapeutisk trening, massasje, manuell terapi; vitaminer og mineraler (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit), aminosyrekomplekser, kalsiumpreparater (Calcium-D3-Nycomed Calcimax), magnesium (CaMgchelate, Magnerot, MagneB6 ), kondroitinsulfat internt og lokalt, trofisk terapi. Det anbefales å foreskrive en kur med vitamin E, C, B6 i terapeutiske doser, preparater av flerumettede fettsyrer (omega-3, supremaolje, azelikaps), kalium (panangin), ATP, riboksin. Terapien avhenger av de viktigste kliniske manifestasjonene fra organsystemene.
Prognosen er gunstig; manifestasjonene avtar med alderen.
Использованная литература