Diagnose av seksuell dysfunksjon

Det grunnleggende prinsippet om diagnostisk forskning på medfødte misdannelser av seksuell utvikling er å avklare den anatomiske og funksjonelle tilstand av alle linker som utgjør begrepet kjønn.

Inspeksjon av kjønnsorganene. Når et barn er født i definisjonen av kjønn, styres legen av strukturen til de ytre kjønnsorganene ("fødselsgulv"). Når gonade- agenesis og fullstendige form av testikulær feminise struktur av de ytre kjønnsorganene er alltid feminin, slik at problemet med å velge en kvinnelig sivil sex er utvetydig, til tross for den genetiske og gonadal kjønn, som i det sistnevnte tilfellet vil være male. Når testicular feminisering syndrom diagnose i noen tilfeller kan installeres i dopubertatnogo alder i nærvær av testiklene i de "store lepper" eller inguinal brokk. Palpasjon av ekstra abdominale testikler gjør det mulig å bestemme deres størrelse, konsistens og foreslå muligheten for svulstendringer.

Når abdominal kryptorkisme i gutter og alvorlige former for medfødt adrenal hyperplasi hos barn med genetiske og kvinnelige kjønnskjertel kjønn struktur av penis kan være normal, noe som ofte fører til en feilaktig bedømmelse av den nyfødte pike som et gutt med kryptorkisme. Når Klinefelters syndrom struktur av de ytre kjønnsorganene ved fødselen, normal mann, som gjør en sikker diagnose på grunnlag av vanlig inspeksjon. Intersex struktur av de ytre kjønnsorganene hos nyfødte krever dypere undersøkelse for å etablere former patologi og av kjønn. Vaginal føle (urogenital sinus) viser fravær eller drastisk forkorte den på et syndrom av testiklene feminisering og masculinization ufullstendig. Vaginal sensing er nødvendig i alle tilfeller av primær amenorrhea som et unntak aplasi. Digital rektal undersøkelse gjør det mulig å etablere tilstedeværelse og størrelse av livmoren, bestemmes med agenesi og gonadal dysgenesis og kongenital adrenal hyperplasi hos kvinner og som er fraværende i ufullstendig maskulinisering og testikkelfeminisering. Ultralydundersøkelse lar deg avklare statusen til livmor og gonader.

Fysisk undersøkelse innebærer å identifisere karakteristiske trekk ved skjelett, muskelsystemet fett. Ved fødselen inspeksjon avslører karakteristiske tegn på Turners syndrom (liten høyde, folder vingeskallet hals forkorte IV-V metakarpale og metatarsal ben, hevelse (lymphostasis) ekstremiteter og P. M.).

Tall i pubertal perioden med dannelsen av eunukoid proporsjoner av skjelettet er et tegn på hypogonadisme. Omvendt, når et tidlig metning av barnets kropp feilaktig stort antall av kjønnshormoner dannet en karakteristisk struktur av skjelettet: forkortelsen av de rørformede ben av lemmer gir inntrykk av "hondrodistroficheskih" proporsjoner. En lignende struktur av skjelettet er karakteristisk for medfødt dysfunksjon av binyrene. I pubertalperioden oppnår karakteren av utviklingen av sekundære seksuelle egenskaper en spesiell betydning. Den tidlige manifestasjonen av mannlige seksuelle egenskaper med en ubestemt struktur av de eksterne kjønnsorganene bekrefter diagnosen medfødt dysfunksjon av binyrene i en jente. Fravær av seksuell pilose og menstruasjon med rettidig utvikling av brystkirtler og kvinnelige trekk ved figuren er karakteristisk for testikulært feminiseringssyndrom. Den utilstrekkelige kjønnsgenerasjonen med falsk mannlig hermafroditisme vitner om graden av utilstrekkelighet av testikles androgenfunksjon (eller vævsensitivitet mot androgener). Utviklingen av brystkirtler hos en gutt er hyppig i Klinefelters syndrom. Det skal huskes at noen former for medfødt patologi av seksuell utvikling er ledsaget av karakteristiske misdannelser av indre organer. Så, i syndromet av testikkelkreft feminise funnet anomalier i nyre og urinleder, med Turners syndrom - medfødte misdannelser i hjerte og blodkar, nyrer.

Mangelen på gonadene med agenesi eller svikt i gonadisk siden puberteten, i henhold til prinsippet "feedback", forårsake aktivering av hypothalamus-hypofyse-system, noe som ofte fører til utvikling av hypothalamus patologi av typen "-syndromet kastrasjon" (vegetativ-vaskulær dystoni, metabolske forstyrrelser, trophicity ). Derfor er disse pasienter krever systematisk kontroll av svingninger i blodtrykk, kroppsvekt, utseendet av dystrofiske funksjoner "striper" på huden. Elektroencefalografisk studie tildelt etter behov. Normalisering av hypothalamus-hypofyse-systemet er et indirekte mål på kompensasjon kjønnshormonet mangel.

Genetisk testing er nødvendig, og i neonatalperioden - en av de viktigste diagnostiske metoder. Innføringen i praksis for bestemmelse av kjønn kromatin (HRP) til alle nyfødte vil tillate ved fødselen detektere sykdommer som Klinefelters syndrom, rene Agenesi gonader fra hann genetisk kjønn, testikulær feminisering syndrom, Turners syndrom, tillater differensiert kongenital adrenal cortex og idiopatisk føtalt virilisering ytre kjønnsorganene i piker (positiv HRP) fra den abdominale kryptorkisme hos gutter og danner en falsk hann hermaphroditism (minus HRP). Y-kromatin studie fluorescens-metoden gjør det mulig å påvise nærværet av Y-kromosom, som er spesielt viktig for å løse problemet med å fjerne bakterier intraperitonealt beliggende kjønnskjertlene hos pasienter med Turners syndrom (mosaikkform) og et "rent" agenesis gonadene, siden deres begynnelse i pasienter med XY-karyotype er spesielt farlig i forhold til onkologi. I tvilstilfeller må du definere kromosomer (karyotypering).

Røntgen- og ultralydundersøkelse. Radiografi av hendene i et håndledd felles dynamikk kan overvåke skjelett modning hastighet og føres betryggende erstatningsterapi, og identifiserer den karakteristiske abnormitet utvikling av skjelettet (forkorting metacarpals, Madelung deformasjon og P. M.). Røntgen av skallen og sella gjør det mulig å karakterisere hypofysen, for å identifisere endokranioz eller symptomer på økt intrakranialt trykk, osteoporose, bein i skallen. Radioopake metoder (pnevmopelvigrafiya, sinus vaginografiya, IVP) er nødvendig for å klargjøre den tilstand av kjønnsorganer og inkluderer ledsagende misdannelser i urinveiene. Samtidig er informasjonsinnholdet i ultralyd også høyt.

Hormonelle undersøkelse innhold av 17-ketosteroider (17 cm) og 17-hydroxycorticosteroids (17 ACS) 17 oksiprogesterona (17-OD) som er nødvendige for mistenkt kongenital adrenal cortex: forhøyede nivåer av 17-CC og 11-OD ved normal eller redusere innholdet av 17-OCS taler i favør av denne patologi. Test med undertrykkelse av adrenokortikal funksjon deksametason og samtidig stimulering av gonadene korionisk gonadotropin gjør det mulig å finne ut deres kilde (adrenal eller gonadal), for å evaluere evnen til å svare på stimulering av gonadene, gir spesifikk informasjon for påvisning av tumorprosesser i binyrene og gonadene. Den funksjonelle aktivitet av de sistnevnte er karakterisert ved resultatene fra studier av testosteron og østradiol.

Studien av gonadotropiner (LH og FSH i blod og / eller urin) tillater differensiering av hypo- og hypergonadotropisk hypogonadisme fra primære gonadale skader (agenesis, dysgenese). I puberteten og postpubertalalderen er en økning i nivået av gonadotrope hormoner, spesielt FSH, karakteristisk.

Histologisk undersøkelse av gonadene er sluttfasen av undersøkelsen. Det er nødvendig for utelukkelse av den seksuelle utviklingen av tumorforandringer av gonadene, som ofte oppstår i medfødt patologi. Dette er spesielt viktig ved påvisning av Y-kromosomet hos pasienter med "ren" gonadal agenesis, med Turners syndrom, og gonadal Intersex, så vel som alle former av falsk mannlig hermaphroditism intraperitoneal plassering av gonadene. I tillegg gir den en klar ide om prognosen for gonadens funksjonelle aktivitet.

Differensiell diagnose av seksuell dysfunksjon

Differensialdiagnose av Turners syndrom utført med fenotypisk lignende Noonans syndrom, er beskrevet i 1963, flytende, vanligvis uten grove kromosomale abnormaliteter. Syndrom Noonan forekommer hos pasienter av begge kjønn. Et karakteristisk symptomkompleks hos mannlige pasienter ble tidligere kalt Shereshevsky-Turners syndrom hos menn. Det foreslås at sykdommen skyldes en autosomal genmutasjon, som overføres dominant. Det er observasjoner av familieformer av sykdommen i flere generasjoner, spesielt med overføring gjennom hannelinjen. Noonans syndrom er karakterisert ved alle anomalier av somatisk utvikling, observert under Turners syndrom, men den seksuelle utvikling av flertallet av pasientene ikke blir forstyrret. Fruktbarhet kan noen ganger vedvare. Hos noen pasienter er det karyotype 46, XX / 45, X eller 46, XY / 45, X, noen ganger - sletting av den korte arm av X-kromosomet. Dette er ledsaget av forskjellig alvorlighetsgrad av ovarie- eller testikeldysgenese, kryptorchidisme og lignende.

Turners syndrom bør skilles også fra "terneroidnoy" former syndrom dysgenesis testikler ved nærværet av den siste vanlige mannlig karyotype eller mosaicism 46, XY / 45, X (det vil si med Turners syndrom er sjelden), er tilfredsstillende utvikling av testiklene og vanligvis mer uttalt maskulinisering av de eksterne kjønnsorganene.

"Rene" Agenesi gonadene skille fra hypogonadotropic hypogonadisme på nivået av gonadotropiner (økt ved første og redusert ved en annen form for patologi) av eunuchoid formen syndromer dysgenesis testiklene og ufullstendig virilisering av tilfredsstillende utvikling av testiklene, og syndromet ufullstendig virilisering - og ved fravær av de siste derivater Muller-derivater.

Den viktigste metoden for diagnose og differensialdiagnose av ekte hermafroditisme - den mest sjeldne formen for patologi av seksuell utvikling - er det histologiske beviset på gonadal bipolar lidelse.

Differensialdiagnose av ufullstendig masculinization syndrom utført med testikler dysgenesis syndrom og medfødt adrenal hyperplasi. I motsetning til testikulær dysgenesis syndrom i syndromet av ufullstendig virilization frakoblet livmor, er skjeden en forkortet blind sekk. I motsetning til kongenital dysfunksjon hos pasienter med syndromet piker ufullstendig masculinization av binyrebarken ha en negativ sex kromatin, ikke har en livmor og eggstokker, og i løpet av puberteten ikke går fremover, men med en tidsforsinkelse fra selve benet alder, utvikler de mannlige sekundære kjønnskarakteristika.

Differensialdiagnose av testikulær feminise syndrom bør utføres med syndromet av ufullstendig masculinization syndrom og medfødt testikkel dysgenesis aplasi av vagina og livmor (Rokitansky-Kuster-Mayer-syndrom). I de to første dopubertate skille syndromet fra hverandre klinisk umulig. Imidlertid, i puberteten i motsetning til syndromet ufullstendig masculinization med testikler femi er den spontane utvikling av brystkjertlene. Hoveddifferensialdiagnostiske funksjon av syndromet er mangelen på testikkel dysgenesis av livmoren. Når syndrom Rokitansky-Kuster-Mayer vagina og livmor er fraværende, betimelig spontant utvikle kvinnelige sekundære kjønnskarakteristika, er det en positiv sex kromatin og normale eggstokkene.

Skille idiopatisk medfødt virilisering av de ytre kjønnsorganene er nødvendig fra medfødt adrenal hyperplasi hos kvinner: faktisk, og i et annet tilfelle, genetisk, gonadal kjønn og innvendige kjønnsorganer - kvinner, ytre kjønnsorganene - polovoneopredelennye. Eneste hormon diagnose (skytende adrenal androgener, OP-11, økte nivåer av 17-KS urin) og i høyere alder akselerert skjelett modning og for tidlig seksuell utvikling på heterofil (hann) type muliggjør en differensialdiagnose.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]