Epispadi og blæreekstrofi - Oversikt over informasjon

Anomalier i gruppen «epispadias eksstrofi» er en kombinasjon av en rekke defekter forent av en enkelt etiologi og en defekt på den ventrale overflaten av minst en del av blæren og urinrøret. Denne definisjonen ble foreslått av Gerhardt og Jaffe i 1996. Manifestasjoner av anomalien varierer fra kloakal eksstrofi til kapitus epispadias. Klassisk blæreksstrofi uttrykkes i fravær av den fremre veggen i den nedre halvdelen av magen og den fremre veggen. Denne sykdommen er kombinert med epispadias og divergens i kjønnssymfysen, og ofte med samtidig underutvikling av testiklene, med kryptorkisme, aplasi av en eller to kavernøse legemer, prostatahypoplasi hos gutter og ulike anomalier i kjønnsorganene hos jenter. Oftest er denne anomalien definert som «epispadias eksstrofi»-komplekset, som inkluderer følgende patologiske tilstander:

• epispadias;
• delvis eksstrofi;
• klassisk ekstrofi;
• kloakal eksstrofi;
• varianter av eksstrofi.

Formelt ble eksstrofi først beskrevet i detalj som en medfødt defekt i 1597 av Grafenberg, selv om referanser til denne anomalien ble funnet på assyriske tavler laget 2000 år f.Kr. De første forsøkene på kirurgisk behandling av defekten ble gjort på midten av 1800-tallet. Kirurger laget en konvensjonell anastomose mellom blæren og sigmoid-kolonen, men bare hos noen få pasienter klarte de å effektivt lede urinen inn i endetarmen og skjule defekten i den fremre bukveggen. En av de første vellykkede operasjonene ble utført av Ayres: han klarte å dekke til den eksponerte slimhinnen og redusere smerten forbundet med irritasjonen. I 1906 forsøkte Trendelenburg å lukke blæren ved å utføre en cystektomi i kombinasjon med antirefluks ureterosigmoidostomi.

I 1942 rapporterte Young om den første suksessen – urininkontinens med blæreplastikk. I den andre fasen ble blæresjeiken formet til et rør, og jenta forble tørr i 3 timer. Frem til 1950-tallet foretrakk imidlertid de fleste kirurger å bruke blæreeksisjon og tarmavledning for å korrigere ekstrofi.

Bruken av bilateral iliac osteotomi i kombinasjon med blæreavledning ble rapportert av Schultz i 1954. En uke etter fjerning av blærekateteret ble jenta kontinensløs. Dermed gir tilnærming av kjønnsbenet ved bilateral iliac osteotomi en bedre funksjon av kontinensmekanismen som involverer musklene i det urogenitale diafragma. Blæreavledning har senere blitt vanligere, spesielt etter en rekke rapporter om tilbakevendende pyelonefritt og progressiv kronisk nyresvikt etter blæreavledning. Det er imidlertid fortsatt en svært vanskelig oppgave å etablere en akseptabel kontinensmekanisme hos pasienter med blæreekstrofi.

I de siste tiårene har trinnvis rekonstruksjon blitt mye brukt. Plastisk kirurgi de første dagene etter fødselen muliggjør reduksjon av kjønnsbeinene uten osteotomi og reduserer dysplastiske forandringer i slimhinnen. Hos 1-2 år gamle barn utføres plastisk kirurgi av urinrøret og utretting av penis under korreksjon av epispadi. Disse prosedyrene sikrer veksten av blæren, noe som er nødvendig for plastisk kirurgi av halsen. Rekonstruksjon av halsen i kombinasjon med antireflukstransplantasjon av urinlederne inn i fundus i detrusoren øker blærens volum, og ved slutten av trinnvis behandling beholder pasientene vanligvis urin.

I 1999 foreslo Grady og Mitchell å kombinere primær plastikkirurgi med plastikkirurgi av penis og urinrør hos en nyfødt. På grunn av en betydelig økning i operasjonens volum og varighet har imidlertid denne metoden ikke blitt utbredt.

Dermed er den moderne behandlingsfasen for «epispadiaseksstrofi»-komplekset assosiert med kirurgers ønske om å sikre akseptabel urinkontinens og dannelse av normalt utseende kjønnsorganer uten å kompromittere nyre- og seksuelle funksjoner.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologi

Forekomsten av eksstrofi varierer fra 1 av 10 000 til 1 av 50 000 fødsler. Å ha eksstrofi hos en av foreldrene øker sannsynligheten for at det oppstår hos barn. I følge oppsummert statistikk forekommer 9 tilfeller av eksstrofi hos 2500 søsken, og risikoen for å få et barn med en anomali er 3,6 %. Av de 215 barna født av foreldre med eksstrofi, arvet tre det (1 barn av 70 nyfødte).

Ifølge andre data hadde ingen av de 102 pasientene foreldre eller fikk senere egne barn med denne anomalien. Årsakene til avvikene i dataene er ikke klare. Risikoen for å få et barn med ekstrofi i familier der noen har denne anomalien er imidlertid tilsynelatende omtrent 3 %. Forholdet mellom klassisk ekstrofi hos gutter og jenter er henholdsvis 2,7:1.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]