Embryologi og patofysiologi ved epispadi og blæreekstrofi

Mesenkymet fra den primitive sporet, som migrerer, vokser mellom disse to lagene, og styrker den subumbiliske regionen i løpet av regresjonsperioden av kloakkens membran. Før kloakkens membran brister, slutter den urorektale folden seg til den, og deler kloakken i urogenitale og anale komponenter. Som et resultat av membranbruddet vises den urogenitale (urogenitale) åpningen ved bunnen av kjønnstuberkelen.

Teoretisk sett antas epispadi å oppstå når genital tuberkel migrerer kaudalt til der den urogenitale folden deler kloakken. Senere forstyrrelse av kloakkens membran kan føre til at den dorsale urinrøret blir eksponert. Fortsatt kaudal forskyvning av tuberkelen forhindrer mesodermmigrasjon mot midtlinjen og resulterer i blæreeksstrofi. Man kan anta at hvis denne lidelsen skyldes kaudal forskyvning av genital tuberkelen, ville anomalier assosiert med minimal forskyvning (epispadi) være vanligere enn de som følge av senere, ytterligere forskyvning (klassisk blæreeksstrofi), men dette er ikke tilfelle.

Hvis forskyvningen av genital tuberkel er årsaken til defekten, ville man forvente at en skarp forskyvning av penis bort fra kjønnshårstuberkelen ville forekomme i det minste av og til, men dette forekommer aldri ved blæreekstrofi. Gitt det ovennevnte har det blitt teoretisk antydet at den normale migrasjonen av mesenkym mellom lagene i kloakkmembranen ved blæreekstrofi svekkes av den økte tykkelsen på membranen. Forsinket ruptur av membranen uten forsterkning av det mesodermale laget kan føre til dannelse av blæreekstrofi.

En interessant teori om etiologien til eksstrofi-epispadiaskomplekset og hypospadi ble foreslått av FD Stephens og JM Hutson (2005), som hevder at embryoets hale spiller en nøkkelrolle i utviklingen av denne defekten.

I løpet av det 13. utviklingsstadiet (28 dager) er det tydelig at embryoets hale er rettet mot navlestrengsområdet, noe som resulterer i embryonale brokk og andre defekter i navlestrengsringen. Analogt har det blitt foreslått at embryoets hale kan utøve kompresjon på området med utviklende kjønnsorganer og forstyrre forbindelsen mellom kloakktuberklene og kloakkmembranen. Ulik varighet og styrke av trykk fører til anomalier i varierende grad. Sterkt trykk fra halen på området med kloakktuberklene og kloakkmembranen gjennom hele svangerskapet kan føre til dannelse av kloakkeksstrofi. Mindre sterkt trykk gjennom hele svangerskapet bidrar til utviklingen av klassisk eksstrofi.

Sterkt trykk fra halen på kjønnsområdet i første halvdel av svangerskapet og eliminering av denne effekten i andre halvdel fører til lukkede former for eksstrofi eller total epispadi med divergens av kjønnsbeinene. Overfladisk trykk fra embryoets hale på penis i andre halvdel av svangerskapet skaper forutsetninger for utvikling av epispadi i stammen uten forstyrrelse av fusjonen av kjønnssymfysen. Denne teorien gir en rimelig forklaring på hvorfor enklere former for defekten, som epispadi, er mindre vanlige enn alvorlige (klassisk eksstrofi). Lignende embryogeneseforstyrrelser fører til utvikling av en annen penisdefekt - hypospadi. Ifølge forfatteren av hypotesen forhindrer overfladisk trykk fra halen på kjønnsområdet i senere stadier av fosterutviklingen at urinrøret lukkes og at pungen dannes. Denne teorien er også egnet for å forklare mekanismen bak kloakal eksstrofi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]