Sykdommer i huden og subkutan vev (dermatologi)

Arvelig familiær hemoragisk angiomatose: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Arvelig familiær hemoragisk angiomatose er en autosomal dominant sykdom. Det finnes flere rapporter i litteraturen om at sykdommen har blitt funnet i flere generasjoner.

Juvenil polyfibromatose av Raynes fingre: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Årsakene til og patogenesen til juvenil polyfibromatose i Raynes fingre er ikke fullt ut fastslått. Det antas at dermatosen har en autosomal dominant arvemåte.

Familiær akrogeri (Gottrons syndrom): årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Acrogeria familialis (Gottron syndrom) er en sjelden sykdom beskrevet i 1941 av H. Gottron. Årsakene til og patogenesen til Acrogeria familialis (Gottron syndrom) er ikke fullt ut studert. Utviklingen av sykdommen skyldes i stor grad forstyrrelser i strukturen og funksjonen til fibroblaster og kollagensyntese, samt hypofunksjon i hypofysen. Det finnes rapporter om familiære tilfeller av sykdommen.

Tuberøs sklerose

Tuberøs sklerose er en arvelig sykdom karakterisert ved hyperplasi av ekto- og mesodermderivater. Arvemønsteret er autosomalt dominant. Mutante gener er lokalisert i loci 16p13 og 9q34 og koder for tuberiner, proteiner som regulerer GT-faseaktiviteten til andre ekstracellulære proteiner.

Erytrokeratoderma: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

For tiden omfatter denne gruppen av erytrokeratodermi hudforkalkningsforstyrrelser av typen hyperkeratose som oppstår på en erytematøs bakgrunn. Imidlertid klassifiserer få hudleger det som iktyose.

Pigmentretensjon (Bloch-Sulzberg melanoblastose)

Årsaker og patogenese ved pigmentinkontinens (Bloch-Sulzberg melanoblastose). Pigmentinkontinens er forårsaket av et mutant dominant gen lokalisert i X-kromosomet.

Hartnups sykdom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Hartups sykdom regnes som autosomal recessiv. Den ble beskrevet i 1956 av DN Baron et al. Sykdommen er karakterisert av et pellagroid utslett, nevropsykiatriske forandringer og aminoaciduri.

Favre-Rokusho sykdom (nodulær elastose i huden med cyster og kamedoner): årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Årsakene til og patogenesen til sykdommen er ukjente. Ifølge mange forskere er dermatosen arvelig. Den oppstår under påvirkning av langvarig solinnstråling og andre faktorer. Sykdommen er mer vanlig blant folk som arbeider i solen.

Papillær pigmentdystrofi i huden (svart akantose)

Acanthosis nigricans (papillær-pigmentert huddystrofi) kjennetegnes av hyperkeratose, hyperpigmentering og papillomatose i huden, armhulene og andre store folder.

Lentiginosis periorificialis: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Sykdommen tilhører gruppen av arvelige lentiginer, som i tillegg til Peutz-Jeghers-Touraine syndrom inkluderer medfødte og sentrofaciale lentiginer.

Helse