Inkontinens av pigmentet (Bloch-Sulzberg melanoblastosis)

Inkontinens pigment (Bloch-melanoblastoz Sultsberga) - ektomezodermalnoe systemisk sykdom, arvelig dominant og X-er knyttet til en dødelig virkning i hannembryoer.

[1], [2]

Årsaker og patogenese av pigmentinkontinens

Inkontinens av pigmentet skyldes et mutant dominant gen lokalisert i X-kromosomet. Genet flyr for et mannfoster. Mest (90-95%) er syke hos kvinner, og menns sykdom regnes som et resultat av en spontan mutasjon.

[3], [4], [5]

Histologi av Bloch-Sulzberg melanoblastose

Histologisk, for første fase er dannelsen av vesikler som inneholder eosinofiler karakteristisk. I epidermiene mellom vesiklene er det registrert enkeltdysrytmiske celler. I dermis er infiltratene funnet, bestående av lymfocytter og eosinofiler. Den andre fasen er preget av akanthose, uregelmessig - papillomatose og hyperkeratose, tilstedeværelsen av mange dysrytmiske celler. I basalaget - vakuolisering av celler og en reduksjon i innholdet av melanin i dem. I dermis detekteres kronisk inflammatorisk infiltrasjon med et lite antall melofofile patogener, penetrerer mange steder i epidermisene. Den tredje fasen er preget av inkontinens av pigmentet. Inntrengningen av pigmentet i dermis og dets akkumulering i melanofager er notert.

Pathomorphology of Bloch-Sulzberg melanoblastosis

Morfologiske endringer i epidermis reflekterer stadiene av sykdommen. Spongiose er observert i 1. Trinn med dannelse av blister som inneholder neutrofile og eosinofile granulocytter, fibrin. Mellom blærene kan det være diskrete celler. I II-trinnet - hyperkeratose med et stort antall dysrytmiske celler, akanthose, papillomatose, vakuolær degenerasjon av basale epitelocytter, en stor mengde pigment i basalaget. I dermis, ødem, infiltrerer fra lymfocytter, er histiocytter notert. Neutrofile og zosinofile granulopititter. Verrux-celler inneholder psoriasisacanthosis, hyperkeratose, fokal parakeratose, i dermis - infiltrerer fra lymfocytter, plasmaceller, melanofager. Som dannelse av pigmenterte flekker (III stadium), boblene forsvinner, betjener inflammatoriske endringer, i den øvre delen av dermis er det mange melanofager. I trinn IV fortynning av hornlaget viste sone, fokal hyperkeratose, redusere mengden av melanin i basallaget av epidermis, noen melanophages som ligger i de retikulære dermis. En elektronmikroskop undersøkelse av huden avslører en økning i aktiviteten av melanogenese i I-II stadier av prosessen. Melanocytter har mange prosesser, noen ganger penetrerer dermis gjennom kjellemembranen. I det stikkete lag ble en andre populasjon av melanocytter identifisert. I pigmenteringsstadiet bestemmes et stort antall melanofager lastet med et pigment i dermis, melanocytter er mindre aktive, inneholder autofagosomer. Transport av melanin forstyrres i epitelceller. I IV-stadium er melanocytter inaktive, de er avrundet, uten lange prosesser. Antall melanofager og dermis er redusert.

Histogenese av pigmentinkontinens

I hjertet av sykdommen er et brudd på syntesen og transporten av melanin av melanocytter. Ved begynnelsen av melanogenese amplifisert i det etterfølgende trinn markert redusert, og i trinn IV av prosess melanocytter funksjonelt helt utladet, og den akkumulerte av pigment i derma er gradvis rezorbtsiruetsya. Ustabiliteten til kromosomer er notert. Det antas at genet er lokalisert i regionen Xp11.2. Sannsynligvis utvikler sykdommen på grunn av sletting. I motsetning til den klassiske varianten ligger genet som er ansvarlig for Ito-hypomelanose, på kromosom 9-9q-33qter. Rollen av brudd på immun toleranse er mulig, som et autoimmunt angrep på kloner av celler av ektodermal opprinnelse som har anomaløse overflateantigener oppstår, eller for tidlig død av defekte kloner finner sted. Kjemotaksier av eosinofiler i foci og lesjoner skyldes sannsynligvis tilstedeværelsen av leukotrien B4.

En spesiell utførelsesform av inkontinens pigmentet er pigment mesh dermatose (syn: Frinchesketti-Jadassohn syndrom, retikulære pigment dermatose Naegeli), som vanligvis forekommer ved den andre leveår, begge kjønn. En autosomal dominant type overføring er notert. I denne utførelsesform begynner ingen inflammatorisk sykdom stadium hyper trinn i et gitter eller flekker som befinner seg på huden i magen, halsen, brystet, i hudfolder. Diffus eller punktiv keratodermi av palmer og såler er også karakteristisk. Hos pasienter var det ingen abnormiteter i mental og fysisk utvikling.

Gipomelanoz Ito (akromatisk utførelse sykdom) oppstår i tidlig barndom, karakterisert ved utseendet av foci av pigment i huden u, identisk i omriss og plassering områder av hyperpigmentering i en typisk form av inkontinens av pigment, men uten de to foregående prosesstrinn. Distinguish kutane og neurokøse former, som er arvet av autosomal dominant type. Med kutan form observeres fraværet av pigment i barndommen. I den nevokortiske formen, i tillegg til pigmenteringsforstyrrelsen, er nevrologiske lidelser (mental retardasjon, kramperssyndrom) og benanomalier notert.

Differensialdiagnose er utført znteropaticheskim akrodermatitom, Verbova syndrom, Albright, gidrotichsskoy ektodermalyyuy dysplasi i fase I - med epidermolysis bullosa, herpes, pemfigus novorozhdeniyh epidemi.

Symptomer på melanoblastose av Bloch-Sulzberg

Sykdommen utvikler seg ved fødselen av et barn eller i de første dagene av livet. Det finnes flere varianter av inkontinens av pigment: klassisk variant av Bloch-Sulzberg, gridpigmentet Francesket-Yadassona og hypomelanozo Ito. Den klassiske varianten er preget av å erstatte hverandre med tre faser: bullous (inflammatorisk), papulo-verruccus og pigmentert.

Klinisk presentasjon er avhengig av prosessen. Til å begynne med, ved fødselen eller, sjelden, i de første dager eller uker av livet der eritemato-vesikulært, papulovezikuleznye utslett, ligger fortrinnsvis på sideflatene på stammen og indre ender med en tendens til båndlignende sted (I-II trinn). En del av elementene blir vorteaktig karakter. Etter regresjon av lesjoner (III stadium) er angitt som karakteristiske pigmentering av "spray", "virvler" og strimler. Over tid, gradvis erstattet av mild hyperpigmentering uttalt atrofi, depigmentation og sklerose (IV stadium). Stadier av sykdommen er ofte dårlig uttrykt, samtidig kan det være bulløs, papulært og pigmenterte lesjoner. Ofte stadium III vises uten tidligere symptomer. Dette kan være tilfelle dersom jeg og stadium II var i utero eller har blitt slettet og gå ubemerket hen. Ytterligere endringer i huden, de fleste pasienter identifisert ulike ekto- og mesodermal defekter: tann anomalier, hypotrichosis, spiker dystrofi, øye endringer, skjelett, CNS K utførelsesformer av denne sykdommen inkluderer bulløs dermatitt keratogenny og pigment eller av asbest Hansen 's syndrom, retikulære pigment dermatosis Naegeli eller Franceschetti-Jadassohn syndrom, og inkontinens fargeløs form pigment - Ito syndrom som er ikke sikkert. Det indikerer eksistensen av overgangsformer.

Bullous stadium (I) av sykdommen begynner 1-2 uker av barnets liv og preges av utfelling av vesikler og blærer på erytematøs base, papulovesiculosis og urticaria. Prosessen er lokalisert hovedsakelig på lemmer, sideflater på stammen. Utslippet er lineært, symmetrisk eller gruppert. Innholdet i boblene er vanligvis klart, når de åpnes og tørkes, dannes små erosjoner og skorper. Elementer av utslett ser anfall, sprer seg til nye områder av huden. I de fleste pasienter er den generelle tilstanden vanligvis ikke forstyrret. Eosinofili finnes i blodet.

Papuloverrukoznaya trinn (II) forekommer i omtrent 4-6 uker etter fødselen og er manifestert skjema forhornede, hyperkeratotiske papler, pustler, verrucous vekster som ligger lineært i den sone av den tidligere vesikler, eller tilfeldig. Disse hudendringene vedvarer i flere måneder. Diffus hyperkeratose utvikler seg på palmer og såler.

Pigment trinn (III) utvikles vanligvis i løpet av 3-6 måneder etter utbruddet og er karakterisert ved utseendet på de tillatte punkt foci brun-gule flekker, hyperpigmentering med lettere kanter uregelmessige former ( "mud splatter"). Disse forgrenede, lineære mønstre ligger hovedsakelig i huden på magen og, sjelden, selvfølgelig. Noen ganger kan det observeres samtidig verrucous papler og pigment fase. Over tid (15-20 år) på plass giperpigmengatsii utvikle en mild atrofi, hypopigmentering, utgitt av noen forfattere som den fjerde - atrofisk stadium av sykdommen. I dette trinnet, kan det være en rekke av ekso- og mesodermal forandrer Ophthalmic Pathology (strabisme, nystagmus, grå stær, optisk atrofi, netthinneavløsning, keratigy, blåaktig sklera, iris pigmentering forstyrrelser), nevrologiske endringer (kramper, epilepsi, mental retardasjon, spastisk paralyse etter typen tetra eller paraplegi), sykdommer i de indre organer og bevegelsesapparatet, degenerering av hår og negler.

Behandling av inkontinens av pigment

Det finnes ingen effektive behandlingsmetoder. I den første fasen anbefales små doser kortikosteroider. I scenen med verrucous vekst er neotigazon effektiv. Utadvendte anilinfarger, zpiteliziruyuschie, antiinflammatoriske stoffer og produkter som forbedrer trofisk vev.